Синдром на Klippel-Feil: симптоми и лечение на вродена патология

Синдромът на Klippel Feil е вродено заболяване, причинено от генетична мутация, която е придружена от скъсяване на шийния отдел на гръбначния стълб. Този дефект е свързан със структурни аномалии на този сегмент на аксиалния скелет, както и сливане на неговите структури помежду си. Заболяването е придружено от различни симптоми. Клиничната картина включва ограничена подвижност, синдром на силна болка и образуването на нарушения в работата на вътрешните органи. Често проблемът се комбинира с други вродени дефекти. Лечението включва както използването на консервативни техники, така и хирургията.

Признаци и симптоми на заболяването

Основните визуални признаци на болестта на Клиппел-Фейл са:

  • твърде къса шия (при тежки форми ушната мида докосва рамото);
  • ниско разположена граница на скалпа;
  • ограничаване на подвижността на главата.

От визуална гледна точка късата шия е ясен знак за наличието на генетична патология, но по отношение на диагностицирането на заболяване най-информативният показател е ограничаването на подвижността на шийния хребет..

Изброените по-горе симптоми не са животозастрашаващи и обикновено не засягат психическото и физическото развитие на детето..

Но аномалията на Klippel-Feil в повечето случаи се комбинира с други патологични промени, сред които: сколиоза, високо разположение или асиметрия на раменете, птеригоидни кожни гънки на шията.

Късата шия е ясен признак на генетична патология

Понякога патологията е придружена от аномалия на горните крайници, деформация на стъпалата, асиметрия на лицето и аномална структура на зъбите. Почти половината от пациентите са диагностицирани с заболявания на бъбреците, уретерите. 20% от пациентите със синдром на Klippel-Feil имат вроден дефект на устната кухина - "цепнато небце", а 15% - вродени сърдечни дефекти и системни респираторни нарушения..

При тежка деформация на гръбначния стълб и при липса на адекватна терапия се появяват усложнения от страна на централната нервна система.

С растежа на детето настъпва деформация на междупрешленните дискове, в резултат на което възниква нарушаването на гръбначните корени, което причинява силна болка в гърба и шията.

При средна и тежка степен на заболяване пациент със синдром на Клиппел-Фейл е заплашен с увреждане, умствената и физическата работоспособност на човека е ограничена.

Симптоми

Основните симптоми на това отклонение са:

  • твърде ниска коса в задната част на главата;
  • лоша подвижност на врата (особено при изпълнение на завои на главата);
  • къса шия.

Също така, с тази патология има:

  • затруднено преглъщане и дишане (наблюдава се в най-тежките случаи на развитие на патология);
  • асиметрия на лицето, зъбни аномалии;
  • сърдечни дефекти;
  • вродена глухота (възниква при всеки четвърти човек с това заболяване);
  • патологии за развитие на мускулите;
  • далекогледство;
  • патология на вътрешните органи, включително хипоплазия на бъбреците, липса на един бял дроб;
  • патологии на развитието на ръцете и краката, липсата на някои пръсти или излишък от тях;
  • психични разстройства на индивида, включително умствена изостаналост;
  • проблеми с речта.

Също така в определени случаи пациентите могат да изпитат радикуларен синдром, свързан с компресия на нервните окончания на гръбначния мозък в горната част на гръбначния стълб. Компресирането на корените причинява силни пристъпи на болка.

класификация

Според вида на деформация на гръбначния стълб в шийния отдел на гръбначния стълб, болестта на Klippel-Feil може да бъде разделена на три вида:

  1. При първия тип деформацията на шийния гръбначен стълб се появява поради по-малкия брой оформени шийни прешлени (4-5 броя вместо седем).
  2. При втория тип патологията възниква поради намаляване на размера на прешлените на шията в сравнение с останалата част на гръбначния стълб..
  3. При третия тип се наблюдава синостоза на прешлените, тоест сливането на шийните прешлени помежду си, както и с тилната кост и с прешлените на гръдния кош в образуване на "монолит". Възможна е и комбинация от два или три вида.

Когато се появи патология?

Състоянието е вродено и се поставя в най-ранните стадии на развитие в матката - още в първите седмици след зачеването. Ако промените в прешлените не са груби, тогава синдромът може да не се диагностицира незабавно, но докато детето расте или дори след порастване.

Причините за синдрома на Клиппел-Фейл са нарушения в ембриона на процесите на формиране, сливане, развитие, сегментиране на гръбначния стълб, особено на горната шийна система. В резултат телата на прешлените са малки, деформирани, слети се помежду си. Възможно е намаляване на броя на прешлените, незатваряне на арките им, образуване на единична неподвижна структура с участието на тилната кост и горната част на гръдния кош..

Нарушенията на ембриогенезата са причинени от аномалия в 5,8, 12 двойки хромозоми, което води до нарушаване на развитието на фактора на диференциация на растежа. Той е отговорен за образуването на границата между костната и хрущялната тъкан. Възможно автозомно доминантно и автозомно рецесивно наследяване, което е по-рядко срещано.

Причини за заболяването

Патологията се появява в ембрионалния период на развитие на плода поради генетичен дефект в хромозомите.

Ако структурата на осмата хромозома е нарушена, се развива първият вид заболяване, с промени в петия, втория тип, а ако е повредена дванадесетата хромозома, възниква третият вид заболяване.

Мутацията на гена нарушава процеса на диференциация на клетките на костната тъкан, което е необходимо за правилното развитие на скелета (по-специално на прешлените на билото) и по никакъв начин не е възможно да се повлияе на неговото развитие във вътрематочното състояние.

болестПрогнозна цена, $
Цени за протезиране на тазобедрената става23100
Цени за лечение на пристъпи на крак25300
Цени за лечението на Hallux Valgus7980
Цени за възстановяване на колянната става13,580 - 27 710
Цени за лечение на сколиоза9 190 - 66 910
Цени за подмяна на коляното28200
Цени за лечение на междуребрена херния35 320 - 47 370

Диагностика

Тъй като дефектът е вроден, проявите му са забележими от първите дни от живота на бебето..

Проявите на заболяването са забележими от първите дни на живота.

Въпреки че късата шия при новородено може да се окаже фалшив симптом на заболяването. Тази илюзия често се появява поради дисбаланси в главата и тялото на детето, особено ако шията не се вижда поради бухналите детски бузи. С нарастването на детето мускулите на шията стават по-силни, детето държи главата и фалшивият симптом се елиминира.

Но ако семейството вече имаше примери за тази патология, тогава в този случай късата шия на бебето е повод за провеждане на задълбочен медицински преглед на детето..

На първо място се извършва неврологична оценка на подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб (наклоняване на главата напред и назад, дясно и наляво, въртене на главата). След това се предписва рентгеново изследване на шийния гръбнак в две проекции, важно е да се проведе изследване в положението на пълна флексия и разширение на шията, за да може да се определи нестабилността на шийния гръбначен стълб. Въз основа на рентгеновите снимки ще бъде възможно да се разбере защо шията е къса и какъв тип деформация на цервикалния гребен е възникнала.

Сливане на шийните прешлени, наблюдавани на рентген

Компютърната томография дава по-пълна картина за състоянието на костите, но използването му е нежелателно в ранна детска възраст. За оценка на компонентите на меките тъкани на гръбначния стълб се извършва MRI сканиране.

Прочетете повече за методите за хардуерна диагностика в тази статия...

Важно: при диагностициране на синдрома на Klippel-Feil е необходимо да се изключи възможността от гръбначна туберкулоза или вродена мускулна тортиколис.

Синдром на късата шия и армията

Тъй като това заболяване се отнася до вродени малформации на гръбначния стълб, засягащи функциите му, на основание чл. 66, Резолюции на правителството на Руската федерация "За одобряване на Правилника за военномедицински експертизи", при функционални гръбначни нарушения от различна степен, на наборника могат да бъдат назначени следните категории годност за военна служба:

  • Ограничена категория на годност се дава, когато подвижността на шията е ограничена до по-малко от 50% и умерена болка: пациентът може да не бъде извикан в мирно време;
  • замени конвенционалната военна служба с алтернативна;
  • дейностите и задълженията във военната служба могат да бъдат улеснени (например войник може да бъде освободен от ежедневни физически дейности, маршове и др.)
  • Пълна неспособност за военна служба се установява, ако подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб е ограничена с повече от 50% и са изразени симптоми на болка.

Военномедицинската комисия определя степента на годност на наборника.

Лечение на синдрома на Klippel-Feil

Подобно на много други вродени наследствени заболявания, патологията на Klippel-Feil не може да бъде излекувана напълно. Когато се диагностицира синдром на късата шия, лечението е насочено към предотвратяване на прогресията на заболяването, както и увеличаване на обхвата на движение в шийния отдел на гръбначния стълб. Всички родители, които са изправени пред такава диагноза при бебето си, се чудят как да оправят къса шия при дете? За съжаление съвременната медицина няма метод за напълно да се отърве от тази болест, но може да облекчи хода на заболяването, да спре развитието му. При лечението на заболяването се използват както консервативни методи на лечение, така и хирургическа интервенция. Изборът на терапия зависи от тежестта на заболяването.

Консервативна техника

Консервативната техника включва масаж, физиотерапевтични упражнения, физиотерапия. Терапевтичният масаж за къса шия се провежда в областта на зоната на шията-яката, раменния пояс и горните крайници. Можете да гледате пример за масаж във видеото:

Упражненията терапевтична терапия се подбират строго индивидуално, въз основа на клиничното състояние на пациента.

Отначало родителите правят упражненията с детето под наблюдението на лекар, след това ги правят у дома сами. На по-големите деца се препоръчва да практикуват в басейна, особено полезно е да плуват на гърба.

Този набор от дейности позволява:

  • укрепват късите мускули на шията;
  • укрепване на мускулната рамка на гърба;
  • активира кръвоснабдяването;
  • нормализира обменните процеси.

За да затвърди получения ефект, детето се предписва да носи яка Shants, ортопедично устройство, което фиксира шийния гръбнак и го освобождава от натоварването.

При синдрома на болката, когато се получи компресия на гръбначните корени, се прилага лекарствена терапия с помощта на аналгетици и противовъзпалителни средства. При силна болка е възможно да се използват лидокаин или новокаинови блокади.

Нашийникът на Shants ще затвърди положителната динамика след консервативен набор от събития

Оперативна намеса

При силно изкривяване на гръбначния стълб, постоянна болка, причинена от компресия на корените, се използва хирургическа интервенция. Методът на операция се избира въз основа на анатомичните особености на патологията. Най-често извършваната операция се нарича "Bonola cervicalization", при която се отстраняват четирите горни ребра и периоста.

При пациент с тежка форма на болест на Klippel-Feil, ребрата са много по-високи от необходимите, подобно подреждане води до компресия на вътрешните органи и сърцето, в частност. В резултат на това възникват патологични промени във вътрешните органи..

Операцията се провежда на два етапа: първо, ребрата се отстраняват от едната страна и едва след като тялото е напълно възстановено, от другата.

Периодът на възстановяване е много дълъг (до 6 месеца), докато пациентът трябва да е неподвижен с фиксирана глава. Прогнозата след операция е много благоприятна: мобилността на шийния отдел на гръбначния стълб се увеличава, а самата шия визуално става по-дълга, което е важно от естетическа гледна точка.

Хирургията при болест на Клиппел-Фейл ще подобри качеството на живот и ще помогне да се избегне увреждане

Усложнения

Повечето пациенти не изпитват особени затруднения със съществуващия синдром на Klippel-Feil. Основният проблем е козметичният дефект. Някои пациенти не осъзнават, че са носители на този тип патология. На останалите пациенти бяха препоръчани хирургични интервенции за елиминиране на процеса и предотвратяване на развитието на усложнения. Аномалията може да провокира следните заболявания:

  • Твърде ранно формиране на симптоми на остеохондроза - заболяването може да доведе до нарушаване на нервните окончания и увреждане на съдовете, които хранят частите на мозъка;
  • Нестабилността и прекомерната подвижност на елементите на шийния отдел на гръбначния стълб - могат да послужат като основна причина за развитието на летален изход (спонтанно счупване на гръбначния стълб).

Прогнозата до голяма степен зависи от тежестта на патологичните промени, наличието на усложнения от вътрешните органи. Особено неблагоприятно е за формирането на дегенеративни процеси в гръбначните структури..

Как да се грижим за превръзка

Много родители са загрижени за този проблем. Всъщност няма нищо трудно в грижата за него. Трябва да го измиете на ръка; за това се налива студена вода. Препаратът, използван за измиване, е за деца. След измиване яката се изплаква старателно, добре се изправя и изсушава. Никога не го поставяйте на батерия и не го закачайте на място, което е твърде топло..
Ако изсушите ортопедичните продукти твърде близо до такава топлина, те ще започнат да губят формата си, което означава, че функционалността ще бъде съмнителна..

Яката Shants

Лекуващият остеопатичен лекар определено ще ви посъветва да закупите специална яка на Shants. Това е мека превръзка за врата на бебето. Той фиксира прешлените, помага за подобряване на кръвообращението.

Продължителността на носенето на такава яка трябва да се определи от специалист според тежестта на синдрома. На деца с лек синдром се предписва шина от 10-30 минути до няколко часа на ден.

Подходящият размер също се избира от специалист в зависимост от теглото на бебето и неговите параметри. Късата гума ще „увисне“, а прекалено дългата гума няма да се фиксира плътно и тогава лечението няма да даде положителни резултати.

Важно е да поставите правилно превръзката, като я фиксирате по такъв начин, че специална вдлъбнатина да е под брадичката, а закопчалките от велкро са отзад. Яката не трябва да приляга плътно към кожата, а трябва да приляга плътно. Ако пръстът преминава свободно между шината и кожата, тогава шията е фиксирана правилно.

Новородено се поставя на превръзка веднага след раждането, веднага щом лекарят забележи подозрителен симптом. Най-добре е яката да се носи веднага след масаж или упражнения терапия.

Тъй като превръзката е в пряк контакт с кожата на новороденото, тя изисква постоянна и щателна грижа. Ръчно измиване в студена вода с препарат за детски дрехи, плосък на сухо.

Ако се появи дразнене по кожата на бебето, шията е предварително смазана със специален бебешки крем.

За да фиксират шията на бебето, лекарите предписват ортопедична яка на Шанц (шина) - мека стегната превръзка, която облекчава натоварването на шийния отдел на гръбначния стълб и го фиксира. Представлява гума от пяна от каучук с височина от 3 до 5 сантиметра с велкро на краищата.

Шината се слага веднага или месец-два след раждането, ако педиатърът забележи, че детето дърпа главата в раменете, притеснява се, спи лошо. Яката Shants ще освободи артериите, притиснати от спазматични мускули, и кръвоснабдяването на мозъка ще се нормализира.

Ортопедична яка може да бъде закупена в магазин за медицински доставки или да бъде поръчана по индивидуални измервания: тя се избира според размера, който зависи от теглото и обема на тялото на бебето. Прекалено къса шина се „върти около врата“, тъй като опитвайки се да я удължи, майката фиксира велкро върху закопчалката по самия й ръб и твърде дълго не държи здраво врата на детето и лечението не дава резултати.

  • Децата с лек синдром на къса шия се предписват за 10-20 минути, за половин час, час или няколко часа на ден..
  • Тези бебета, чийто синдром е по-силно изразен, ще трябва да „издържат“ яката през целия ден (шината се отстранява само по време на сън) или денонощно в продължение на няколко седмици или месеци.

Не е трудно да се грижите за превръзката - тя се измива ръчно в студена вода с всякакъв препарат за детски дрехи, изплаква се старателно и се изсушава в изправена форма. Не поставяйте яката на радиатора и не го закачайте над печката, за да изсъхне по-бързо!

Какво е къса шия

Синдром на къса шия -

процес, по време на който шията на бебето е по-къса от нормалното. Главата сякаш седи на раменете, брадичката е на гърдите на бебето, на практика няма свободно пространство. Има нарушение на пропорциите на тялото, създава се появата на отсъствие на шия. Патологичният процес се открива след раждането по време на първоначален външен преглед:

  • мускулите на задната част на главата са твърде напрегнати;
  • линията на раменете е повдигната;
  • съдовете, които преминават в отворите на шията, са компресирани;
  • мозъкът чувства хипоксия.

Без терапия късата шия ще се разтегне с около 12 месеца, но могат да възникнат допълнителни неблагоприятни усложнения. При децата започва силен дискомфорт в главата, образува се VSD и се появяват нарушения на зрението. Освен това в резултат на интензивно натоварване ще се появи неправилно разпределение на масата към прешлените, което е изпълнено със заболявания в други части на гръбначния стълб..

Как се лекува при възрастни

В по-стара възраст синдромът на късата шия също може да бъде диагностициран визуално или според същите съществуващи признаци като при новородени. При възрастни обаче симптомите могат да са резултат от дегенеративни промени..

Много често при хора, страдащи от подобна патология, чиято възрастова граница е преминала над тридесет години, има забележима нестабилност в движението на гръбначния стълб или по-скоро в сегментите, разположени до него.

Предпазни мерки

Тъй като такова заболяване е с наследствен произход, прилагането на превантивни мерки за такова отклонение е невъзможно. В някои случаи специалист ще даде единствения съвет: когато подобен патологичен процес е бил срещан в семейство сред близки, тогава по време на планирането на бременността бъдещите родители трябва да извършат генетична диагностика. Това ще даде възможност за идентифициране на възможните рискове и предварителна оценка на вероятността да имате бебе със симптоми на Klippel-Feil.

Синдромът на късата шия е доста опасно заболяване, което се нуждае от помощта на квалифицирани специалисти. Навременното лечение от лекар и спазването на неговите предписания ще даде възможност в известна степен да се възстанови подвижността на прешлените и да се предотврати появата на голям брой трудности в бъдеще.

ВИДЕО - Превенция на тортиколис при дете

Няма абсолютни методи за превенция на SCS, както и етиотропната терапия. Мерките за превенция са насочени към подобряване на качеството и продължителността на живота на пациента. Препоръчва се да избягвате резки движения, да се занимавате с физическа активност и да ядете балансирана диета.

Синдромът не винаги завършва с увреждане през целия живот за детето. Важно е да започнете лечението рано, тъй като това ще помогне за предотвратяване на по-нататъшни сериозни усложнения. Неправилното или ненавременно лечение може да причини значителна вреда на бебето.

Вероятни последствия

Както вече споменахме, аномалията лесно се разкрива. Синдромът на късата шия обаче не е толкова безобиден за бебетата. Патологията може да доведе до факта, че мускулите на шията и раменете са покрити с дистрофия и в допълнение може да се образува съдова обструкция. В резултат на тези процеси се наблюдават следните отклонения:

  • влошаване на зрението;
  • систематична болка в главата;
  • кислороден глад на определени области на мозъка.

Лекарите идентифицират подобна аномалия по някои характерни черти, като нисък растеж на косата при кърмачета, неговият неспокоен сън, мускулите на областта на шията и рамото са в хипотония и движенията на главата не се извършват с пълна амплитуда.

Но основният знак е, че рентгенът показва, че шията е огъната. Ако родители или лекар открият такива признаци при кърмаче, тогава веднага се предписват други прегледи. При обстоятелствата за потвърждаване на диагнозата от лекарите се провежда необходимото лечение.

Все пак е по-добре родителите на бебето да оставят откриването на аномалията на лекарите. Факт е, че късата шия може да бъде объркана от тях с друга патология - синдромът на долния косо мускул на главата. В този случай спазматичният мускул може да провокира компресия на нерва в тилната и гръбначната артерия, която доставя кръв в тилната област на мозъка. При наклонен синдром болката е постоянна..

Заболяване като синдром на долния наклонен мускул на главата се диагностицира изключително от специалисти и само те им предписват необходимото лечение. Терапията при синдром на наклонен мускул често е сложна и включва процедури като ръчни сесии (масаж), акупунктура и фармакопункция.

Характеристики на синдрома

Този синдром е вродена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, която се състои в намаляване на броя на прешлените и синостоза. Характеризира се с доста чести прояви: наблюдава се при едно новородено от 120 хиляди. Най-честият симптом е съкратена шия. Повечето случаи на заболяването са придружени от други патологии, които засягат мускулно-скелетната система и вътрешните органи. Диагнозата на това заболяване е в компетентността на такива тесни специалисти като невролог, генетик, ортопед и някои други. Лечението на консервативния тип може да включва масаж, физиотерапия и физическа терапия. Ако случаят е сериозен, тогава не е изключена необходимостта от хирургично лечение, състоящо се в цервикализация.

Необходимо е да се прави разлика между генетични дефекти и по-често срещания тортиколис или фалшив синдром на къса шия при новородено бебе, които се появяват в резултат на травма при раждане. При новородено, когато се движите по родовия канал, шийните прешлени се компресират, което формира илюзията, че шията е къса. Такива аномалии могат да бъдат коригирани, те обикновено изчезват без следа в рамките на първата година от живота..

прогноза

Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира в зависимост от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати индивиди имат множество връзки на шийните прешлени, допълнителните функции могат да варират значително.

Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения.

Тези с тежки състояния или допълнителни аномалии изискват внимателно и редовно наблюдение от лекарите. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано.

Общата прогноза зависи от вида на аномалията. За да се избегнат клопки, е важно да имате задълбочена оценка, последователно наблюдение.

Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди 25-годишна възраст и се лекуват с хирургичен и нехирургичен подход.

Синдром на Klippel-Feil: симптоми и лечение на вродена патология

Синдромът на Клиппел-Фейл е рядка тежка аномалия на шийните прешлени, която засяга само един човек на 120 000 души. Това е наследствено заболяване. Заболяването се отразява негативно на работата на вътрешните органи, може да провокира развитието на тежки усложнения и изисква дългосрочно лечение.

описание

Болестта на Klippel-Feil е вродена аномалия, характеризираща се с анормална структура на прешлените на шийния гръбначен стълб, или по-скоро от сливането им помежду си. Най-характерният симптом на това заболяване е съкратена шия при хората. Заболяването може да бъде придружено от други патологии, както вродени, така и придобити. Синдромът сам по себе си не е достатъчна основа за установяване на увреждане за пациента, обемът на функционалните разстройства, провокирани от него, има значение.

Има три основни типа на представения синдром:

  • Първият. В медицината се обозначава като KFS1. При тази форма на синдрома броят на шийните прешлени се намалява от 7 на 4-5 поради костното сливане.
  • Втори (KFS2). Характеризира се с сливането на всички прешлени и връзката им с прешлените на гръдния кош, както и с тилната кост.
  • Трето, най-тежкото (KFS3). При тази форма се получава сливане на няколко или всички прешлени на шийния гръбначен стълб, както и сливане на прешлените на долния гръден гръбначен стълб и лумбалния гръбначен стълб. Също така, при пациенти с тази форма се наблюдава незатваряне на сводовете на прешлените и образуване на допълнителни ребра.
Често допълнителни дефекти се комбинират с това заболяване:
  • Аномалии на крайниците. Те включват деформации, образуване на допълнителни пръсти, хипоплазия (недоразвитие), синдактилия (сливане).
  • От пикочната система се наблюдава аномалия на уретерите, бъбречна хипоплазия, хидронефроза.
  • Възможно е да има отклонения в развитието на сърдечно-съдовата система, включително разположението на аортата, патология на септата между вентрикулите на сърцето, незатваряне на боталния канал.
  • Пациентите може да липсват един бял дроб.
  • Нарушения на нервната система. При хора с този синдром неволни движения на крайниците се наблюдават от детството. В по-напреднала възраст могат да се развият вторични патологии на гръбначния мозък..
  • Скелетни патологии, включително сколиоза, анормална структура на костите на скапулата и други.

Наличието на съпътстващи патологии усложнява диагнозата и изисква по-стриктен преглед от лекарите, както и внимателен подбор на тактиките на лечение. Видът на патологиите, комбиниран със синдрома, и степента на тяхното развитие могат да станат достатъчна причина човек да бъде диагностициран с увреждане.

Причините

Патологията винаги е генетично обусловена. Той се формира в периода на вътрематочно развитие на човека. Провокира се от мутация на гена GDF6, което води до неправилно полагане на костите на гръбначния стълб.

Съществува следната взаимозависимост от типа патология и хромозомата, отговорна за нея:

  • Разрез на 8-ма хромозома води до образуването на аномалия от първи тип.
  • Вторият вид заболяване се свързва с аномалии на един от регионите на 5-та хромозома.
  • Третият тип патология се развива с проблеми в областта на 12-та хромозома.

Развитието на патологията може да бъде проследено с помощта на ултразвук на плода още на 20-та седмица от бременността.

Симптоми

Също така в определени случаи пациентите могат да изпитат радикуларен синдром, свързан с компресия на нервните окончания на гръбначния мозък в горната част на гръбначния стълб. Компресирането на корените причинява силни пристъпи на болка.

С течение на времето болката и стискането в гърба и ставите може да доведе до ужасни последици - локално или пълно ограничаване на движенията в ставата и гръбначния стълб, до увреждане. Хората, обучени от горчив опит, използват естествено лекарство, препоръчано от ортопеда Бубновски, за да лекуват ставите. Прочетете още "

Диагностика

Ако се подозира синдром на Klippel-Feil, пациентът трябва да бъде прегледан от няколко тесни специалисти: генетик, невролог, ортопед, кардиолог, нефролог, офталмолог.

Също така, според показанията, на пациента може да бъде назначен рентген на белите дробове, ултразвук на бъбреците, сърцето и други органи, ЕКГ, невросонография, КТ на бъбреците.

Имали ли сте някога постоянна болка в гърба и ставите? Съдейки по факта, че четете тази статия, вие вече сте лично запознати с остеохондроза, артроза и артрит. Със сигурност сте опитали куп лекарства, кремове, мехлеми, инжекции, лекари и, както изглежда, никой от горните не ви е помогнал. И за това има обяснение: за фармацевтите просто не е изгодно да продават работещ продукт, тъй като те ще загубят клиентите! Независимо от това, от хиляди години китайската медицина знае рецепта за отърване от тези заболявания и е проста и ясна. Прочетете още "

лечение

При всички форми на патология на пациентите се препоръчва консервативно лечение, което е насочено към подобряване на подвижността на ставите..

Осигурява:

  • масажи;
  • използването на физическа терапия;
  • комплекси за терапевтична терапия;
  • носенето на специален корсет;
  • използването на аналгетици за облекчаване на синдрома на остра болка.

Симптоматичното лечение е показано при наличие на патологии на вътрешните органи. Тя е насочена към възстановяване на функциите им, намаляване на болката.

При силна постоянна болка може да се предпише хирургично лечение. Операцията включва отстраняване на 4 горни ребра, които оказват повишен натиск върху корените. Операцията се извършва на два етапа. Първоначално ребрата се отстраняват от едната страна, а след пълното й зарастване - от другата.

Прогнозата на заболяването е функционално неблагоприятна. След продължително консервативно лечение продължават да се ограничават движението на главата. Също така пациентът може да развие усложнения от неврологичен характер и нарушаване на работата на вътрешните органи. Пациентът се нуждае от диспансерно медицинско наблюдение, периодично стационарно лечение, квалифицирана помощ.

Всички знаем какво са болка и дискомфорт. Остеоартрит, артрит, остеохондроза и болки в гърба сериозно развалят живота, ограничавайки обикновените дейности - невъзможно е да вдигнеш ръка, да стъпиш на крак, да станеш от леглото.

Тези проблеми започват да се проявяват особено силно след 45 години. Когато човек на един е изправен пред физическа слабост, паниката настъпва и това е адски неприятно. Но няма нужда да се страхувате - трябва да действате! Какво лекарство трябва да се използва и защо - казва водещият ортопед-хирург Сергей Бубновски. Прочетете повече >>>

Klippel - синдром на Feil: снимки, лечение, какви последствия могат да има? Синдром на Sprengel-Feil

Диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на данните от изследването, допълнени от резултатите от изследванията.

За да се определи естеството на промените в прешлените, основният метод е радиография. Провежда се задължително в 2 проекции, от които страничната често е по-информативна. Това се дължи на факта, че поради патологичното положение на главата сенките от черепа се наслагват върху изображението на гръбнака, което затруднява идентифицирането на детайли. Препоръчва се допълнително да се правят снимки в позиции на максимално огъване и разширение на шията. Това ще помогне да се идентифицира възможна нестабилност на тези прешлени, които не са се слели..

Рентгеновите снимки на шийния и гръден гръбначен стълб със синдром на Klippel-Feil могат да разкрият:

Освен това се извършва диагностично търсене за идентифициране на различни аномалии в структурата на вътрешните органи. ЕКГ, ултразвук на бъбреците и сърцето.

При наличие на неврологични усложнения може да се наложи ултразвук на съдовете на шията, ангиография, миелография, ЕМГ, ЕЕГ, КТ и ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб..

Консултацията с медицински генетик, събирането на фамилна анамнеза е задължителна и е възможно генетично изследване. Това е необходимо за установяване на типа наследяване и определяне на рисковете за бъдещите поколения, което е особено важно при планиране на бременност..

Диагнозата се поставя въз основа на външен преглед на пациента. В консултацията на пациент участват специалисти от различни профили - пулмолог, офталмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Лекарите са в състояние да диагностицират лезии на други органи и системи, които често се срещат при синдрома.

Задължително е рентгеново изследване на шийния отдел на гръбначния стълб, компютърна (или магнитен резонанс) томография. Генетична карта на заболяването се съставя за пациенти и роднини.

В зависимост от вида на съпътстващите патологии, пациентите могат да бъдат предписани общи клинични тестове, електрокардиография, ултразвуково изследване на сърцето и коремната кухина, рентгенография на гръдния кош.

Ако подозирате синдром на Klippel-Feil, пациентът трябва да бъде прегледан от няколко тесни специалисти: генетик, невролог, ортопед, кардиолог, нефролог, офталмолог. Диагнозата се поставя въз основа на резултатите от такива изследвания:

  1. визуален преглед, палпация на деформираната област на гръбначния стълб, вземане на анамнеза (установяване наличието на такива случаи в семейството);
  2. преглед на малък пациент от невролог. Лекарят определя наличната мобилност на цервикалната зона, идентифицира наличието или отсъствието на кривина на гръбначния стълб;
  3. Ултразвук (сърце, бъбреци). Манипулациите ви позволяват да разберете дали има отклонения;
  4. ЕКГ (необходима за оценка на работата на сърцето);
  5. генетични изследвания, консултация с неврохирург, съставяне на родословно дърво.
  6. Рентгенография. Рентгенография, ако се подозира това заболяване, се прави в две проекции и ви позволява да определите броя на сплетените прешлени, особеностите на тяхната структура.
  7. CT. Изследването се провежда за по-възрастни пациенти, ви позволява да проследите структурните особености на прешлените.
  8. MRI. Предоставя информация за състоянието на корените на гръбначния мозък, както и за мускулите, разположени на мястото на сливането на прешлените.
  9. ДНК тестване и консултация с генетик.

Синдром на Klippel-Feil на рентген в две проекции

По време на прегледа на пациентите лекарите отбелязват наличието на къс и деформиран шиен гръбначен стълб. Броят на прешлените може да е по-малък от нормалното. Такъв вариант на патология може да бъде диагностициран, когато се формира синостоза, тоест шийните прешлени образуват една структура с горния гръден и отчасти с задната част на главата. Друг сорт комбинира признаците на горното, към което се съединяват гръдните и лумбалните прешлени в синостотична формация..

  • деформирани, редуцирани прешлени;
  • намаляване на броя на прешлените;
  • сливане на телата на прешлени заедно, докато едновременно може да се образува един единствен костен конгломерат и костна структура с хрущялни включвания под формата на недоразвити междупрешленни дискове;
  • кривина на гръбначния стълб с образуването на сколиоза, кифоза или лордоза;
  • наличие на допълнителни шийни ребра, синхондроза и ненормално стоене на раменните лопатки.

След извършване на горните манипулации лекарят поставя диагноза, установява степента на увреждане на прешлените и вътрешните органи. Въз основа на получените данни той решава как може да се реши проблема.

Голямо значение се отдава на навременното идентифициране на предразположението на родителите към появата на бебе със синдром на Клиппел-Фейл - дори на етапа на планиране на бременността. Ако имате отрицателна фамилна анамнеза, се препоръчва да посетите клиниката предварително, където се извършват такива генетични тестове.

След раждането на дете и ако има съмнение за патологична лезия на гръбначните структури, специалистът, освен задълбочен физически преглед, препоръчва провеждането на инструментални методи за изследване - рентгенография, със задължителни функционални тестове, както и CT, MRI.

Освен това задължително се провежда ултразвуково изследване на органи, особено сърцето и бъбреците на бебето, оценява се наличието на функционални аномалии в тяхната дейност. Консултациите на тесни специалисти - кардиолог, нефролог, офталмолог, отоларинголог - ви позволяват да изключите тежки патологии, защото бебето, като правило, с големи трудности формира оплакванията си.

Проверката на диагнозата се извършва въз основа на типична триада от признаци, наблюдавани от раждането, данни от преглед, фамилна анамнеза, резултати от инструментални и генетични изследвания. Да се ​​установи синдромът на Клиппел-Фейл с подробно посочване на съществуващите съпътстващи аномалии е възможно само в резултат на съвместната работа на много тесни специалисти: невролог, ортопед, генетик, кардиолог, нефролог, пулмолог, офталмолог.

На първо място, рентгенография на шийния отдел на гръбначния стълб се извършва в 2 проекции. При KFS1 рентгенографиите в повечето случаи показват пълна синостоза на 4-5 прешлена в един, слабо диференциран конгломерат. В някои случаи между прешлените има тесни светлинни ивици, съответстващи на недоразвити дискове, което показва частична синостоза, което, докато детето расте, води до изкривяване на гръбначния стълб.

По-пълна информация за костните аномалии дава CT от гръбначния стълб. Използването му в ранна детска възраст обаче е ограничено поради едновременното изследване на радиационната експозиция. Ако е необходимо, за да се оцени състоянието на структурите на меките тъкани на засегнатата област (корени, гръбначен мозък), може да се извърши ЯМР на гръбначния стълб. Диференцирането на синдрома на Клиппел-Фейл следва от вродена мускулна тортиколис и туберкулоза на гръбначния стълб.

Диагностичният алгоритъм включва също изследване на състоянието на вътрешните органи: невросонография, ЯМР на мозъка, ултразвук на коремната кухина, ултразвук на сърцето, ЕКГ, ултразвук или КТ на бъбреците, екскреторна урография, рентгенова снимка на органите на гръдната кухина. Консултация с генетик с анализ на родословното дърво и ДНК тестването.

Болестта на Klippel-Feil се развива вътре в утробата, появата на аномалия се улеснява от:

  • сегментиране;
  • нарушение на васкуларизация;
  • аплазия;
  • хипоплазия.

По време на феталния и ембрионалния период образуването на прешлени може да не се развие напълно, което провокира патологично състояние.

Възможно е да се идентифицира степента на деформация, като се обърне внимание на формираните синостози на горните гръдни и цервикални прешлени, недостатъчният брой на шийните прешлени (средно до пет), неединени тела и арки на прешлените.

Има и наследствени фактори, които допринасят за прогресията на синдрома:

  • генетичен дефект в хромозоми 5, 8 и 12;
  • автозомно доминантно наследяване;
  • автозомно рецесивно наследяване.

Развитието на генетично деформирана хромозома провокира диференциация на растежа, което е най-важният фактор за нормалното развитие на човешкия скелет. Това провокира нарушение на образуването на горните торакални и шийни прешлени през първите два месеца на вътрематочен живот..

При автозомно-доминиращ тип наследяване вероятността да се роди дете с подобна аномалия в развитието варира от 50% до 100%, при условие че някой от родителите е болен. Синдромът на Klippel-Feil най-често има подобен тип.

При автозомно рецесивен тип наследяване вероятността за новородено с патология е от 0% до 50%.

В съвременната медицина синдромът на Клиппел-Фейл се класифицира въз основа на рентгенографски находки:

  • сливане на няколко прешлена на шийния отдел на гръбначния стълб;
  • отсъствието на няколко прешлена на шийния отдел на гръбначния стълб;
  • намаляване на размера на няколко прешлена на шийния отдел на гръбначния стълб.

Наличието на комбинирани признаци на патология е възможно. Дефектът се счита за вроден и се отбелязва веднага след раждането на детето..

Синдромът на Klippel-Feil има следните симптоми:

  • скъсяване на шията;
  • асиметрия на лицето;
  • парализа на лицевия мускул;
  • цервикални гънки;
  • деформация на подвижността на гръбначния стълб в шийния отдел на гръбначния стълб;
  • преместване на ръба на растежа на косата надолу, по задната част на шията.

Тежестта на скъсяване на шията може да бъде различна: в най-трудните случаи ушната мида достига до рамото, а брадичката достига до гърдите, което провокира затруднено преглъщане и дишане. Характеризира се със силно разреждане на раменните лопатки и възможното им скъсяване, високо положение на едното рамо.

Достатъчно рядко срещат такъв симптом на синдром като радикуларен синдром - болка, причинена от компресия на шийните гръбначни корени. В половината от случаите заболяването преминава паралелно със сколиозата, в една четвърт от случаите - с костния сорт тортиколис.

класификация

В практиката на специалистите болестта на Клиппел-Фейл е доста рядка. Въпреки това е обичайно да се разграничават няколко от неговите видове:

  • С намаляване на физиологично правилния брой сегменти на шийката на матката, те също нарастват, което визуално скъсява още повече областта на шията. Тази форма допълнително усложнява двигателната активност в гръбначния стълб..
  • Образуване на синостоза на цервикалните структури - чрез тяхното сливане с структурите на черепа. Човек напълно губи способността да завърти главата си - поради монолитен конгломерат, образуван от прешлените и тилната кост.
  • Третият тип е комбинация от първите две опции. Тежка синостоза на структурите в лумбалната и долната част на гръдния кош може да присъства.

Съвременните методи за диагностика позволяват да се постави надеждна диагноза.

Има 3 вида синдром на Клиппел-Фейл. Разпределението според тях се извършва въз основа на рентгенови данни.

  • Тип 1 - характеризира се с намаляване на броя на шийните прешлени;
  • Тип 2 - образува се единична монолитна формация, включваща тилната кост, шийния гръбначен стълб и горните гръдни гръбначни прешлени;
  • Тип 3 - патологично се променят не само шийните, но и долните гръдни и лумбални прешлени..

Признаци

Синдромът на Клеппел-Фейл има 3 задължителни външни признака:

  • ниско разположена граница на растежа на косата в задната част на главата,
  • съкратен врат
  • намален обхват на движение.

Синдромът може да се комбинира с аномалия на скапулата. В този случай те имат високо местоположение и неправилна костно-хрущялна структура (синхондроза). В този случай се поставя диагноза болест на Клеппел-Фейл-Шпренгел..

Освен това често има и други дефекти в развитието на мускулно-скелетната система и вътрешните органи. Така че е възможно увеличаване на броя на пръстите (полидактилия), тяхното недоразвитие или сливане (синдактилия), птеригоидни шийни гънки, аномалии на челюстно-лицевата област, патологични форми на черепа, сколиоза, спина бифида (спина бифида или спина бифида).

Разкриват се аномалии в структурата на бъбреците и уретерите, сърцето и големите съдове и централната нервна система. При увреждане на мозъка може да има епилептични припадъци, умствена изостаналост.

Ако се идентифицират други малформации, те се посочват допълнително в диагнозата.

терапии

Основният курс на лечение включва носенето на специализирана шийна яка и постоянна терапевтична терапия. При липса на необходимите резултати, на пациента се предписва хирургическа интервенция. Основната цел на терапията е подобряване на общото състояние на пациента, предотвратяване на възможно разрушаване на елементите на гръбначния стълб..

Пълното възстановяване от аномалията на Klippel-Feil е невъзможно.

Всички медицински назначения се извършват индивидуално, като се отчита нивото на увреждане на шийния отдел на гръбначния стълб и общото здравословно състояние. Сесии на масаж и упражнения терапия се извършват в лечебно заведение, с едновременно обучение на родителите. След няколко седмици на курса, необходимите манипулации са разрешени у дома.

Допълнителна мярка за деца под 3 години са гимнастиката и плуването в басейна. Съвместните процедури имат положително въздействие:

  • За стабилизиране на метаболитните процеси;
  • Укрепване на мускулната рамка;
  • Възстановяване на нормативния процес на кръвообращението;
  • Укрепване на късите мускули.

За поддържане и укрепване на терапевтичния резултат на пациента се предписва специализирана ортопедична яка, която позволява шийните прешлени да бъдат фиксирани в желаната позиция. Със съществуващия синдром на болка, на пациента се предписват аналгетици.

Усложнения и прогноза

Заболяването е опасно преди всичко с неговите усложнения - бъбречна недостатъчност, нарушено функциониране на сърдечно-съдовата система и дихателните органи.

Освен това се наблюдава намаляване на чувствителността и атрофия на мускулните тъкани на горните и долните крайници..

Особено трудни ситуации могат да доведат до пълно обездвижване на шията, главата и ръцете..

Прогнозата за синдрома на Клиппел-Фейл е доста благоприятна. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добър е ефектът от лечението. Пациентите са в състояние да водят пълноценен живот, макар и с някои ограничения.

Повечето пациенти не изпитват особени затруднения със съществуващия синдром на Klippel-Feil. Основният проблем е козметичният дефект. Някои пациенти не осъзнават, че са носители на този тип патология.На останалите пациенти се препоръчват хирургични интервенции за елиминиране на процеса и предотвратяване на развитието на усложнения. Аномалията може да провокира следните заболявания:

  • Твърде ранно формиране на симптоми на остеохондроза - заболяването може да доведе до нарушаване на нервните окончания и увреждане на съдовете, които хранят частите на мозъка;
  • Нестабилността и прекомерната подвижност на елементите на шийния отдел на гръбначния стълб - могат да послужат като основна причина за развитието на летален изход (спонтанно счупване на гръбначния стълб).

Повечето пациенти не изпитват особени затруднения със съществуващия синдром на Klippel-Feil. Основният проблем е козметичният дефект. Някои пациенти не осъзнават, че са носители на този тип патология.

Патологичното отклонение се отнася до вътрематочни аномалии на плода и има специфични превантивни мерки.

След операцията и периода на рехабилитация пациентът може да води пълноценен живот. През това време шията леко ще се увеличи по дължина, което от естетическа гледна точка се счита за благоприятен аспект. Ако пациентът пренебрегне препоръките на лекаря за възстановяване, тялото започва да "реагира" с усложнения. На първо място се развиват патологии на вътрешните органи, появяват се силни болки в шията.

Признаци и прояви

И въпреки че късата деформирана шия е най-яркият и характерен симптом, идентифицирането на ограничена подвижност е по-информативно..

С изразена степен на промяна в шийния отдел на гръбначния стълб, главата е разположена толкова близо до раменете, че външно наподобява структурата на жаба. В този случай брадичката практически е притисната към гръдната кост, ушите са в контакт с раменете, а линията на косата минава над горния ръб на раменните лопатки. Завъртането на главата и накланянето му отстрани е значително трудно.

Често появата на пациент с тази вродена аномалия се допълва от признаци на други дефекти в развитието. В същото време гънките, наподобяващи платно (птеригоида), могат да преминат по страните на късата шия, раменните лопатки могат да имат неправилна форма и да лежат на различни нива, някои мускули могат да бъдат недоразвити, главата да е малка или, обратно, хидроцефална.

Ако има сливане на няколко прешлена с леко скъсяване на шията, тогава подвижността е умерено ограничена, а външните промени не са толкова очевидни. Откриването на патология в такива случаи е възможно, когато се появят оплаквания и пациентът се изследва вече в зряла възраст.

Но синдромът на Klippel-Feil не е само козметичен дефект, изразен в една или друга степен. Може да включва и неврологични симптоми. Те са причинени от:

Продължителното компресиране на корените води до тяхното израждане и до увеличаване на характерните симптоми. Има:

Такива промени не се появяват веднага, но след период на благополучие с различна продължителност..

Ако има аномалии в структурата на гръбначния мозък или ако отворът на гръбначния канал е значително стеснен, тогава неврологичните симптоми се появяват скоро след раждането на детето. Не може да бъде:

Поради патологията на пирамидалната система на цервикално ниво е възможна спастична парализа на всички крайници, огледални движения на ръцете и краката.

Съществуващите неврологични нарушения не са необходими за диагностицирането на синдрома на Klippel-Feil (заболяване). Появата и тежестта им зависят от степента на деформация на шийния отдел на гръбначния стълб..

Това заболяване се характеризира с класическата триада от симптоми: прекалено къса шия, промяна в границата на растежа на косата и ограничаване на подвижността на главата. Заболяването обикновено се комбинира с други патологии. При 30% от пациентите се откриват сколиоза, твърда форма на тортиколис, високо положение на скапулата - болест на Шпренгел. В някои случаи има аномалии на горните крайници, деформация на стъпалата, зъбите, асиметрия на лицето и хиперопия. Вродената глухота се диагностицира при 25% от пациентите.

Синдромът на Klippel-Feil-Sprengel е не само изразен козметичен дефект. Може да включва и неврологични симптоми. Промените в централната нервна система се проявяват чрез олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна възраст пациентите развиват мускулна слабост в крайниците, както и синкинеза. В по-стара възраст общата клинична картина се допълва от вторични промени в гръбначния стълб.

Причини за синдрома на Клиппел-Фейл

Синдромът на Klippel-Feil се отнася до генетично обусловени заболявания. Патологичните промени в организма започват да настъпват в първите седмици от момента на зачеването. Сред основните причини за синдрома, лекарите отбелязват нарушение на развитието и сегментацията на гръбначния стълб, особено на горното ниво на шийката на матката. Формираните синостози на гръдните и шийните прешлени, намаляване на техния брой, несъединяване на тела и дъги позволяват да се определи клиничната картина на заболяването. Рисковата група включва бебета с дисфункционална наследственост, когато има:

  1. Генетичен дефект в хромозомите. При болно дете има нарушение на образуването на диференциация на растежа, което е необходимо за пълното развитие на скелета. Това неизбежно се отразява на развитието на гръдния и цервикалния прешлен..
  2. Автозомно доминиращ тип наследяване. Ако някой от родителите има заболяване, вероятността да има дете с патологии е 50-100%.
  3. Автоматично рецесивно наследяване. В този случай вероятността да имате дете с патологии е 0-50%.

За да избегнат неблагоприятно наследство, родителите трябва да се консултират с генетик на етапа на планиране на дете..

Тъй като синдромът на Klippel-Feil е генетично обусловена патология, той се наследява. Най-често се откриват при членове на едно и също семейство, спорадичните случаи са много по-редки.

Ненормалната структура на шията се полага у бебето в матката, дори на ембрионален стадий - поради нарушаването на отделянето на цервикалните структури или забавянето в момента на тяхното сливане по време на формирането.

Най-проучваната е мутация в гена на GDF 6, което води до дисбаланс в синтеза на протеин, който активно участва във формирането на костната рамка. Това генетично разстройство може да бъде предадено по автозомно доминантно или автозомно рецесивно. Експертите препоръчват задължителни лабораторни изследвания за съпрузи, в чиято фамилна патология е била наблюдавана.

Има информация за тератогенното въздействие на определени фактори върху тялото на жена, която очаква бебето да се роди. Те включват изключително неблагоприятни условия на околната среда, приемане на определени подгрупи лекарства, опасност от работа.

Всичко това води до нарушения в полагането на структурите на двигателния апарат на детето, с нарушение на процесите на тяхното формиране. Освен това бебето ще има аномалии в развитието на паренхимни органи, особено на бъбреците, сърцето и уретерите..

Синдромът на Klippel-Feil се отнася до генетично обусловена патология. Понякога се срещат спорадични случаи на синдрома. Аномалията се формира в матката, дори в ембрионалния период поради хипо- и аплазия, нарушение на отделянето на цервикалните сегменти, забавено сливане в процеса на полагане на прешлените. Генетичните аберации са разнородни. В KFS1 те засягат локуса на q22.1 на хромозома 8, в KFS2 те са разположени в локуса на q22.

1 от 5-та хромозома, с KFS3 - на локуса на q13.31 на 12-та хромозома. Най-проучваният ген е GDF6, който е отговорен за появата на KFS1. Мутациите в този ген водят до нарушаване на синтеза на протеин, участващ в образуването на остеоартикуларния апарат чрез създаване на разграничаване между отделните кости. В зависимост от типа синдромът на Klippel-Feil има различен механизъм на унаследяване: за KFS1 и KFS3 той е автозомно доминиращ, за KFS2 е автозомно рецесивен.

Причината за този синдром е генетичен дефект, който се образува на етапа на вътрематочно развитие..

Аномалиите могат да засегнат 5,8 или 12 хромозоми. Веднага след като това се случи, има нарушение на отметката и развитието на цервикоторакалния регион.

Синдромът може да се предава доминиращо и рецесивно. В първия случай вероятността от придобиване на патология е по-висока.

В редки ситуации появата на синдром на Klippel-Feil не се причинява от генетика, а от нарушения по време на вътрематочно развитие. Те включват: аплазия, хипоплазия, увреждане на кръвообращението, сегментация, както и проблеми при образуването на сдвоени прешлени.

Патологията винаги е генетично обусловена. Той се формира в периода на вътрематочно развитие на човека. Провокира се от мутация на гена GDF6, което води до неправилно полагане на костите на гръбначния стълб.Има следната взаимозависимост на типа патология и хромозомата, отговорна за нея:

  • Разрез на 8-ма хромозома води до образуването на аномалия от първи тип.
  • Вторият вид заболяване се свързва с аномалии на един от регионите на 5-та хромозома.
  • Третият тип патология се развива с проблеми в областта на 12-та хромозома.

Всички експерти идентифицират наследствени фактори, които допринасят за появата на синдром на Клиппел-Фейл:

  • Генетичен наследствен дефект в хромозома 12 или 5, 8. В същото време при болно дете напълно се наблюдава нарушение на образуването на така наречената диференциация на растежа, което е необходимо за нормалното по-нататъшно развитие на скелета (включително образуването на граници между ставите и костите). Това неизбежно води с течение на времето до нарушение на образуването и полагането на горните гръдни и шийни прешлени в третата - осмата седмица на развитие вътре в утробата.
  • Автоматично доминиращ тип наследяване на заболяването. При тази форма на наследяване в семейство, в което единият от родителите е болен, вероятността да има болно дете е от 50 до 100 процента. Този тип наследяване се среща най-често при синдром на Клиппел-Фейл.
  • Автозомно рецесивен тип наследяване на болестта. В този случай в семейство, в което единият от родителите е болен, вероятността да има болно дете е от нула до 50 процента..

прогноза

Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди 25-годишна възраст и се лекуват с хирургичен и нехирургичен подход.

Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира в зависимост от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати индивиди имат множество връзки на шийните прешлени, допълнителните симптоми могат да варират значително. Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения.

Тези с тежки състояния или допълнителни аномалии изискват внимателно и редовно наблюдение от лекарите. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано. Общата прогноза зависи от вида на аномалията. За да се избегнат клопки, е важно да имате задълбочена оценка, последователно наблюдение.

Няма методи за предотвратяване на синдрома на Klippel-Feil, поради тази причина е важно родителите да проявяват специални грижи от ранна възраст на детето. В същото време трябва да знаете, че тази патология не е изречение и такива пациенти са в състояние да се учат и да водят нормален живот..

Събиране на шийните прешлени, гръдни и лумбални - причини, симптоми, диагноза, лечение

Общият ход на заболяването и по-нататъшната прогноза са благоприятни. Експертите смятат, че дефектът в развитието не засяга сериозно функционалността на вътрешните органи и системи. Заболяването не изисква отделна връзка - пациентите са свободни да участват в ежедневието.

При дегенеративни вторични процеси в гръбначния стълб е възможно постепенно намаляване на свободните движения на шията и главата. Отклонението може да доведе до тежки неврологични разстройства.

Болестта на Klippel-Feil е вродена патология, която изисква бъдещите родители да преминат генетичен тест. Пълният преглед на брачна двойка ще разкрие процента на вероятността от заболяване при дете. Оценката на риска от раждане на бебе и отговорността е изцяло на бъдещите родители.

Когато диагностицират аномалия, родителите са длъжни внимателно да следват препоръките на лекуващия специалист. Патологията не може да бъде излекувана на 100%, но състоянието на малкия човек може да бъде облекчено. Умишленото пренебрегване на изискванията на лекарите може да доведе до образуване на усложнения и последваща хирургическа интервенция..

Симптоми при пациенти с болест на Klippel-Feil

При пациенти с болест на Клиппел-Фейл се наблюдават слабост на мускулите на раменния пояс и неврологични нарушения под формата на болка, пареза и нарушения на чувствителността.

Вече скоро след раждането на бебето родителите могат да забележат някои отклонения във формирането на гръбнака му. Синдромът се характеризира със следните прояви:

  • твърде къс шиен гръбначен стълб - визуалното впечатление, че главата на бебето буквално лежи на раменете му;
  • значително ограничаване на двигателната активност в областта на шията - функцията на въртене е особено засегната;
  • линията на косата е много по-ниска, отколкото при други деца, почти в областта на шията.

Именно горните симптоми позволяват на специалиста да постави предварителна диагноза, която след това се потвърждава от диагностични изследвания. В 25–35% от случаите децата имат други признаци на патология:

  • наличието на сколиоза - патологично изкривяване на гръбначния стълб;
  • птеригоидни гънки визуално се отбелязват по повърхностите на шията;
  • костна версия на тортиколис - когато главата е значително обърната на една страна, а мускулните групи се характеризират с повишена слабост;
  • локализацията на плешките е изключително висока;
  • значително недоразвитие на структурите на горните крайници, например, палеца на ръката;
  • аномалии в долните крайници, например кривина на структурите на долните крака.

Такива визуално забележими аномалии в структурата на скелета на бебето не представляват пряка заплаха за живота му, като правило, не ограничават физическото или интелектуалното развитие..

Съпътстващите отклонения във вътрешните органи - сърдечно-съдови или пикочните структури - са много по-опасни:

  • наличието на незапечатан Боталов канал;
  • декстрапозиция на аортата;
  • образуван дефект на междувентрикуларната преграда;
  • аплазия на бъбрека;
  • хидронефроза;
  • ектопия на уретерите.

При тежка патология бебето може изобщо да няма вътрешен орган - бял дроб, бъбрек, уретер. Това има най-негативен ефект върху функционирането на цялото детско тяло..

Много по-рядко се откриват симптоми като асиметрия на структурите на лицевия участък на черепа, цепнато небце, както и глухота, страбизъм..

Основната клинична триада, характеризираща синдрома на Klippel-Feil, е скъсяване на шията, изместване на линията на косата надолу по задната част на шията, нарушена подвижност на гръбначния стълб в шийния отдел на гръбначния стълб.

Тежестта на скъсяване на шията може да варира, в най-тежкия случай ушните уши достигат до раменете, а брадичката - гръдната кост, преглъщането и дишането са затруднени. Характерно е широкото разпространение на раменните лопатки и често тяхното скъсяване. Възможно е да има високо изправяне на един от раменните лопатки, типичен за болестта на Шпренгел. В някои случаи има аномалии в мускулите на раменния пояс и гънки във врата. В редки случаи се появява радикуларен синдром - болка, свързана с компресия на шийните гръбначни корени.

В 50-60% от случаите синдромът на Klippel-Feil се комбинира със сколиоза, в 25% от случаите - с костния вариант на тортиколис. Възможна е комбинация от синдром на къса шия с аномалии на горните крайници (полидактилия, синдактилия, вродени ампутации), деформации на стъпалото, дефекти на ребрата, зъбни аномалии, лицева асиметрия и хиперопия. 45% от пациентите са диагностицирани с дистопия, аплазия или хипоплазия на бъбреците, възможна хидронефроза, ектопия на уретерите.

От страна на нервната система има олигофрения (умствена изостаналост), епилепсия, хидроцефалия, гръбначна херния, микроцефалия, околомоторни нарушения (страбизъм, птоза, синдром на Хорнер). От ранна възраст са характерни мускулна слабост в крайниците и синкинеза - неволни едновременни движения на двете ръце, по-често само на ръцете. С течение на времето може да се появи спастична и хладка пара- и тетрапареза.

Клинично заболяването се проявява по следния начин:

  1. Изброени по-горе знаци - къса шия, нисък растеж на косата, ограничен обхват на движение.
  2. Често пациентите са диагностицирани с костна скованост, сколиоза, птеригоидни шийни гънки, високо локализиране, асиметрия и парализа на лицевите мускули.
  3. Често се добавят различни свързани усложнения под формата на патологии на горните и долните крайници - хипопластични нарушения в структурата на пръстите и мускулните тъкани, деформации на краката.
  4. При синдрома на Клиппел-Фейл заболяванията на вътрешните органи се присъединяват към основната клинична картина. Голям брой хора са диагностицирани с дефекти на сърдечната, пикочната и дихателната система.
  5. Пациентите могат да имат заболявания на периферните нерви под формата на неволни движения на горните крайници, лумбишалгия.

Изискват се изследвания в 2 прогнози. На рентгенографиите синдромът на Klippel-Feil се характеризира със следните характеристики: пълна връзка на 5-ти и 4-ти шиен прешлен в една структура.

При друг вид заболяване се появява синостоза на 7 шийни и горни гръдни прешлени, а също така има и пълна артикулация на атласа с тилната кост.

Основните признаци на синдрома на късата шия са:

  • ниска линия на косата;
  • съкратен врат (бревиколис);
  • „Гордо положение на главата“ (главата се отклонява леко назад);
  • ограничаване на подвижността на шията - може да бъде незабележимо, ако има сливане на по-малко от три прешлена или ако сливането е ограничено само до долните шийни прешлени. Ограниченията на подвижността са по-забележими при въртене, отколкото при флексия / разширение или странично огъване на шията.

Могат да се появят и следните признаци, чието присъствие не се изисква, но при синдром на Клиппел-Фейл те са доста чести:

  • сколиоза - странична кривина на гръбначния стълб;
  • асиметрия на лицето;
  • тортиколис (кривина на шията);
  • набръчкване на кожата на шията;
  • високо рамо;
  • слабост на мускулите на лицето (парализа);
  • цепнато небце;
  • глухота.
  • заболявания на вътрешните органи. Голям брой хора са диагностицирани с дефекти на сърдечната, пикочната и дихателната система.
  • заболявания на периферните нерви могат да се проявят под формата на неволни движения на горните крайници, лумбишалгия.

Патологията на Klippel-Feil може да бъде придружена от нестандартно развитие на някой от крайниците:

  • Неразвитие на палеца - хипоплазия;
  • Синдактилия - непълно сливане на два или повече пръста;
  • Допълнителни пръсти;
  • Вродено отсъствие на улната;
  • Изкривяване на краката;
  • Хипоплазия на един или два крайника - недоразвитие, скъсяване или липса на ръка;
  • Недостатъчно развитие на мускула на пекторалис.
  1. В 50-60% от случаите синдромът на Klippel-Feil се комбинира със сколиоза, в 25% от случаите - с костния вариант на тортиколис. Възможна комбинация от синдром на къса шия с аномалии на горните крайници (полидактилия, синдактилия, вродени ампутации), деформации на стъпалото, дефекти на ребрата, зъбни аномалии, лицева асиметрия, хиперопия.
  2. 45% от пациентите са диагностицирани с дистопия, аплазия или хипоплазия на бъбреците, възможна хидронефроза, ектопия на уретерите.
  3. При 25% от пациентите се открива вродена глухота, при 20% - цепнато небце, в 15% - вродени сърдечни дефекти (патентен ductus arteriosus, VSD, ASD, аортна декстрапозиция). Може да се появи белодробна аплазия или хипоплазия.

Основните симптоми на синдрома са:

  1. Скъсен врат, колкото е възможно повече;
  2. Подценена линия на границата между шията и косата;
  3. Ограничена подвижност на всички стави на главата.

Патологичното отклонение често се комбинира с други аномалии. При една трета от пациентите по време на рутинен преглед се записва следното:

  1. Сколиоза в различни степени;
  2. Тортиколис - в костна твърда форма;
  3. Pterygoid гънки във врата;
  4. Повдигнати раменни остриета - патология на Sprengel.

Самата аномалия на Klippel-Feil е по-малко опасна от вътрешните отрицателни процеси, съпътстващи заболяването.

Почти 40% от пациентите имат допълнителни вродени аномалии:

  • Недоразвитие на бъбречния таз;
  • Отсъствие, хипоплазия и ектопия на уретерите;
  • Хидронефроза;
  • Патологично запушване на артериалния канал;
  • Дефекти в развитието на септума между вентрикулите;
  • Липсва един от белите дробове.

Промените в структурата на гръбначния стълб могат да провокират сериозни промени в нервната секция:

  • Спонтанните движения на ръцете и ръцете са от приятелски тип;
  • Сложни вторични промени в корените и гръбначния мозък - образувани в резултат на стесняване на лумена на гръбначния канал, дегенеративни промени в органа.

Проявяват се вторични симптоматични прояви на патологично отклонение:

  1. Асиметрия на лицето;
  2. Сколиоза - десностранна или лявостранна;
  3. Тежка кривина на шийния отдел на гръбначния стълб;
  4. Високо разположение на остриетата;
  5. Образуването на гънки във врата;
  6. Парализа на отделните лицеви мускули;
  7. Разцепване на горното небце;
  8. Намален или отсъстващ слух.

Горните аномалии не винаги присъстват при заболяването и се срещат при някои пациенти.

хирургия

Промените в шийния отдел на гръбначния стълб при синдрома на Klippel-Feil са силно изразени и множествени. Следователно хирургичното лечение не е в състояние да подобри коренно ситуацията. А извършените хирургични интервенции са насочени или към частична корекция на външния дефект, или служат за намаляване на тежестта на възникналите усложнения.

За да увеличите подвижността на шията, се използва методът на цервилизация на Бонол. Същността му се състои във факта, че след отстраняване на няколко горни ребра и промяна на мястото на прикрепване на някои мускули се образува допълнителна подвижна секция на гръбначния стълб. Вратът сякаш се удължава поради горните гръдни прешлени. Това лечение се провежда на етапи..

Ако прешлените са малки и прекалено подвижни (което води до радикуларен синдром), те могат да бъдат допълнително фиксирани с щифтове.

Консервативното лечение също не може да излекува пациент с вродена аномалия. Медикаментите са показани за развитие на различни симптоми и в този случай са предназначени да облекчат състоянието, а не да премахнат причината.

Сцеплението на скелета, носенето на специални яки е неефективно. Физиотерапията е предназначена за укрепване на мускулите, за да се избегне увеличаване на патологичните положения на частите на тялото.

Можем да кажем, че лечението е симптоматично независимо от избрания метод на експозиция..

Синдромът на Klippel-Feil е вродена наследствена аномалия в структурата на костната и хрущялната тъкан на горния гръбначен стълб. Има триада от характерни външни признаци и рентгенологични особености. Ако семейството има роднини с такъв синдром, рационално е младото семейство да се консултира с генетик.

Този тип интервенция се предписва при определени усложнения. Изборът на манипулация зависи от показателите на симптоматичната картина:

  1. Укрепване на прешлените с метални щифтове;
  2. Ексцизия на няколко горни ребра, за да се увеличи нивото на подвижност на шийния отдел на гръбначния стълб.

Следоперативният период е най-малко шест месеца. През всичките шест месеца пациентът е противопоказан при всяка физическа активност..

В ранна детска възраст се предписват специални физиотерапевтични упражнения за увеличаване на подвижността на шийния отдел на гръбначния стълб. Прилага се яка на шанта. Понякога с тази аномалия в развитието е възможно хирургично лечение..

Повечето лекари се придържат към консервативно лечение на болестта. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва да присъстват на масажни сесии и физиотерапевтични упражнения. В случай на болка се предписват спазмолитици и физиотерапия.

В някои случаи е възможно да се извърши хирургично лечение с резекция на периоста. Интервенцията позволява частично премахване на козметичните дефекти и увеличава обхвата на движение.

След операцията шийният гръбначен стълб се обездвижва за необходимия период от време. Интервенцията първоначално е едностранна. Веднага след като пациентът се възстановява, лекарите започват да работят на обратното.

Когато диагностицирате нарушение на шийния отдел на гръбначния стълб, трябва да потърсите съвет от травматолог и хирург, но може допълнително да се нуждаете от преглед от неврохирург и генетик.

Лечението на синдрома на Klippel-Feil се състои в следните мерки:

  • курс за масаж;
  • физиотерапия;
  • Апликация на яката на шанта;
  • физиотерапевтични процедури;
  • лечение с лекарства;
  • хирургично лечение.

Медицинското лечение е насочено към премахване на симптомите. От лекарствата се предпочита предпочитането на аналгетици, тъй като нестероидните противовъзпалителни средства не могат да премахнат болката..

В някои случаи физиотерапевтичните упражнения, масажът, физиотерапевтичните процедури дават положителни резултати, обаче при силна радикуларна болка лекарите прибягват до хирургическа интервенция..

В случай на появата на постоянни болкови импулси и липсата на ефект от приемането на съвременни противовъзпалителни лекарства и аналгетици, те прибягват до хирургическа интервенция. В повечето случаи е напълно достатъчно да се извърши козметична операция - за възстановяване на физиологичното местоположение на мускулните групи на тялото по отношение на областта на раменните лопатки. Това ви позволява значително да намалите дискомфорта в шията, до известна степен да удължите параметрите му и да увеличите обхвата на движение.

За съжаление, съвременната медицина не може да предложи адекватни методи за това как да премахнем напълно синдрома на Клиппел-Фейл. Лечението включва предотвратяване на развитието на вторични деформации. За основа се вземат консервативни методи, които включват лечебна терапия и масаж. Лечението с лекарства се предписва, ако патологичният процес е придружен от болков дискомфорт и компресия на нервните корени..

Синдромът на постоянна болка, причинен от компресия на нервните корени, е основната индикация за операция. При пациенти с диагноза Klippel-Feil синдром прогнозата се влошава с възрастта. Следователно операцията се предписва веднага след потвърждаване на патологията. За увеличаване на подвижността на шията се използва цервилизация на Bonola. По време на процедурата лекарят премахва четирите горни ребра и периоста, за да облекчи натиска върху вътрешните органи. Операцията се извършва на няколко етапа. Първоначално ребрата се отстраняват от едната страна, а след възстановяването на тялото - от другата.

Периодът на рехабилитация отнема много време и усилия. В продължение на няколко месеца пациентът трябва да е неподвижен. Не бива обаче да отказвате операцията. В момента това е единственият ефективен начин за коригиране на външни дефекти, появата на които провокира синдром на Klippel-Feil. Какви последствия за здравето могат да бъдат, ако откажете лечение, описано по-долу.

Тактиката на лечение на синдрома на Клиппел-Фейл задължително трябва да бъде изчерпателна. Основният акцент е върху такива събития като - масажни курсове, класове за ЛФК, различни физиотерапевтични процедури. Те са най-добрият начин за подобряване на тонуса в мускулните групи на гърба, подобряване на локалния и общ кръвоток, както и метаболизма в областта на патологията..

Прогнозата до голяма степен зависи от тежестта на патологичните промени, наличието на усложнения от вътрешните органи. Особено неблагоприятно е за формирането на дегенеративни процеси в гръбначните структури..


Предишна Статия

Още една стъпка

За Повече Информация Относно Бурсит