Мраморна болест при деца или остеопетроза: причини, симптоми със снимки и лечение

Мраморната болест, известна още като остеопетроза или остеосклероза, се класифицира като доста рядка наследствена патология. Тя се основава на неправилно образуване на кост, при което се случва уплътняване и повишена чупливост на костите на скелета. Мраморната болест се проявява както в зряла възраст, така и в детска възраст.

Как се развива?

В случай на заболяване на разреза, костта наподобява полиран мрамор, което обяснява името му.

С оглед на наследствената патология, има ясно нарушение на развитието на скелета. В резултат на това костите започват да изпитват излишък от минерали, стават по-плътни, като същевременно губят еластичност. Тази ситуация е причината за тяхната повишена крехкост..

При остеопетроза патологичните фрактури не са рядкост, тоест на места, които са напълно нетипични за нараняване.

Според статичните показатели хората, страдащи от мраморна болест, включително деца, често чупят костите на бедрата, които са забележимо силни..

В резултат на замяната на костния мозък с съединителна тъкан детето развива хипохромна анемия. Присъщите симптоми на заболяването са депресия, апатия, бледност, увеличаване на размера на далака и черния дроб. В някои случаи може да се диагностицира увеличение на лимфните възли от няколко групи..

Нарушаването на целостта на костната тъкан води до неправилно образуване на скелета. С оглед на това, развитието на деца, предразположени към неприятна патология, не може да се сравни с развитието на техните здрави връстници. Болно дете може да развие изкривяване на гръбначния стълб, черепа и гърдите.

Симптоми

По правило сред първите признаци на остеопетроза са умората и болката в крайниците. Клиничният преглед на детето показва:

  • малък растеж;
  • бледност на кожата;
  • видими промени в мозъчния и лицевия череп;
  • неправилност на костите на бедрата;
  • забавени зъби;
  • офталмологични разстройства.

Детето ясно изостава от връстниците си по отношение на физическото развитие, показва слаба академична ефективност.

Най-тревожният симптом на мраморната болест са фрактури от обикновен падане. В ситуация, в която здраво бебе дори не би се наранило, човекът, податлив на болестта, ще получи видима травма!

За съжаление очевидните симптоми не винаги се появяват. Обикновено е по-лесно да се идентифицира мраморната болест в много ранна възраст, докато при късно начало на болестта няма видими деформации. За да не пропуснете развитието на болестта и да не губите време по отношение на лечението, трябва да прибягвате до лабораторни изследвания.

вещи

Може би не си струва да говорим за опасността, която остеопетрозата представлява за детето ̶ това е разбираемо.

Специалистите са установили редица усложнения, които могат да се появят на фона на ненавременно започнато или неправилно установено лечение: тубулна чернодробна ацидоза, калцификация на гръбначния мозък и мозъка, лимфаденопатия.

В допълнение, остеосклерозата може да послужи като тласък за външни изкривявания и инхибиране на умственото развитие. Най-голямата опасност обаче се крие в проблеми с хематопоетичната функция. В резултат патологията може да доведе до намаляване на защитните сили на организма, критична анемия и дори смърт..

Диагностични техники

Един от основните методи за изследване при съмнение за остеопетроза е рентгеновото изследване. В този случай има изследване на черепа, костите на крайниците и таза, гръбначния стълб. Ако заболяването присъства, костите ще бъдат напълно непрозрачни за радиация. Това показва уплътняване на структурата на костната тъкан..

Задължителна част от диагнозата е предоставянето на общи и биохимични кръвни изследвания. Това е необходимо за идентифициране на броя на левкоцитите (при заболяване, тяхното ниво значително се увеличава) и нормобластите.

Мраморна болест при деца: как е лечението?

Ако остеопетрозата изпревари възрастен, лекарите решават да следят състоянието му, препоръчват да се проследяват хормоналните нива и количеството на консумирания калций. Съвсем различно нещо е дете. При първите симптоми на мраморната болест експертите бързат да предприемат всички мерки, за да спасят живота на малко пациент..

На първо място, трябва да спрете анемията и да възстановите кръвната картина. Това изисква прием на хематопоетични лекарства и лекарства, които са отговорни за стимулирането на имунната система..

Благодарение на представените мерки е възможно да се постигне увеличение на червените кръвни клетки. Освен това се стимулират левкоцитите, които са отговорни за борбата с инфекциите. Последното може да изпревари тялото на детето поради неговото отслабване.

При лечението на остеопетроза са необходими лекарства на базата на витамин D и калций. Приемът им е важен за задоволяване на физиологичната нужда..

Лекарствата могат да се комбинират с други лекарства. Разбира се, приемането на витамин D и калций не е панацея, но според много лекари се демонстрира перфектно като начална монотерапия.

Също така, тези лекарства са показани за профилактика на заболяването..

Ако заболяването е в ранен стадий, лекарите препоръчват незабавно да започне ортопедична корекция и поддържаща терапия: плуване, масаж и терапевтични упражнения. Комплектът от упражнения се подбира индивидуално и трябва да е насочен към облекчаване на натоварването от болните участъци.

Храненето е много важно при лечението на остеопетроза при деца. Диетата на детето трябва да съдържа пресни плодове и зеленчуци, естествени продукти. По принцип диетата трябва да бъде избрана за всеки отделен случай въз основа на възрастовите критерии..

хирургия

Специалистите могат да прибягнат до операция в изключително труден случай, като например трансплантация на костен мозък, костно заместване с имплант. Също така, чрез хирургическа интервенция се отстраняват последиците от фрактурите..

Остеопетроза (мраморна болест)

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, тяхната повишена чупливост и намалена хемопоеза на костния мозък.

Тази рядка патология е описана за първи път от немския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век, тя се нарича още болест на Алберс-Шенберг или вродена фамилна остеосклероза..

В класификацията на болестите кодът е присвоен съгласно ICB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите.

Остеокластите по своето естество са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, при освобождаването им се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калцифициран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават стара.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), функцията им е нарушена, а количеството на ензима - въглеродна анхидраза е недостатъчно.

Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това са необходими резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити.

На фона на тези нарушения се поддържат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеална и енхондрална осификация се появява при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макро изображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от увеличено образуване на компактно вещество, превръщане на гъбасто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това способността за задържане на голямо количество соли се увеличава, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като изречение, защото растежът на костните структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението, хематопоетичните функции трябва да бъдат изцяло изпълнени.

Често с остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака.

Тъй като патологията се развива бавно, те са начин да компенсират анемията, но в определен момент организмът не може да се справи и критична анемия, понижен имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетрозата "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болка в краката и долната част на гърба. Болните деца имат забележими промени в лицето - скулите са по-широки, очите са отдалечени, носът е депресиран, устните са пълни.

Остеопетроза при дете

класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследяването:

  • Злокачествената инфантилна ранна форма (автозомно рецесивна) е типична за носителите на детството, заложена е при вътрематочно развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминантна късна доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическа патология, описана от Алберс-Шьонберг, предизвикваща значителни деформации на гръбначния стълб и костно-костни промени в таза. Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено с слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с аркатен характер на залепване.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Заболяването е наследствено и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е фамилен.

Една от теориите за развитието на синдрома на мраморната кост е нарушение на работата на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • замаяност и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • спиране на растежа;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Заболяването се нарича още „мрамор“, тъй като с повишено количество костна тъкан се повишава нейната варовитост, чупливостта на костите и се губи еластичността. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на костите на тазобедрената става. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни.

Поради запазването на периоста, тяхното сливане обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенезата и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава той може да бъде забавен.

На местата на счупване се образуват калуси и може да се развие остеомиелит, което често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гърдите, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нервите и като резултат - до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, затова е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Педже, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази..

За диагностициране е необходимо да се проведат рентгенови изследвания, разкриващи рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбни кости, ребра, гръбначен стълб.

Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност за рентгенови лъчи, отсъствието на фронталните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгенови лъчи на тръбни кости може да има напречни просветления, наподобяващи мраморен модел.

При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните изследвания разкриват увеличен брой левкоцити и наличието на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалцемия. За да се изследва динамиката на заболяването, се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено основно към предотвратяване и премахване на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед пациентът се назначава:

За да подобрят състоянието в амбулаторна база, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчителна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Докторите

Лекарства

  • Рекомбинантният човешки γ-интерферон (Ингарон) има антивирусни и имуномодулиращи ефекти. Той е отличен начин за предотвратяване на инфекциозни усложнения. Лекарството може да се прилага интрамускулно и подкожно в дози, предписани от лекуващия лекар. Обикновено 500 IU се предписват на ден наведнъж и се използват за дълги курсове от 5-15 инжекции на интервали от 2 седмици.
  • Еритропоетин - стимулира хематопоезата (активното вещество е епоетин-α, предизвиква повишаване на нивата на хемоглобина), скоростта на абсорбция на желязо, увеличаване на броя на еритроцитите и ретикулоцитите. За поддържаща терапия е достатъчно до 100 IU на килограм телесно тегло, инжектирайте 3 пъти седмично.
  • Витамин D3 (холекалциферол) е хранителна добавка, която спомага за поддържането на здрави кости и зъби, препоръчва се прием на 1 таблетка на ден.

Процедури и операции

  • Трансплантация на костен мозък или алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки.
  • Преливане на кръв за спешно решение на проблема с анемията.
  • Остеотомиите са хирургични интервенции, които помагат да се „фиксират“ или поне да се коригират деформациите на скелета, черепа, да се подобрят мускулно-скелетните функции и възможности.

Мраморна болест при деца

Склеротерапията на канала на костния мозък и нарушаването на хематопоетичните процеси водят до развитие на такива патологии при деца:

  • хипохромна анемия (анемия);
  • компенсаторна хепатомегалия (черният дроб е порочно увеличен);
  • спленомегалия (патологично увеличен далак);
  • лимфаденопатия (увеличени лимфни възли).

В резултат на ранното развитие на остеосклероза може да се появи хидроцефалия..

Диета при остеопетроза

Храненето трябва да е пълно и да включва всички необходими хранителни вещества и хранителни вещества в пълен размер. Диетата трябва да е богата на витамини, така че в менюто има много пресни зеленчукови, плодови салати и сокове с горски плодове.

За да се предотврати протичането на засилени процеси на калцификация и образуване на кости, е необходимо да се ограничи консумацията на храни, съдържащи калций.

прогноза

Тъй като патогенетичната стратегия на лечение не е разработена, не е възможно да се нормализират процесите на формиране на костите, настъпва постепенна инвалидизация, човек може само да се опита да се справи с последствията и усложненията на този процес. Въпреки това, навременното лечение на анемия, костни деформации ви позволява да създадете благоприятни условия за живот.

За да се предотврати патология при дете, родителите трябва да се подлагат на пренатална диагностика след 8 седмици бременност, особено ако в родословното дърво е имало хора, страдащи от тази болест.

Списък на източниците

  • Кумар В., Абас А. К., Фаусто Н., Астайр Ж.К. Основи на патологията на заболяванията според Робинс и Котран том 3.М.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
  • Недзвед М. К., Callous E.D. Патологична анатомия. - Минск: Висше училище, 2011.-- 352 С.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шенберг). Това е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на скелета и костния мозък. Костната плътност се увеличава, но в същото време те стават по-крехки, функционирането на хематопоетичната система се нарушава.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранна и късна. Ранната остеопетроза се появява при кърмачета до 12-месечна възраст, има тежък курс и често е фатален. Късната форма се наблюдава при подрастващите, тя се проявява в по-слабо изразени симптоми и има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста дълго и трудно, но все още има шансове за лечение.

Разбиране на мъртвия мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност.

По време на преждевременния преглед е трудно специалистът да види през костите, но в същото време те се счупват лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а моделът му наподобява мрамор..

Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да задържат тялото.

Референтен. С ранна вродена остеосклероза децата често умират в ранна възраст (в рамките на 2 - 3 години). За да избегнете трагедия, е необходимо да започнете лечението възможно най-рано..

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва със стесняване на каналите на костния мозък, които с течение на времето се изместват напълно.

Тогава се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), деформация на скелета е възможна, зъбите изригват по-бавно, зрението се нарушава поради компресия на зрителния нерв.

Болните деца изостават в развитието.

Референтен. Според медицинската статистика вродената остеосклероза се диагностицира при 1 дете от 200 - 300 хиляди. Но при някои етнически групи заболяването се среща по-често, например в Чувашия, симптомите му се откриват при 1 бебе от 3500, а в Мари-Ел (Република Русия) - при 1 новородено от 14000.

Заслужава да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена ювенилна остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко отворени очи, примигване, бледа кожа, къс ръст. В този случай не можете да направите без операция по трансплантация на костен мозък, която трябва да се извърши за 2 - 3 години..
  • Автозомно-доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентген. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. В началото има изтрит курс, единственият признак са честите фрактури. Малко по-късно, при липса на лечение, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутации в три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата.

Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан.

Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти е нарушено, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест, патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липса на остеокласти или нарушаване на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се унищожават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заместват от съединителна тъкан. Тогава се компресират кръвоносните съдове, нервите, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при деца има автозомно рецесивен механизъм на наследяване. Тоест и двамата родители са мутирали гени. Това е характерно за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетрозата има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този вид патология е по-често срещан.

Внимание. Ако в семейството ви има случай на остеопетроза, тогава е необходимо да се проведе генетично изследване, което ще помогне да се идентифицират мутирали гени. Трябва да знаете преди да планирате бременност..

Смъртният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хематопоетичната система.
  • Неврологични разстройства.
  • Отслабен имунитет.
  • Уголемяване на черния дроб и далака.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Закъснения в развитието.

С остеопетроза черепът, крайниците се деформират, зъбите изригват късно

Курсът на остеопетрозата, независимо от формата, е доста тежък. Заболяването на практика винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпроизводството на костна тъкан, костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. Тогава има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити).

Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин).

Заболяването се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположение към припадък..

Внимание. Тромбоцитопенията (липса на тромбоцити) се проявява чрез склонност към кървене, намалено съсирване на кръвта и синини.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Затова пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те се проявяват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) се увреждат. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава, като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

В допълнение, черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да се деформират при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Компресирането на зрителния нерв от костната тъкан уврежда зрението.

Това се проявява с удебеляване на орбитите (костеливи кухини, които защитават окото), нистагъм (неволни колебателни движения на очите), нарушение на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталмос (ненормално изпъкналост на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което провокира загуба на слуха, до глухота.

Децата със синдром на Алберс-Шьонберг имат изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно се научават да ходят, поради деформацията на черепа се развива „капчица на главата“, която се проявява в конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта, психоемоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми липсват. Патологията може да се подозира само от чести фрактури..

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва унищожаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да забележите патологични промени в костите, стесняване или липса на костен канал.
  • CT и MRI се използват за изследване на костната тъкан на слой, като спомагат за определяне на степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още на 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Референтен. Прекомерната склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфна тъкан), остеосклеротични метастази на рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Методи за лечение

Лечението на "смъртоносен мрамор" е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на базата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..

Трансплантацията на костен мозък е единственият начин за излекуване на мраморна болест

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала да се спасят живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, защото има риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургическата интервенция беше успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне да се премахнат усложненията, които вече са се развили..

Важно. Дете с мраморна болест има шанс за възстановяване, ако трансплантацията на костен мозък се извърши преди 6 месеца. Ето защо е толкова важно да се диагностицира патология възможно най-рано и да се започне лечение с нея..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокластите), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на отменените кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, той помага да се подобри състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, лечебна терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на мазилка, скелетно сцепление (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства).

В случай на фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (заместване на тазобедрената става с протеза). При ясно изразена кривина на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията.

Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и източване на абсцеси.

Остеопетроза начин на живот

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват терапевтични упражнения. Комплексът се съставя за всеки пациент поотделно, като се отчита тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите области.

Масажът и плуването се използват като поддържаща терапия.

Компресионна фрактура на гръдния отдел на гръбначния стълб при деца

Пациентът трябва да спазва диета. Препоръчва се диетата да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, ферментирали млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да са естествени. С хепатоспленомегалия трябва да се намали количеството мазнини в менюто. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури..

Освен това се препоръчва провеждането на спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние..

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерната физическа активност е противопоказана. Препоръчителен туризъм.

За да се почувства комфортно пациентът, трябва да има вана с ниски ръбове у дома, столове с високи облегалки, така че гръбначният стълб да не се напряга, се препоръчва да инсталирате специална регулируема седалка в колата. Също така си струва да купите ортопедични обувки.

Опасността

Поради повишената чупливост на костите, пациентът често има фрактури с минимална експозиция. Най-силните кости в бедрото са най-често повредени.

Лекарите идентифицират други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително прорязване на зъбите, зъбен кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне във физическото и умственото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от увреждане и смърт се увеличава.

Най-важните

Както можете да видите, „смъртоносният мрамор“ е рядка и много опасна болест, която заплашва със смърт. Най-тежко протичането има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават.

Въпреки това, за да се спаси детето, трябва да се извърши костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на подходяща терапия децата умират от усложнения след 2 - 3 години.

Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на радиография.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което има удебеляване на костите на скелета и затваряне на мозъчните канали с плътна костна тъкан. Обикновено първо се проявява в детството. Придружава се от умора при ходене и болка в крайниците. Възможни са патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, комбинирана с увеличаване на черния дроб и далака. Могат да се наблюдават деформации на скелета, забавено изригване на зъбите, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи консервативно.

Мраморната болест (болест на Албертс-Шьонберг, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена дифузна остеосклероза в семейството) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на костите на скелета и намаляване на пространството на костния мозък. Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немския лекар Албертс-Шьонберг.

Средно се открива при 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но при някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. И така, в Чувашия симптомите на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Мари-Ел - при 1 дете от 14 хиляди. Този висок процент на заболеваемост се дължи на особеностите на етногенезата на коренните жители на тези републики..

Лечението на мраморната болест се извършва от травматолози-ортопеди.

Мраморната болест се предава по автозомно рецесивен начин. Причината за промяната в структурата на костите са дълбоките нарушения в метаболизма на фосфор-калций и дисбаланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

В резултат на това кортикалният слой на костта се сгъстява, пространството на костния мозък се стеснява до пълно изчезване. Прогресиращата остеосклероза се развива, костите стават много плътни и в същото време чупливи.

Поради затварянето на каналите на костния мозък възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно уголемяване на лимфните възли, черния дроб и далака.

При посмъртно изследване костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се разцепват. Кройката разкрива повърхност с гладка структура, наподобяваща полиран мрамор на външен вид.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума. В този случай може да се наблюдава свръхрастеж на периоста, поради което на повърхността на костите се образуват области, които не са плътни, както в нормалното, но отменено костно вещество.

Медуларните канали на тръбните кости са стеснени или напълно заместени от гъста костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж.

Особено ярки промени се разкриват в горната третина на пищяла и плечовата кост, както и в долната третина на бедрената кост и радиуса - тези участъци "набъбват" и придобиват подобна на колба форма.

Гъбестата тъкан на плоските кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с гъста костна субстанция. Свръхрастежът на костната тъкан може да уголеми и деформира черепа.

Стесняването на отворите за изхода на черепните нерви става причина за прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха.

Поради неравномерното преструктуриране на кортикалния слой и образуването на грапавост по вътрешната повърхност на черепа могат да възникнат епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи..

При провеждане на хистологично изследване се установява увеличение на масата и нарушение на архитектониката на костното вещество..

Костните клетки се събират на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, неравномерно разположени в области на енхондрален растеж.

Поради натрупването на такива структури, архитектониката на костта се нарушава, костта на пациент с мраморна болест става по-малко здрава, неспособна да издържа на нормални натоварвания.

Заболяването може да бъде открито при жени и мъже на всяка възраст - от детска възраст до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморната болест се появяват в детството. В някои случаи процесът протича безсимптомно и уплътняването на костите става случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето на появата на първите признаци. Ранното начало води до груби промени от различни органи и системи..

С развитието на мраморната болест през първите години от живота се разкрива хидроцефалия при деца, която се проявява в резултат на уплътняване и пролиферация на костите на основата на черепа. Пациентите са заеквани, ходят късно, често страдат от нарушения на слуха и зрението.

Характерно е и закъснението и повишената склонност към развитие на кариес..

С по-късното развитие на мраморната болест умората при ходене и болка в крайниците се превръща в причина за насочване към специалисти в областта на травматологията и ортопедията. Понякога мраморната болест се диагностицира след патологична фрактура.

Костите на бедрената кост страдат по-често, фрактурите обикновено са напречни, възникват с леки травматични ефекти, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които не се появява съединение).

В някои случаи в областта на фрактурата се развива остеомиелит. С одонтогенна инфекция може да се появи остеомиелит на долната челюст. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално..

В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусна кривина на горната част на бедрената кост, бричоподобна деформация на краката и др..

За да се изясни диагнозата, се предписва рентгеново изследване на плоски и тръбни кости: рентгенова снимка на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентген на бедрата и др. Всички изображения показват рязко уплътняване на костната тъкан.

Епифизните части на тръбните кости са закръглени и уплътнени, в областта на метафизите се определят удебелявания на клавите. Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат.

Понякога в зоните на метафизата се откриват области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на хематопоезата. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест.

Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. Изследването разкрива компенсаторно уголемяване на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия..

В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на дейността на различни органи, пациентите с мраморна болест се изпращат за подходящи изследвания.

При промени в хематопоетичната система се предписват консултация на хематолог, общ кръвен тест и ултразвук на коремните органи, с нарушение на зрението - консултация с офталмолог, обзорна рентгенография на орбитата в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания, в случай на увреждане на слуха - консултация на отоларинголог, аудиометрия и проучване на слухово изследване потенциали.

Няма патогенетична терапия. Провежда се симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система.

На пациентите се препоръчва да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), дават им се указания за масаж, лечебна терапия и СПА лечение.

В случай на анемия се предписват железни препарати, провежда се поддържаща витаминна терапия, в тежки случаи се извършват трансфузии на еритроцитна маса.

В случай на патологични фрактури се провеждат стандартни терапевтични мерки: намаляване, прилагане на мазилка или сцепление на скелета и др. При фрактури на бедрената шийка се извършва ендопротезиране на тазобедрената става..

При изразена деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия.

Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, отваряне и оттичане на абсцеси.

С навременна профилактика и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморната болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествените форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Смъртоносният изход се появява в резултат на нарастваща анемия или септикопиемия при остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция. Превенцията не е разработена.

Мраморна болест

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шенберг) е тежко генетично заболяване, при което костната тъкан на тръбните кости, таза, лицето и гръбначния стълб е увредена. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а болестта "мрамор" се нарича, защото разрезът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. При постмортетно изследване костите се трият с голяма трудност, но много лесно се разцепват, излагайки гладката, "мраморна" повърхност на разцепването. Хистологичното изследване на участък от костна тъкан разкрива както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат тежестта на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува, 2-3 години след началото на болестта, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното втвърдяване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че в развитието на това рядко заболяване участват три гена. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, тоест за резорбция). При мраморна болест остеокластичната връзка на този процес се нарушава, смята се, че това се дължи на липсата на въглеродна анхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като оползотворяването на стари клетки не става. В този случай костите претърпяват деформация, прищипват важни съдове и нерви, което често е фатално.

Вродената остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от това.

Разпространението на болестта е едно и също в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение правят Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където се ражда едно болно дете на 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до една година, е много трудна, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Открива се при юноши или възрастни, най-често случайно, при рентгеново изследване. Протичането на тази форма на мраморна болест е доброкачествено, в повечето случаи безсимптомно.

Симптоми на остеопетроза

Инфантилната форма на остеопетроза се проявява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга децата и от двата пола еднакво често. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, плътни устни и обърнати навън ноздри.

Често срещана е "увиснала" основа на носа.
При кърмачета с диагноза остеопетроза, хидроцефалия и анемия се развиват бързо. По-големите деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не поддържат тялото. Кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв зрението се нарушава (до слепота).

Вътрешните органи също не са пощадени от „смъртоносния мрамор“, в случай на заболяване черният дроб, далакът и лимфните възли се разширяват. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до такава степен, че се развиват глухота и слепота. Смъртта с остеопетроза настъпва от сепсис или от анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен ход. При юноши или възрастни заболяването обикновено се открива случайно на рентгенографии с чести фрактури.

Такива пациенти са регистрирани при ортопед и се наблюдават през целия им живот..
Но патологичните фрактури не се срещат при всички пациенти и не всички възрастни с диагноза остеопетроза също страдат от анемия..

Необходима е ранна диагноза, тъй като разрушаването на костите става без видими симптоми, човекът може да не подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

  • Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:
  • - кръвен тест за анемия;
  • - рентген за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна);
  • - ЯМР и КТ, за да се определи степента на увреждане на костната тъкан;
  • - костна биопсия;
  • - генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

При ранна остеопетроза в развитието трансплантацията на костен мозък е единственото лечение. През последните няколко десетилетия трансплантациите на костен мозък спасиха живота на стотици обречени преди това деца..

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се вкорени и няма да има надежда за изцеление..

За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вече нанесените щети на организма, така че трябва да се извърши възможно най-рано..

Най-благоприятната прогноза при лечението на остеопетроза в Израел, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като помощна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активна форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.


Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин повишава имунитета на детето; намалява обема на отменените кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига при комбиниране с калцетонини.

  1. Еритропоетин - използва се за лечение на анемия.
  2. Кортикостероиди - стероидни хормони, които предотвратяват втвърдяването на костите и анемията.
  3. Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само за продължителността на приема на лекарството.
  4. Важни за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирана диета, наблюдение от ортопед, редовна устна хигиена.

Превенция на мраморната болест

Ако някой от роднините е имал такава диагноза, тогава не може да се изключи възможността за развитие на остеопетроза при дете..

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват неразположение в плода. Това позволява на родителите да вземат решение относно аборта. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопетроза при неродено дете са генетични тестове, които дават възможност за прогнозиране на заболяването при дете още преди бременността..

Остеопетроза (смъртоносен мрамор): какво е, причини, симптоми и лечение

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, тяхната повишена чупливост и намалена хемопоеза на костния мозък.

Тази рядка патология е описана за първи път от немския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век, тя се нарича още болест на Алберс-Шенберг или вродена фамилна остеосклероза..

В класификацията на болестите кодът е присвоен съгласно ICB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите.

Остеокластите по своето естество са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, при освобождаването им се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калцифициран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават стара.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), функцията им е нарушена, а количеството на ензима - въглеродна анхидраза е недостатъчно.

Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това са необходими резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити.

На фона на тези нарушения се поддържат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеална и енхондрална осификация се появява при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макро изображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от увеличено образуване на компактно вещество, превръщане на гъбасто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това способността за задържане на голямо количество соли се увеличава, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като изречение, защото растежът на костните структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението, хематопоетичните функции трябва да бъдат изцяло изпълнени.

Често с остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака.

Тъй като патологията се развива бавно, те са начин да компенсират анемията, но в определен момент организмът не може да се справи и критична анемия, понижен имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетрозата "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болка в краката и долната част на гърба. Болните деца имат забележими промени в лицето - скулите са по-широки, очите са отдалечени, носът е депресиран, устните са пълни.

Остеопетроза при дете

класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследяването:

  • Злокачествената инфантилна ранна форма (автозомно рецесивна) е типична за носителите на детството, заложена е при вътрематочно развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминантна късна доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическа патология, описана от Алберс-Шьонберг, предизвикваща значителни деформации на гръбначния стълб и костно-костни промени в таза. Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено с слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с аркатен характер на залепване.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Заболяването е наследствено и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е фамилен.

Една от теориите за развитието на синдрома на мраморната кост е нарушение на работата на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • замаяност и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • спиране на растежа;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Заболяването се нарича още „мрамор“, тъй като с повишено количество костна тъкан се повишава нейната варовитост, чупливостта на костите и се губи еластичността. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на костите на тазобедрената става. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни.

Поради запазването на периоста, тяхното сливане обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенезата и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава той може да бъде забавен.

На местата на счупване се образуват калуси и може да се развие остеомиелит, което често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гърдите, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нервите и като резултат - до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, затова е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Педже, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази..

За диагностициране е необходимо да се проведат рентгенови изследвания, разкриващи рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбни кости, ребра, гръбначен стълб.

Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност за рентгенови лъчи, отсъствието на фронталните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгенови лъчи на тръбни кости може да има напречни просветления, наподобяващи мраморен модел.

При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните изследвания разкриват увеличен брой левкоцити и наличието на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалцемия. За да се изследва динамиката на заболяването, се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено основно към предотвратяване и премахване на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед пациентът се назначава:

За да подобрят състоянието в амбулаторна база, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчителна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Докторите

Лекарства

  • Рекомбинантният човешки γ-интерферон (Ингарон) има антивирусни и имуномодулиращи ефекти. Той е отличен начин за предотвратяване на инфекциозни усложнения. Лекарството може да се прилага интрамускулно и подкожно в дози, предписани от лекуващия лекар. Обикновено 500 IU се предписват на ден наведнъж и се използват за дълги курсове от 5-15 инжекции на интервали от 2 седмици.
  • Еритропоетин - стимулира хематопоезата (активното вещество е епоетин-α, предизвиква повишаване на нивата на хемоглобина), скоростта на абсорбция на желязо, увеличаване на броя на еритроцитите и ретикулоцитите. За поддържаща терапия е достатъчно до 100 IU на килограм телесно тегло, инжектирайте 3 пъти седмично.
  • Витамин D3 (холекалциферол) е хранителна добавка, която спомага за поддържането на здрави кости и зъби, препоръчва се прием на 1 таблетка на ден.

Процедури и операции

  • Трансплантация на костен мозък или алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки.
  • Преливане на кръв за спешно решение на проблема с анемията.
  • Остеотомиите са хирургични интервенции, които помагат да се „фиксират“ или поне да се коригират деформациите на скелета, черепа, да се подобрят мускулно-скелетните функции и възможности.

Мраморна болест при деца

Склеротерапията на канала на костния мозък и нарушаването на хематопоетичните процеси водят до развитие на такива патологии при деца:

  • хипохромна анемия (анемия);
  • компенсаторна хепатомегалия (черният дроб е порочно увеличен);
  • спленомегалия (патологично увеличен далак);
  • лимфаденопатия (увеличени лимфни възли).

В резултат на ранното развитие на остеосклероза може да се появи хидроцефалия..

Диета при остеопетроза

Храненето трябва да е пълно и да включва всички необходими хранителни вещества и хранителни вещества в пълен размер. Диетата трябва да е богата на витамини, така че в менюто има много пресни зеленчукови, плодови салати и сокове с горски плодове.

За да се предотврати протичането на засилени процеси на калцификация и образуване на кости, е необходимо да се ограничи консумацията на храни, съдържащи калций.

прогноза

Тъй като патогенетичната стратегия на лечение не е разработена, не е възможно да се нормализират процесите на формиране на костите, настъпва постепенна инвалидизация, човек може само да се опита да се справи с последствията и усложненията на този процес. Въпреки това, навременното лечение на анемия, костни деформации ви позволява да създадете благоприятни условия за живот.

За да се предотврати патология при дете, родителите трябва да се подлагат на пренатална диагностика след 8 седмици бременност, особено ако в родословното дърво е имало хора, страдащи от тази болест.

Списък на източниците

  • Кумар В., Абас А. К., Фаусто Н., Астайр Ж.К. Основи на патологията на заболяванията според Робинс и Котран том 3.М.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
  • Недзвед М. К., Callous E.D. Патологична анатомия. - Минск: Висше училище, 2011.-- 352 С.

Остеопетроза (мраморна болест)

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се наследява и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хематопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони заболяването се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Такава разлика в появата се дължи на здравните характеристики на коренното население..

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в разреза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става твърде силна и в същото време крехка: много е трудно да се види, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно благодарение на ендостеума - тънък слой съединителна тъкан, който очертава вътрешната повърхност на костите и образува медуларния канал. В някои области растежът на периоста - периоста, който образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: нормално трябва да има гъсто костно вещество.

Костномозъчните канали на дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, изцяло заместени от гъста маса. Патологичните промени са най-забележими в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и плечовата кост, както и в долната част на бедрото и в близост до китката - тези области буквално се "надуват" и приемат формата на луковица.

Гъбестата тъкан на плоските кости - черепа, раменете, прешлените, ключиците - се променя в гъста костна субстанция, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняване на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слуховата функция.

Корковият слой на костите на черепа може да се пренареди неравномерно и да образува грапавост по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата матка. В някои случаи кръвта може да се натрупа в областта между арахноида и твърдата матка (субдурален кръвоизлив).

Точният механизъм, по който се развива мраморната болест, не е установен. Броят на остеокластите може да остане нормален и дори да се увеличи, но функцията им е нарушена във всеки случай.

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични слоести структури с облекчена форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си сила и вече не може да издържи на обичайните натоварвания..

Причините

Причината за заболяването е нарушение на калциево-фосфорния метаболизъм и дисбаланс между разрушаването и синтеза на нова костна тъкан. Корковият слой нараства и става по-дебел, а каналът на костния мозък се стеснява и може да изчезне напълно.

ВАЖНО: остеопетрозата е наследствено заболяване, което се предава по автозомно рецесивен начин.

В резултат на това се развива остеосклероза: костната тъкан става по-плътна с едновременно увеличаване на чупливостта. Затварянето на каналите на костния мозък води до хипопластична анемия. Като компенсаторна реакция се разширяват лимфните възли, далака и черния дроб.

Симптоми

Първите признаци на заболяването се появяват най-често в детска възраст, но могат да бъдат открити при възрастни и дори в напреднала възраст. В някои случаи патологичният процес е скрит, а болестта се открива чрез рентгенови лъчи, взети по време на лечението на друга патология..

Има две форми на мраморна болест, в зависимост от времето на появата на първите симптоми - ранна и късна. Ранната форма се нарича юношеска злокачествена остеопетроза и се характеризира с агресивен ход, често фатален.

Късната форма на патология често е случайна находка или се открива, когато пациентът посещава лекар за болка в краката или костни фрактури.

Ранната форма на остеопетроза се нарича още „смъртоносен мрамор“ заради неблагоприятната му прогноза и грубите промени в различни органи и системи. При малко дете черепните кости се сгъстяват и растат, което води до появата на капчица на мозъка.

Остеопетрозата, смъртоносен мрамор, е придружена от забавено физическо развитие: децата изостават в растежа, по-късно започват да ходят и често имат нарушения на зрителната и слуховата функция. Зъбите им изригват по-късно и често се влошават от кариес..

Късната форма на мраморната болест се обявява за патологични фрактури и основно са счупени костите на бедрата. Нараняването се случва дори от незначително външно въздействие - например при падане от височина на собствения растеж или след леко въздействие.

Децата с ранна форма на остеопетроза изостават в развитието си, костите на черепа и крайниците са деформирани

Костите растат заедно по едно и също време, както при здрави хора. Изключение правят фрактури на шийката на бедрената кост, при които не се получава сливане. Понякога на мястото на фрактурата се развива гнойно-некротичен процес - остеомиелит.

Други симптоми на остеопетроза обикновено липсват, в някои случаи се наблюдава деформация на долните крайници: по-специално варусна позиция на краката.

Диагностика

Мраморната болест при деца се диагностицира чрез рентгеново изследване. На пациента може да бъде предписано рентгеново изследване на черепа, гръбначния стълб, бедрата и др. Изображенията ще покажат рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизи - краищата на дълги тръбни кости - заоблени и уплътнени, в близост, в областта на метафизата, се виждат израстъци във формата на колби.

Всички кости са непрозрачни за рентгенови лъчи, кортикалният слой и каналът на костния мозък не се виждат. В някои случаи в областта на метафизите се определят места на напречно просветление.

Деформация на черепа при дете

Стесняването или затварянето на каналите с костния мозък води до нарушаване на процеса на хематопоеза и развитие на хипохромна анемия с различна тежест. Последното се проявява с бледност на кожата, замаяност, летаргия и бърза умора. По време на прегледа се откриват увеличени лимфни възли, чрез палпация на корема се определя увеличение на черния дроб и далака.

Прави се и кръвен тест за потвърждаване на диагнозата. При мраморна болест нивото на лимфоцитите в кръвта се увеличава поради незрели форми - нормобласти. Ако има съмнение за неизправност на вътрешните органи, пациентът се изпраща за консултация при тесни специалисти - хематолог, офталмолог, отоларинголог.

С намаляване на зрителната функция се прави рентгеново изследване на орбитата в две проекции и редица други изследвания. Проблемите със слуха са идентифицирани с аудиометрия и акустични предизвикани потенциални изследвания.

лечение

Няма специфични методи за терапия на мраморна болест. Най-добрите резултати от лечението на ранна, юношеска форма на патология са показани чрез трансплантация на костен мозък от подобни донори.

Методът на трансплантация на костен мозък всъщност е заселването на засегнатите тъкани на реципиента с донорни остеокласти - големи многоядрени клетки, които унищожават костната тъкан чрез разтваряне на нейния минерален компонент и колаген.

Здравите трансплантирани клетки работят правилно и нормализират процеса на навременно унищожаване на костните клетки, в резултат на което концентрацията на компактно костно вещество постепенно намалява.

Резултатът от успешна трансплантация на костен мозък е повишаване нивото на хемоглобина в кръвта. Отворите за изхода на черепните нерви са разширени, като по този начин се подобрява зрението и слуха. Възстановява се двигателната активност на парализираните крайници.

За трансплантация най-често се използва костният мозък на донорите, които са еднакви в HLA с получателя

Операцията по трансплантация при дете, извършена непосредствено след откриването на болестта, води до факта, че бебето бързо догонва връстниците си по височина и телесно тегло. Основното условие за успеха на операцията е тъканната съвместимост на донора и реципиента. Не е необходимо да се съпоставят кръвни групи.

Кандидатите за ролята на донор се избират измежду най-близките роднини на пациента. Вероятността да го намерите в семейството е около 25%, така че често се налага да търсите сред непознати.

ВАЖНО: не е възможно да се даде недвусмислена оценка на метода на трансплантация на костен мозък, тъй като той все още е на етап научно развитие.

Ако не може да се намери донор, тогава мраморната болест се лекува с Калцитриол или Интерферон. Това лечение стимулира организма да произвежда остеокласти самостоятелно и носи добри резултати..

Терапията със стероиди, еритропоетин (бъбречен хормон) и лекарства от стимулиращи колонии фактори също е ефективна. При необходимост се предписват нестероидни противовъзпалителни средства.

Ако се установи анемия, се предписват добавки с желязо и се провежда витаминна терапия. При трудни ситуации се прави преливане на червени кръвни клетки. При патологични фрактури се предприемат стандартни мерки за прилагане на леене на мазилка, сцепление на скелета. Фрактурата на тазобедрената става понякога изисква замяна на увредената става с протеза.

Тежката деформация на краката се лекува хирургично с корективна остеотомия. При остеомиелит се предписват антибиотици, засегнатият крайник или челюстта на пациента временно се обездвижва, провежда се анти-интоксикационна терапия и имуномодулация. В случай на наличие на гнойни огнища, те се отварят и дренират.

Диета с ниско съдържание на калций помага за забавяне и спиране на патологичния процес. Постоянният дефицит на калций предотвратява образуването на нови уплътнения в костната тъкан. За да укрепите костната, мускулната и нервната тъкан, трябва да въведете повече естествени продукти в диетата - сокове, плодове и зеленчуци, ферментирали млечни продукти.

Натуралните храни, богати на витамини - зеленчуци, плодове и билки, ще помогнат за поддържане на здравето.

На всички пациенти се препоръчва внимателно да следят здравето и хигиената на устната кухина, за да предотвратят развитието на остеомиелит на челюстта. Необходимо е редовно да посещавате зъболекаря и да следвате съветите му.

Лечението включва също масаж и лечебна гимнастика.

ВАЖНО: терапевтичните мерки помагат да се забави развитието на мраморната болест, но не са в състояние да нормализират процесите на костна резорбция.

С навременно откриване и адекватно лечение прогнозата е благоприятна в повечето случаи. Изключение правят злокачествените форми с ранно проявление и увреждане на костния мозък..

Смъртоносен изход настъпва с нарастваща анемия и обща интоксикация на организма с образуването на метастатични огнища във вътрешните органи и тъкани - септикопемия. Септикопиемията от своя страна се развива на фона на остеомиелит, придружаващ патологична фрактура или инфекция на устната кухина. Няма профилактика на заболяването при възрастни.

Единствената превантивна мярка е перинаталната диагностика, която ви позволява да определите мраморната болест при двумесечен плод. Трябва също да се има предвид, че най-вероятно е да се открие остеопетроза при кърмаче, което има роднини с тази аномалия. Невъзможно е да се предотврати нарушаването на процесите на формиране на костите.

Остеопетроза смъртоносен мрамор каква е тази снимка

Изключително рядко и биологично заболяване, придружено от тежко протичане и напълно нещастни симптоми, се нарича остеопетроза, с други думи мраморна болест. Този вид не щади никого, не различава разнообразие нито от пол, нито от възраст.

Известният хирург и рентгенолог Хайнрих Алберс-Шьонберг през 1904 г. описва остеопетрозата като вродена болест: "В скелета (костите му) има дифузна остеосклероза." Всичко това ще се отрази не отвън, а отвътре и ще доведе до чупливост на костите и в резултат на честите им фрактури..

Също така, при това заболяване костта расте ендокринно, запълва цялата кухина вътре. След това пространството на костния мозък се стеснява. С определен период от време образуваната тъкан измества костния мозък.

Лекарите все още не са открили точните причини, но уверено твърдят, че това е наследствено заболяване със семеен характер. Но не бива да се изключват и еднократните случаи..

  1. Автозомно доминантно (предаването на болестта се случва 50-75 пъти от 100, симптомите са незначителни, последствията са благоприятни, един родител със сигурност има признак на заболяването; такива хора живеят дълъг живот, само качеството на живота им страда)
  2. Автозомно рецесивен (предаването на болестта се случва 25 пъти от 100, симптомите са изключително тежки, и двамата родители имат симптом, развива се много бързо, без подходяща терапия, детето ще умре веднага след раждането).

Симптоми, които се чувстват

Всички симптоми на мраморната болест са свързани с свръхпроизводството на костна тъкан. Това са имунитет, хепатоспленомегалия, кръв, развитие, патология на костите, слух, зрение.

Горе беше казано, че при това заболяване се случва запушване на костния мозък, което ще доведе до нарушен процес на хематопоеза. Ланцитопенията е основният хематологичен синдром. Влошенията са както следва:

Имунитетът също е ограничен от всичко това. Именно в него се образуват левкоцити. С остеопетрозата бактериалните заболявания са постоянни.

Вторичният имунодефицит е това, което очаква човек със синдрома на Алберс-Шонберг. Следващият симптом при мраморна болест е обемът на черния дроб и далака..

Поради факта, че костният мозък не работи добре, черният дроб и далакът поемат работата му. Също така пациентите могат да имат обемна стомаха..

Сега по отношение на костните патологии. Костната маса се увеличава, а тъканта отмира и сега прилича на мрамор.

Тъй като отварянето на зрителния нерв се компресира от разширяващата се костна тъкан, човек изпитва атрофия на влакната и слепота. А компресията на слуховия нерв се дължи на загуба на слуха. Колкото по-нататък болестта прогресира, толкова по-голяма е вероятността от пълна глухота..

Остеопетрозата включва промяна във формата на черепа, слуха и зрението, чести заболявания, които водят до забавяне на развитието, не само физически, но и психологически.

Диагностика

Винаги е добре да се диагностицира абсолютно всяка болест възможно най-рано. Добротата на лечението ще зависи от това своевременно действие. Лекарите ще имат много повече възможности, ако диагностицират остеопетроза на по-ранен етап, отколкото на по-късен етап..

Днес има цялостен преглед за диагностициране на мраморната болест:

  1. Чертите обикновено могат да бъдат идентифицирани по видими характеристики. Проверка в ход.
  2. Взимат се кръвни изследвания.
  3. Рентгеново изследване.
  4. Изследване на кожни лезии.
  5. Биологичен преглед, след който можете да направите определени прогнози.

Методи за лечение

Лечението винаги е доста дълъг и труден процес. Случаят с остеопетроза не прави изключение. Преди време се провежда само симптоматична терапия (използвани са жлезисти препарати, кръвопреливане, витаминотерапия, глюкокортикостероиди). Тези терапии имат само временен ефект, след което резултатът е увреждане или смърт..

Сега медицината достигна определени висоти. Вече има терапия за автозомно рецесивна форма на остеопетроза. Преди това процентът на оцелелите хора е малък, но сега е 90-95% от пациентите. Тази терапия се извършва чрез трансплантация на костен мозък. Много е трудно, не всяка държава може да осигури тази процедура.

Естествено, рисковете се усещат. Възможно отхвърляне на костен мозък, влошаване на общото състояние на пациента. Всичко обаче зависи от донора и ако параметрите съвпадат, това няма да се случи. В много ситуации повтарям 90-95%, състоянието на пациента се подобрява и настъпва ремисия.

Допълнителна терапия се счита за лекарствата по-долу:

  • Caotcitonin.
  • Витамин D.
  • Еритропоетин.
  • Гама интерферон.
  • глкзкокортикостероидите.

Характеристика:

Бебетата са с най-висок риск от развитие на патология. Възможно е да се определи наличието на гена за остеопетроза в плода на 8-ата седмица от бременността на жената по перинаталния метод. Този метод не е превенция, но позволява на родителите да вземат информирано и обмислено решение..

Нереалистично е да получавате предупреждение за промени в костната тъкан. Възможно е само да се предотврати счупване и подобни деформации стъпка по стъпка. Това е възможно, ако ядете здравословна и здравословна храна, както и леки спортове..

Много зависи не от пола на пациента, както вече беше описано по-горе, а от неговата възраст. Също така се случва развитието на болестта да спира с години и изобщо да не се усеща. В обратната ситуация започва прогресията, която е придружена от постоянни гнойни инфекции и анемия..

Петмесечно дете има много по-висок риск от сериозни усложнения и смърт от петгодишно. Що се отнася до възрастните, болестта е по-малко активна, тревожи се само за нейната чупливост. На всяка възраст, с абсолютно всяка степен на заболяване, човек, страдащ от остеопетроза, трябва постоянно да посещава лекар. Добрият ортопед винаги ще може да идентифицира усложнения и патология.

Какво е остеопетроза (мраморна болест)

Обикновено структурата и плътността на костите се поддържат от баланса на съставните им клетъчни елементи - остеобласти, и разрушителни - остеокласти. Причината за мраморната болест е наследствено нарушение на синтеза на ензима карбоанхидраза в остеокластите.

Патогенетичната причина за развитието на остеопетроза е липсата на резорбция (разрушаване и елиминиране) на излишната костна тъкан, която замества цялата костна структура.

Като става по-плътна и твърда, костта не става по-здрава. Напротив, тя е крехка и по-предразположена към счупвания, тъй като няма пластичност..

Порестата структура, която обикновено поддържа червения костен мозък, се променя с остеопетроза.

Хематопоетичната тъкан се заменя с кост, което нарушава образуването на кръвни клетки и намалява имунитета.

Организмът се опитва сам да се справи с проблема, активирайки функциите на хематопоезата в черния дроб, далака и лимфните възли. В резултат на това тези структури се увеличават по обем.

Класификация и клинична картина

Класификацията на заболяването се основава на начина на неговото наследяване и възрастта на пациента, когато са се появили клинични и морфофункционални симптоми..

Ранна форма

Наследяването на патологията е автозомно рецесивно, когато и двамата родители са носители на патологичния ген, без прояви на болестта. Ранната форма е рядка. Другото му име е юношеска злокачествена остеопетроза или смъртоносен мрамор, което показва тежък ход на заболяването и неблагоприятен изход. Симптомите на заболяването се появяват при деца дори в ранна детска възраст:

  • чести фрактури на костите, дори с леки наранявания;
  • тежка анемия (поради липса на червени кръвни клетки) със съответните признаци (бледа, суха кожа, слабост и др.);
  • хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака);
  • хеморагичен синдром (повишено кървене поради липса на тромбоцити в кръвта);
  • анормална структура на черепа (хидроцефалия), костите на лицето;
  • увреждане на слуха, зрение, пареза или парализа поради компресия на нервите в анормално развитите костни канали на черепа и гръбначния стълб;
  • деформация на скелета;
  • ранно развитие на кариес, нарушено образуване и късни зъби;
  • забавяне на физическото и умственото развитие;
  • имунодефицит.

Късна форма

Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, когато патологично промененият ген присъства в генома на един родител, също страдащ от остеопетроза. Късната форма е по-често срещана от ранната и има по-мек ход. Първите симптоми се откриват в зряла възраст, понякога случайно по време на рентгеново изследване по друга причина. Признаци на късна форма на заболяването:

  • спонтанни фрактури (основният симптом);
  • зъбна патология;
  • кривина на гръбначния стълб, деформация на крайниците.

Неврологичните, имунологичните нарушения, патологиите на хематопоезата с тази форма са редки.

лечение

В момента няма ефективни лечения за остеопетроза. Доказано е, че единственият начин да се помогне на "мраморните деца" е донорска трансплантация на костен мозък.

  • Хирургическата интервенция позволява до известна степен да възстанови процесите на хематопоеза и костна резорбция.
  • Най-ефективната трансплантация ще бъде, когато се извърши през първите 3 месеца след раждането..
  • Спомагателни лечения:
  • приемане на витамин D, който нормализира метаболизма на костите;
  • въвеждането на лекарства еритропоетин, интерферон, стероидни хормони;
  • носенето на ортопедични коректори с тежки скелетни деформации;
  • масаж, физиотерапевтични упражнения, плуване;
  • рехабилитационни курсове в санаторно-курортна среда.

Пациентът се нуждае от балансирана диета с включване на голямо количество пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти в диетата.

Мраморна болест - какво е това, симптоми, лечение

  1. Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от недостатъчно образуване на кост. Но ако в основата на остеопорозата е недостатъчната плътност на костите, тогава основата на друга патология - остеосклерозата, е коренно обратното:
  2. Костите стават твърде плътни и твърди, като мрамор.
  3. Мраморна болест, синдром на Алберс-Шленберг, остеопетроза - други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта си е спечелила името по причина:

  • При анатомичен разрез костта не е рохкава, но равномерна, гладка, полирана като мрамор
  • Както при мрамора, допълнителната плътност и твърдост на костта, уви, не водят до здравина. Напротив, костите на скелета стават чупливи и уязвими и са изложени на голям риск от нараняване и счупване, ако бъдат изпуснати.

Мраморната болест е наследствена дифузна болест, за щастие не толкова честа: около един човек на 200 000 го има

Молекулярната теория на заболяването е следната:

  1. Поради дефицит на въглеродна анхидраза в клетките на остеокластите се развива функционална недостатъчност, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчни количества
  2. Костната резорбция е нарушена: излишъкът от калций престава да се отстранява и се натрупва в костта
  3. Това води до излишна костна маса - остеосклероза

Признаци на остеосклероза

Костите са деформирани и уплътнени:

  • гръбначен стълб
  • гръден кош
  • череп
  • тазобедрените и други стави
  • Характеристика на фрактури с мраморна болест:
  • Самият периостит се възстановява доста бързо, но като цяло лечението и сливането протичат бавно поради недостатъчна остегенеза и склероза на канала на костния мозък
  • Излишната костна тъкан може да доведе до компресия на нервните стволове, което може да доведе до:
  • Периферна пареза или парализа
  • слепота

Признаци на мраморна болест при деца

Липсата на костна циркулация води до лош растеж на костите и нарушена хематопоеза.

Следователно мраморната болест при тежки форми при деца се открива доста лесно:

  • Те са къси
  • Черепът е голям, гребените на веждите са изпъкнали
  • Може да има признаци на хидроцефалия (капчица на мозъка)
  • При деца неврологични симптоми
  • Обикновено страдат от анемия (анемия), така че навън винаги са бледи.
  • Някои бебета развиват глухота или слепота
  • Зъбите изригват късно и са предразположени към кариес
  • Друг тревожен симптом са фрактурите по време на нормални падания.

Как да се диагностицира заболяването

С леки степени патологията може да бъде диагностицирана само с рентгеново или компютърно сканиране, на което човек може да види:

  • Локални остеосклеротични области или пълно увреждане на костите на скелета
    • На рентген те изглеждат като ярки бели ивици.
    • Напълно засегнатата кост е лишена от прозрачност - това се дължи на липсата на меки тъкани - костен мозък и свръхрастеж на костния канал
  • Клавитна плетеница и бедрена кост
  • Изравнени прешлени
  • Удебеляване на основата на черепа и черепа
  • Малки размери или пълно срастване на костените синуси

На снимката - мраморна болест на тазобедрените кости:

Последиците от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат много сериозни:

  • В допълнение към външните дефекти може да има забавяне на умственото развитие.
  • Съпътстващите патологии се развиват:
    • тубулна ацитоза на черния дроб
    • хепатомегалия и спленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака)
    • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
    • лимфаденопатия
  • Но най-лошото, което мраморната болест носи, е нарушение на хематопоетичната функция, което в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на организма и преждевременна смърт

Лечение на остеопетроза при възрастни и деца

Ако мраморната болест се развие при възрастен, тя не представлява такава заплаха, както за малък растящ човек. Следователно, лечението на остеосклероза при възрастен е под формата на:

  • Периодичен мониторинг на костната плътност (денситометрия)
  • Спазване на нормалните хормонални нива: Причината за мраморната болест може да бъде липсата на паращитовиден хормон
  • По-малък прием на съдържащи калций храни
  1. Когато се появят първите симптоми на остеосклероза при деца, е наложително да се прибегне до по-сериозно лечение..
  2. На снимката вдясно можете да видите дете с мраморна болест:
  3. Вземат се мерки както консервативни, така и радикални
  • Първото нещо е да се спре прогресиращата анемия и да се възстанови кръвната формула.За тези цели се предписват хематопоетични лекарства и имуномодулатори:
    • Erythroproietin
    • Гама интерферон

    Това лечение увеличава броя на червените кръвни клетки и стимулира белите кръвни клетки да се борят с възможни инфекции.

  • За да се увеличи резорбцията, може да се предпише курс на лечение с кортикостероиди, но те не могат да се използват дълго време
  • В началния стадий на заболяването можете:
    • Ортопедична корекция
    • Поддържащо лечение:
      • Масаж
      • Уроци по плуване
      • Физиотерапия

      Упражненията са подбрани по такъв начин, че да преразпределят излишния товар върху костите, отстранявайки го от болните области

  • При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибягнат до хирургично лечение:
    • трансплантация на костен мозък
    • заместване на най-повредената кост с имплант
    • елиминиране на последствията от фрактури

(79 4.80

Остеопетроза смъртоносен мрамор каква е тази снимка

В продължение на много години се опитват да лекуват ПРИЛОЖЕНИЯ?

Ръководител на Института за съвместно лечение: „Ще бъдете изумени колко лесно е да лекувате ставите, като приемате лекарство за 147 рубли всеки ден...

Мраморна болест или остеопетроза (други имена са хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шенберг, вродена остеосклероза) - рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

НАШИТЕ ЧИТАТЕЛИ ПРЕПОРЪЧАТ!

За лечение на ставите нашите читатели успешно използват Сусталайф. Виждайки такава популярност на този инструмент, решихме да го предложим на вашето внимание..
Прочетете повече тук...

При вродена остеосклероза се отбелязва уплътняване и едновременна чупливост на костите, функционална недостатъчност на функциите на хематопоезата в костния мозък.

В тялото на здрав човек процесите на образуване на кост от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и нейното резорбция от остеокласти (клетки, които унищожават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В този случай броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален..

Точният механизъм на развитието на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е само, че в развитието на болестта участват 3 гена, които са отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан..

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция поради липса на ензима въглеродна анхидраза в остеокластите.

В същото време интензивността на процесите на образуване на кост от остеобластите не намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, нейния излишък.

Причината за нарушаването на гените не е известна. Но е добре установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотична дисплазия се среща при роднини.

Описание на заболяването

Заболяването е описано за първи път през 1904 г. от немския хирург H.E. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата също има имена за смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава фосилизация на костите.

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които разрушават костната тъкан. Те разтварят съдържанието на минерали в костите и премахват колагена, отделяйки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите унищожават стари.

Променените гени блокират протеините, които поддържат нормалната функция на остеокласта. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството и на двата компонента едновременно. Въпреки това, по-често се среща липсата на солна киселина..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, вкостяването на скелета по време на растеж не се извършва правилно. В костната тъкан се задържа твърде много соли и се образува прекомерно количество компактна материя.

Това е слой от костни елементи, тясно разположени един до друг. Поради високата си плътност, веществото дава сила на скелета, но има голямо тегло.

80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на неговите кости. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой..

Вътрешната част на костта е изградена от по-слабо, но по-леко отменено вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, при който и да е брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта играят наследствени промени в метаболитните процеси на калций и фосфор. Дисбаланс на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Какво е остеопетроза

И така, какво е, остеопетроза смъртоносен мрамор? Това е заболяване, при което има увеличение на костната маса, увеличаване на костната плътност и нарушаване на нейното развитие.

Какво е остеопения

На фона на уплътняване на костната тъкан се появява чупливост на скелета и стесняване на пространството на костния мозък поради растежа на костната тъкан във вътрешната кухина на костта. Освен това растежът на костите води до стесняване на каналите на зрителния нерв..

Признаци на остеопетроза

Остеопетрозата е вродено заболяване, при което има увеличаване на костната плътност и чупливост, нарушена хемопоеза на костния мозък.

Разграничете злокачествения или доброкачествения ход на заболяването.

Автозомната рецесивна (злокачествена) форма на остеопетроза може лесно да се идентифицира веднага след раждането по появата на бебето. Децата имат неестествено широки скули, широко отворени очи, широки устни, обърнати навън ноздри и депресиран корен на носа. Много бързо децата развиват критична анемия и хидроцефалия, увеличен черен дроб и далак.

Доскоро ранната форма на мраморната болест се смяташе за фатална, малко деца доживяваха до 10 години, а нито едно дете не празнува своето мнозинство..

Днес единственото спасение за такива деца е трансплантацията на костен мозък и колкото по-рано се извърши операцията, толкова по-благоприятна е прогнозата за пациента..

В Израел университетската болница Хадаса е специализирана в лечението на остеопетроза, която натрупа богат опит в трансплантацията на костен мозък за това заболяване.

Автозомната доминантна (доброкачествена) форма на мраморната болест е безсимптомна и обикновено се диагностицира в произволно време чрез изследване на рентген за костна фрактура. Това обикновено се случва през юношеството..

Признаци на доминираща мраморна болест могат да бъдат:

• късни зъби; • неправилно развитие на зъбите; • патологична склонност към кариес; • чести фрактури на костите; • болка в костите;.

Ранното откриване на мраморната болест и използването на комплексно лечение - с нормализиране на храненето, начина на живот, както и назначаването на калцитриол или γ-интерферон - позволяват да се нормализира активността на остеокластите и съответно да се забави процеса на разрушаване и уплътняване на костната тъкан. При липса на очаквания ефект от лекарствената терапия се предписва трансплантация на костен мозък.

Като цяло можем да кажем, че ако доскоро прогнозата за пациент зависеше от формата на заболяването, днес е много по-важно да се идентифицира остеопетрозата възможно най-рано и да се започне правилно лечение. Ето защо родителите трябва да бъдат много внимателни за всички горепосочени прояви на болестта, особено ако има сложна наследственост.

остеопетрозис

Изключително рядко и биологично заболяване, придружено от тежко протичане и напълно нещастни симптоми, се нарича остеопетроза, с други думи мраморна болест. Този вид не щади никого, не различава разнообразие нито от пол, нито от възраст.

Известният хирург и рентгенолог Хайнрих Алберс-Шьонберг през 1904 г. описва остеопетрозата като вродена болест: "В скелета (костите му) има дифузна остеосклероза." Всичко това ще се отрази не отвън, а отвътре и ще доведе до чупливост на костите и в резултат на честите им фрактури..

Какви са причините за остеопетроза?

Прекомерното втвърдяване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че в развитието на това рядко заболяване участват три гена. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, тоест за резорбция). При мраморна болест остеокластичната връзка на този процес се нарушава, смята се, че това се дължи на липсата на въглеродна анхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като оползотворяването на стари клетки не става. В този случай костите претърпяват деформация, прищипват важни съдове и нерви, което често е фатално.

Вродената остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Рядко се среща в семейства, където никой не страда от това.

Разпространението на болестта е едно и също в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение правят Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където се ражда едно болно дете на 14 хиляди здрави.


За Повече Информация Относно Бурсит