Синдром на Klippel-Feil: признаци, снимки, лечение, прогноза

През 1912 г. двама невролози, родени от Франция, Андре Фейл и Морис Клипел, описват подробно вродена деформация на цервикоторакалния гръбначен стълб, която се появява при деца. Всички пациенти с това заболяване бяха деца на родители, които имат кръвна връзка..

Това не е изненадващо, защото през Средновековието роднините биха могли да станат законни съпрузи. Малко по-късно тази патология е наречена в чест на учените. Всъщност синдромът на Клиппел-Фейл не е болест. Това е вродена патология, която може да причини развитието на други заболявания на гръбначния стълб..

Характеристики на синдрома

Този синдром е вродена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, която се състои в намаляване на броя на прешлените и синостоза. Характеризира се с доста чести прояви: наблюдава се при едно новородено от 120 хиляди. Най-честият симптом е съкратена шия. Повечето случаи на заболяването са придружени от други патологии, които засягат мускулно-скелетната система и вътрешните органи. Диагнозата на това заболяване е в компетентността на такива тесни специалисти като невролог, генетик, ортопед и някои други. Лечението на консервативния тип може да включва масаж, физиотерапия и физическа терапия. Ако случаят е сериозен, тогава не е изключена необходимостта от хирургично лечение, състоящо се в цервикализация.

Необходимо е да се прави разлика между генетични дефекти и по-често срещания тортиколис или фалшив синдром на къса шия при новородено бебе, които се появяват в резултат на травма при раждане. При новородено, когато се движите по родовия канал, шийните прешлени се компресират, което формира илюзията, че шията е къса. Такива аномалии могат да бъдат коригирани, те обикновено изчезват без следа в рамките на първата година от живота..

Причини за синдрома на Клиппел-Фейл

Този синдром принадлежи към групата на генетично обусловените заболявания. Патологичните промени започват да се развиват през първите седмици от развитието на плода в утробата. Лекарите посочват няколко основни причини, в резултат на които синдромът се проявява. Те включват нарушение на сегментацията и развитието на гръбначния стълб, главно на горната част на шийката на матката.

Какво помага при определянето на клиничната картина?

Клиничната картина на заболяването може да бъде определена:

  • Несъединение на дъги и тела.
  • Намаляване на броя на прешлените.
  • Синостоза на шийните и гръдните прешлени.

Рисковата група включва деца с неуспешна наследственост, характеризираща се с:

  1. Генетични дефекти в хромозомите. При детето се нарушава формирането на диференциация на растежа, което е необходимо, за да може скелетът да се развива пълноценно. Това нарушение засяга развитието на гръдните и шийните прешлени..
  2. Автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава следното: ако някой от родителите има това заболяване, тогава с вероятност от 50-100 процента ще се роди болно дете.
  3. Автоматично рецесивно наследяване. В този случай вероятността намалява и варира от нула до петдесет процента.

За да избегнат дисфункционално наследство, родителите трябва да потърсят съвет от генетик, преди да заченат дете..

Признаци на синдрома на Клиппел-Фейл

Това заболяване се характеризира с класическата триада от симптоми:

  1. Границата на растежа на косата се променя.
  2. Шията е твърде къса.
  3. Подвижността на главата е ограничена.

Най-често това се комбинира с други заболявания. Около тридесет процента от пациентите със синдром на Клиппел-Фейл страдат от сколиоза, твърда тортиколис, високи лопатки, наречена болест на Спенгел. В някои случаи се забелязват аномалии на ръцете, деформации на стъпалата, зъбите. Наблюдават се лицева асиметрия и хиперопия. Около двадесет и пет процента от пациентите страдат от вродена глухота.

Този синдром не е само козметичен дефект с ясно изразена тежест. В допълнение, отдолу се крият сериозни неврологични усложнения. Те могат да се изразят в развитието на олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна детска възраст пациентите изпитват мускулна слабост на крайниците, синкинеза. В малко по-стара възраст клиничната картина на заболяването се допълва от появата на вторични промени в гръбначния стълб.

Ако има симптоми на синдром на Klippel-Feil, е необходимо да се изследва.

Медицински преглед

Синдромът се проверява въз основа на настоящата триада от симптоми, инструментални изследвания и физикален преглед. Специална роля в диагностиката се отрежда на процеса на изучаване на семейната история на пациента. Добре координираната работа на такива тесни специалисти като кардиолози, невролози, ортопеди, генетици, пулмолози позволява да се диагностицира синдром на Клиппел-Фейл и да се опишат съпътстващите аномалии..

Рентгенографията позволява да се оцени естеството на промените в гръбначния стълб. Такова проучване трябва да се извърши в две проекции, а страничната проекция е по-информативна. Поради факта, че главата е разположена нехарактерно, сянката на черепа може да се комбинира с изображението на гръбначния стълб, което от своя страна не позволява разкриване на детайли. Също така се препоръчва да се правят допълнителни изображения, които показват максимално огъване и разширение на шията. Именно те дават възможност да се открие нестабилността на не-кондензирани прешлени. Какво друго включва диагнозата на синдрома на Клиппел-Фейл??

Рентгенография на цервикоторакалния гръбначен стълб може да открие:

  • Наличието на деформирани прешлени.
  • Сливане на тела на прешлени.
  • Намаляване на броя им.
  • Rachiocampsis.
  • Ненормално стоене на раменете.

След потвърждаване на диагнозата лекарят предписва допълнително ултразвуково сканиране на вътрешните органи. Това позволява да се идентифицират аномалии, ако има такива. Ако синдромът е придружен от неврологична патология, може да се наложи провеждане на ултразвуково сканиране на съдовете, ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб, ЕЕГ и ангиография. Консултацията с генетик е задължителна. Въз основа на резултата си, лекарят е в състояние да определи какъв вид заболяване се наследява и какъв е рискът от заболяването в бъдещите поколения..

Форми на синдрома

Днес синдромът на Klippel-Feil (снимката може да се види в тази статия) е доста рядка патология. Симптомите се диагностицират при едно дете на сто и двадесет хиляди. Тази аномалия има три форми:

  1. Броят на сегментите на шийния отдел на гръбначния стълб намалява, те постепенно растат заедно, което води до визуално скъсяване на шията. Тази форма на заболяването причинява затруднения при движение на главата..
  2. Синостозата на шийния отдел на гръбначния стълб се образува в резултат на сливането му с тилната кост. С тази форма пациентът губи способността безболезнено да завърта главата си. Гърбът на главата и шийните прешлени са едно цяло.
  3. Комбинацията от първите два вида патология представлява третата форма.

Само специалист, който има резултатите от необходимите изследвания, е в състояние да определи формата на синдрома.

Принципи на лечение на заболявания

За съжаление съвременните лекари нямат адекватни методи за пълно премахване на синдрома. Терапията включва само предотвратяване на вторични деформации. Най-често се използват консервативни методи на лечение, които се основават на масаж и физическа терапия. Лекарствената терапия може да бъде предписана, когато синдромът е придружен от проявата на силна болка и ако има компресия на нервните корени. Най-често се използват лекарства от групата на аналгетиците, както и лекарства, които имат противовъзпалителен ефект. Ако компресията е продължителна, тогава е показана хирургическа интервенция. В този случай основната цел на операцията е премахване на синдрома на болката и частична корекция на външни дефекти.

Хирургично лечение на Klippel-Feil синдром

Основното показание за операция е персистиращият болков синдром, който причинява компресия на нервните корени. Трябва да се отбележи, че с възрастта състоянието на пациентите се влошава значително. Ето защо операцията се извършва незабавно, веднага след диагностицирането на синдрома. За да се увеличи подвижността на шията на пациента, се използва техника като цервикализация по метода на Bonol. Тази операция включва отстраняване на четирите горни ребра и периоста за облекчаване на натиска върху вътрешните органи. Подобна операция се извършва на няколко етапа: първо хирургът отстранява ребрата на пациента от едната страна, последван от доста дълъг период на рехабилитация и възстановяване на тялото. След това се провежда вторият етап от операцията, а ребрата се отстраняват от другата страна.

Рехабилитационният период е много дълъг и изисква много усилия от страна на пациента, неговите близки и лекари. Пациент, претърпял такава хирургическа интервенция, ще трябва да прекара няколко месеца в неподвижно състояние. Не бива обаче да се отказвате от операцията. Съвременната медицина може да осигури само един ефективен метод на лечение и това е точно такава операция. Той ще премахне външните дефекти. Ако откажете лечение, тогава е възможно развитието на усложнения на синдрома на Клиппел-Фейл..

Възможни усложнения

На първо място, има обостряне на заболявания на вътрешните органи, след това се развива силен болков синдром. Болката се появява в резултат на прищипване на нервните корени. Между другото, това може да доведе до пълно обездвижване..

Заболяванията на вътрешните органи заплашват с патологични процеси, които са необратими. Може да се стигне до ранна смърт на пациента..

прогноза

Каква е прогнозата за синдрома на Klippel-Feil?

Ако хирургическата интервенция и рехабилитационният период са успешни, тогава пациентът може да разчита на пълноценен живот. В резултат на операцията ще се получи визуално удължаване на шията, което е благоприятно от естетическа гледна точка.

Превантивни действия

Както вече отбелязахме, този синдром е генетично обусловен, следователно няма специфична превенция на подобно заболяване. Ако в семейството е имало случаи на проявление на такава патология, тогава е задължително да посетите генетик на етапа на планиране на дете. Специалистът ще проведе необходимите изследвания, ще оцени риска от синдром на Клиппел-Фейл при нероденото дете. Последствията могат да бъдат избегнати.

Характерни признаци на синдрома на Klippel Feil

Синдромът на Klippel Feil е наследствено състояние, засягащо опорно-двигателния апарат, характеризиращо се с анормално сливане на две или повече гръбначни корени в шията. Възниква при едно от 40 000 раждания.

Наречен на хора, които за първи път идентифицират рядкото разстройство - Морис Клипел и Андре Фейл.

Засегнати са много части на тялото и системи. Когато хората имат признаци както на Klippel Feil, така и на допълнително разстройство, синдромът е придружен от болки във врата, болки в гърба, хронични главоболия.

Възниква поради дефект в хромозомите GDF6, GDF3, се предава автозомно доминиращо. Или се наследява по автозомно-рецесивен начин поради мутации на MEOX1. Симптоматично лечение, включва лекарствена терапия, хирургия, физиотерапия.

Симптоми

Характеризира се с сливането на няколко гръбначни кости (цервикални прешлени). Триадата на най-често срещаните симптоми - нисък растеж на космите (в задната част на главата), малък, врат на врата, намален обхват на движение на главата, шията.

Тя е придружена от хронично главоболие, болка във врата, гърба. Но не всеки засегнат човек ще има всички симптоми. Синдромът на Klippel Feil е налице при дете от раждането му.

Има много широк спектър от други признаци и отклонения:

  • сколиоза (кривина на гръбначния стълб);
  • Грозотата на Спенгел;
  • сърдечна патология, вентрикуларен септален дефект;
  • проблеми с дишането, белодробни отклонения;
  • нарушение на слуха;
  • лицеви асиметрии, аномалии на главата, лицето (цепнато небце, хемифациална микросомия);
  • тортиколис;
  • неврологични симптоми, патологии на ЦНС (малформация на Chiari, спина бифида, сирингомиелия);
  • скелетни аномалии (ребра, крайници, пръсти);
  • situs inversus;
  • нисък растеж;
  • синкенизия (неволни движения на едната ръка имитират другата);
  • Синдром на Wilderwank;
  • неволен и болезнен спазъм на шийните мускули (цервикална дистония);
  • нарушения в притока на кръв през артериите;
  • пикочно-полови аномалии (репродуктивни органи, бъбреци);
  • Очни нарушения, синдром на Дуан;
  • спина бифида (непълно затваряне на невралната тръба);
  • малформация на бъбреците, сърцето, ребрата.

кауза

Точната причина за синдрома на Klippel Feil не е известна. Той се свързва с мутации в хромозоми GDF6, GDF3. Дефектът не разделя правилно ембрионалната тъкан по време на развитието.

Изолираното разстройство се появява спорадично или се наследява. Понякога се дължи на комбинация от генетични фактори и влияния на околната среда. Дефектите в повече от три гена са свързани с болестта на Klippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Това може да е знак за друго разстройство:

наследяване

Често се случва случайно по неизвестни за науката причини. Понякога се среща при повече от един човек в семейството.

Когато е причинена от мутация в гените GDF6 или GDF3, тя се наследява по автозомно доминиращ начин. Достатъчно е да мутирате едно копие на отговорния ген, за да покажете признаци на заболяването.

Ако човек с автозомно доминиращо наследство има деца, тогава детето има 50% шанс да наследи дефектно копие на хромозомата.

Ако дефектът присъства и в двете копия на гена, тогава синдромът на Klippel Feil се наследява по автозомно рецесивен начин (мутации на MEOX1). Родителите, които са носители на патологията (автозомно рецесивно наследяване) имат единично, променено копие на хромозомата.

Те често не показват признаци или симптоми. Когато два носителя имат деца, всяко новородено има 25% риск да се разболее; 50% шанс да станете превозвач без признаци и 25% шанс да бъдете засегнати, а не превозвач.

Когато разстройството се появи при друго заболяване, моделът на наследяване следва основното разстройство..

Диагностика

Диагностицирана с помощта на техники за изобразяване (рентгенови лъчи). ЯМР (магнитен резонанс) - прави се за характеризиране на откритите пространства между прешлените. Той също така открива степента на анормалното сливане на прешлените с увреждане на гръбначния мозък. Назначават се допълнителни проучвания за идентифициране и откриване на аномалии.

Синдромът на Klippel Feil причинява огромен спектър отклонения в много телесни системи. Поради това са необходими повече изследвания. Те включват:

  • за да се изключи засягането на сърцето, белите дробове, гръдният кош се изследва;
  • неврологични патологии, спинална стеноза се определя на ЯМР;
  • ултразвук на бъбрека за откриване на бъбречни аномалии;
  • поради голямото разпространение на загубата на слуха, тя се оценява;
  • се извършва изследване на гръдния участък за откриване на аномалии на ребрата;
  • предписва се лабораторна диагностика за изследване функцията на органа.

Препоръчват се консултации със специалисти, ако са налице допълнителни функции.

лечение

Разстройството не се лекува. Обикновено се провежда симптоматично лечение. Тя може да продължи цял живот, в зависимост от обстоятелствата по случая. Необходимо е внимателно наблюдение, правилна оценка на симптомите и състоянието, координация на работата на много специалисти, така че да не се пропуска свързана диагноза.

Често са необходими хирургични операции за възстановяване на скелетните аномалии, коригиране на сърдечните патологии, дефекти на бъбреците, ушите и очите. Хирургията е показана за голям списък от заболявания:

  • цервикална, краниоцеребрална аномалия;
  • стесняване на гръбначния канал;
  • постоянна болка;
  • неврологични дефицити;
  • тежка гръбначна сколиоза.

Консервативните методи на лечение включват използването на брекети, носенето на яка на шията, различни физиотерапевтични методи, предписване на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), използване на обезболяващи средства.

Симптомите могат да прогресират, тъй като пациентите със синдром на Klippel Feil изпитват дегенеративни промени в костите на гръбначния стълб с течение на времето.

Тези с повишен риск от неврологични усложнения трябва да се наблюдават редовно от невролозите. Препоръчва се да се избягват дейности, които могат да доведат до нараняване или увреждане на шийните прешлени.

Някои усложнения на синдрома на Klippel Feil могат да се появят само докато детето расте. Примери са нестабилност на шията, сколиоза.

прогноза

Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира в зависимост от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати индивиди имат множество връзки на шийните прешлени, допълнителните функции могат да варират значително.

Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения.

Тези с тежки състояния или допълнителни аномалии изискват внимателно и редовно наблюдение от лекарите. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано.

Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди 25-годишна възраст и се лекуват с хирургичен и нехирургичен подход.

Свързани заболявания

Асоциираните заболявания са състояния, които имат подобни признаци и симптоми. Диференциалната диагноза отчита:

  • хирургична анамнеза за спинно сливане;
  • анкилозиращ спондилит;
  • ювенилен ревматоиден артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активен или "изгорял" остеомиелит.

Симптоми и лечение на синдрома на Klippel-Feil

Синдромът на Klippel Feil е вродено заболяване, причинено от генетична мутация, която е придружена от скъсяване на шийния отдел на гръбначния стълб. Този дефект е свързан със структурни аномалии на този сегмент на аксиалния скелет, както и сливане на неговите структури помежду си. Заболяването е придружено от различни симптоми. Клиничната картина включва ограничена подвижност, синдром на силна болка и образуването на нарушения в работата на вътрешните органи. Често проблемът се комбинира с други вродени дефекти. Лечението включва както използването на консервативни техники, така и хирургията.

Фактори, причиняващи развитието на синдрома на Klippel-Feil

Спорадичните, тоест спонтанните случаи на патология са изключително редки. При 90% от пациентите заболяването се дължи на наличието на генетична мутация, тоест наследствеността играе ключова роля за формирането на симптомите на заболяването. Дефектите се отбелязват в няколко хромозоми наведнъж. Аномалиите в структурата на гръбначния стълб се полагат при дете на етапа на вътрематочно развитие. В същото време в генетиката са описани няколко варианта на мутация. Клиничната картина на патологията, както и вида на наследяването, се определят от вида на възникналия дефект. Поради тези характеристики, синдромът на късия гръбначен стълб се разделя на три типа. Две от тях възникват при дете, когато поне един от родителите има мутация. Това показва автозомно доминантно наследяване. Тази форма на патология остава най-често срещаната. Един вид синдром на Клиппел-Фейл обаче е кодиран от рецесивна последователност. В такива случаи човек може да остане носител на болестта. Клиничната картина се формира само когато и двамата родители имат този дефект в хромозомния набор.

Трябва да се отбележи, че такова нарушение на структурата на аксиалния скелет се диагностицира не само при хора. Немските овчарки също страдат от подобна наследствена патология. Тази порода кучета е добър модел за изучаване на аномалията..

Основните признаци на заболяването

Обичайно е да се прави разлика между три форми на патология:

  1. Намаляване на броя на шийните прешлени, което скъсява този сегмент от аксиалния скелет. Структурите растат заедно. Това причинява промяна в тяхната нормална мобилност. Нарушенията са ясно видими на рентгенографиите.
  2. Синостоза, тоест фиксирана връзка на шийните прешлени, поради тяхното сливане с костта на черепа, а именно с задната част на главата. В този случай подвижността на сегмента на аксиалния скелет е по-изразена, отколкото при първия тип проблем. Опитът да завъртите главата си обаче е придружен от болка..
  3. В някои случаи се отбелязва комбинация от патологични промени. Такъв дефект е свързан с максималната интензивност на тежестта на клиничните прояви и по-внимателна прогноза..

Синдромът на съкратения гръбначен стълб получава името си от характерните му характеристики. Синостозата в шийния отдел на гръбначния стълб води до факта, че клиничната картина става специфична, следователно диагнозата не създава трудности за лекарите. Костните структури често са деформирани или недоразвити. Къс гръбначен стълб причинява и образуването на други симптоми:

  1. Сколиозата е кривина на аксиалния скелет. В повечето случаи се появява поради неправилно разпределение на товара още в детска възраст. В същото време навременното лечение на синдрома на Klippel-Feil може да предотврати развитието на този проблем..
  2. Много пациенти са диагностицирани с тортиколис дори в детска възраст. Заболяването се придружава от развитието на патологичен наклон на главата. Тя може да бъде или вродена, или придобита. Този проблем се счита за често срещан при кърмачета без генетична аномалия. Ако обаче е налице, тежестта на симптомите се увеличава и лечението трябва да се извърши още на началния етап..
  3. Болестта на Sprengel е често усложнение на синдрома на Klippel-Feil. Свързва се с ненормално разположение на раменните лопатки. Тази патология също е вродена и е свързана с дефект при вътрематочно развитие..
  4. При децата се диагностицират аномалии в структурата на крайниците, асиметрия на костите на черепа.
  5. Вродената глухота се открива при почти една трета от пациентите.
  6. Синдром на силна болка. Той е локализиран не само в областта на шията. В някои случаи дискомфортът притеснява хората в гърдите и коремните кухини, което се дължи на нарушение на разпределението на натиска върху вътрешните органи.
  7. Неврологичните симптоми са чести. Те са свързани с компресия на нервните корени, преминаващи през късия аксиален скелет. Пациентите са диагностицирани с хидроцефалия, в резултат на нарушение на потока на цереброспиналната течност. Олигофренията и епилепсията също са често срещани патологии. В такива случаи със синдром на Klippel-Feil се назначава инвалидност.

Необходими са изследвания

Диагнозата започва с изследването на пациента, по време на което се разкриват специфични видими дефекти в структурата на шийния отдел на гръбначния стълб. Наличието на съпътстващи деформации на аксиалния скелет или неврологични симптоми също показва развитието на заболяването. За потвърждаване на проблема се използват визуални методи. Рентгенографията е най-достъпната техника за диагностициране на синдрома на Клиппел-Фейл. Снимките се правят в две проекции, като най-информативната е страничната. В същото време получените снимки не позволяват да се оцени състоянието на гръбначния мозък и мозъка. За визуализиране на тези структури се използват компютърна томография и магнитен резонанс. В повечето случаи изследванията са задължителни, тъй като техните резултати се използват както за по-нататъшно прогнозиране на хода на заболяването, така и за подготовка за операция. Преди да започнете да лекувате патологията, също е необходима оценка на функцията на вътрешните органи. Тази нужда е свързана с широкото разпространение на асоциираните аномалии. За тази цел се извършва ултразвуково сканиране, извършват се изследвания на кръв и урина..

Диагнозата за генетичен проблем се поставя, когато има нарушение на сегментацията на шийните прешлени, независимо дали дефектите са свързани със синостоза само на две структури или на целия отдел. Според проучванията заболяването е резултат от неуспех в нормалните процеси на формиране на скелет, които се проявяват в периода от третата до седмата седмица на ембрионалното развитие на плода..

Тъй като синдромът на Klippel-Feil има свързани проблеми, дефектът може да остане незабелязан. Тортиколис, често диагностициран при кърмачета, може да маскира скъсяването на аксиалния скелет. Отличителен белег на спастично разстройство е разположението на брадичката далеч от наклона на главата. Освен това този проблем не е придружен от развитието на болка. Струва си да се разграничи патологията от травматични наранявания на гръбначния стълб, както и нарушения, провокирани от инфекциозни агенти. В някои случаи мускулната контрактура, довела до неестествено положение на шията, се образува на фона на туберкулозата.

Синдромът на Klippel-Feil се характеризира с комбинация с вродена сколиоза или кифоза, които се диагностицират в 60% от случаите, както и нарушена бъбречна функция, която се отбелязва при 35% от пациентите. Загубата на слуха засяга 30% от пациентите, същият брой има аномалия на Sprengel.

лечение

Към днешна дата не е възможно напълно да се преодолее болестта. Терапията е насочена към подобряване качеството на живот на пациента, както и предотвратяване на развитието на възможни усложнения. Лечението на синдрома на Klippel-Feil включва както използването на консервативни методи, така и по-радикални.

Хирургическа интервенция

Операцията се използва както по козметични, така и по медицински причини. Необходимо е в случаите, когато има компресия на корените на гръбначните нерви. Този проблем е свързан с нарушена координация, слабост на крайниците, както и неправилна работа на вътрешните органи и синдром на силна болка. За да се увеличи мобилността на шийния отдел на гръбначния стълб, както и визуалното му удължаване се извършва цервикализация. Най-ефективната е операцията Bonola. Тази техника включва отстраняване на първите 3-4 ребра. Хирургичното лечение се провежда на етапи. В някои случаи се извършва само дисекция на трапецовидните мускули и мускулите в ключицата, но тази операция има само козметичен ефект. Цервилизацията на бонолата също осигурява намаляване на налягането върху вътрешните органи, което е придружено от значително подобрение на благосъстоянието на пациента.

Консервативни методи

Лечението на патологията винаги започва с лекарствена терапия. Тя е насочена основно към борба с неврологичните симптоми и болката. За тази цел се използват нестероидни противовъзпалителни средства като "Кетофен" и "Диклофенак". Използват се и обезболяващи лекарства, в някои случаи дори наркотични. Лекарствената терапия също се избира, като се вземат предвид свързаните разстройства. При тежки неврологични симптоми се използват диуретици, като Фуроземид и Манитол, както и хормонални средства, като Метипред или Солу-медрол..

Консервативните методи за справяне със синдрома включват физиотерапевтични упражнения. На пациентите се препоръчва да изпълняват специални упражнения за укрепване на мускулната рамка на гърба. Плуването е полезно при заболявания. Масажните техники и акупунктурата имат обезболяващ ефект.

Възможни усложнения и прогноза

Основните последици от генетичното разстройство включват развитието на неврологични дефицити, изразяващи се в нарушена чувствителност, координация, а в някои случаи и припадъци. Нарушаването на нервните корени, простиращи се от гръбначния мозък, може да бъде придружено от парализа. Заболяването на състоянието на пациента на фона на неизправност на вътрешните органи е често срещано. Интензивната болка в областта на шията и корема значително намалява качеството на живот. Навременното лечение е необходимо, за да се предотврати развитието на усложнения.

Прогнозата за синдрома на Клиппел-Фейл е благоприятна. При адекватна терапия патологията не влияе на продължителността и качеството на живот на пациентите.

Прегледи за лечение

Анна, 32 години, Омск

Синът се роди със съкратен шиен гръбначен стълб. Лекарите диагностицират синдрома на Клиппел-Фейл. В същото време нито аз, нито съпругът ми имат здравословни проблеми. Синът ми претърпя операция - първите няколко ребра бяха отстранени, за да се подобри подвижността на шията. Сега се чувства добре. Ходим на плуване и масаж.

Константин, 25 години, Краснодар

Имам синдром на Klippel-Feil. Това е заболяване, при което хората се раждат със съкратен врат. Като дете правех специални упражнения за укрепване на мускулите на гърба. Помогна за справяне с болката. Когато пораснал, лекарите извършили операция - цервикализация. Отне много време, за да се възстанови от него. Пих хапчета, ходих на физиотерапия. В резултат на хирургичното лечение започнах да се чувствам много по-добре.

Какво трябва да знаете за синдрома на Klippel-Feil

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) е вродено заболяване, при което най-малко 2 прешлена в шийния отдел на гръбначния стълб остават слети и неподвижни.

В зависимост от това колко прешлени остават слети и местоположението на вродения синтез, симптомите на болка във врата могат да варират от леки до тежки. Възможни са и много други симптоми, свързани с тази патология..

3 класически признака на синдром на Клиппел-Фейл

В повечето случаи хората с KFS имат поне 1 от следните 3 признака:

  • Забележимо скъсена шия
  • Ниска линия на косата
  • Намалена подвижност на шията

По-малко от 50% от хората с KFS имат всички тези 3 класически знака.

Как се проявява синдром на Klippel-Feil?

Синдромът на Klippel-Feil присъства от раждането и продължава през целия живот. Изчислено е, че 1 на 40 000 души имат това състояние.

Синдромът не винаги се забелязва при раждането или дори през детството. Ако заболяването е леко или е придружено от други медицински състояния, които не изискват незабавна медицинска помощ, може да минат години или десетилетия, преди да бъде поставена диагнозата.

Ако има 1 или повече вродени сливания в близост до черепа при синдром на Klippel-Feil, признаците и симптомите обикновено са по-тежки и подвижността на шията е намалена. Това може да доведе до повече стрес в близките стави, мускули и други меки тъкани. Нивото на С2-С3, което е близо до горната шийна част на гръбначния стълб, е най-често срещаното вродено сливане, открито в KFS.

KFS има тенденция да причинява повече симптоми, тъй като тялото продължава да расте и остарява. Например, остеоартритът обикновено се развива около вродени сливания, което води до растеж на костеливи шпори и потенциално компресиране на близкия нервен корен и / или гръбначния мозък.

Симптоми и съпътстващи заболявания

Симптомите на синдрома на Klippel-Feil (KFS) могат да варират от лек дискомфорт до силна болка и ограничен обхват на движение във врата. Могат да се развият други състояния и симптоми, които влияят на тежестта на заболяването и качеството на живот.

Болка във врата. Докато някои пациенти с KFS не изпитват значителна болка във врата, други го правят. Болката в шията може да варира от лека до тежка. Болката може да остане локализирана на едно място, да се движи или да обхване по-широка област, като например разпространение към рамото и гърба. Въпреки това, болката може да се влоши с възрастта..

Главоболие. Тя може да бъде провокирана от спазми на мускулите на шията. Те се различават по интензивност и могат да бъдат периодични или хронични. Болката може да се почувства и в лицето, челюстта или ухото.

Цервикална миелопатия. Ако малформация или дегенерация на гръбначния стълб причинява компресия на сегмент от гръбначния мозък, симптоми на болка, изтръпване, изтръпване и / или слабост могат да се усетят на това ниво или другаде в тялото. Други симптоми на миелопатия могат да включват:

  • намалена координация,
  • проблеми с равновесието и ходенето,
  • намален контрол на пикочния мехур и / или червата,
  • парализа и други сериозни симптоми.

Свързани условия

Klippel-Feil обикновено има други аномалии или е вторичен за друго разстройство. Ето няколко примера:

Затруднени слухови, зрителни или други сензорни увреждания. Например синдромът на Wilderwank е състояние, което обикновено се среща при FSC и може да причини проблеми със слуха и начина, по който се движат очите..

Нарушения в други органи. Някои примери могат да включват малформации на сърцето, бъбреците или белите дробове.

Сколиоза. Гръбначният стълб става ненормално усукан и се извива отстрани. Обикновено кривата на сколиозата също преминава през гръдния отдел на гръбначния стълб и включва ненормално завъртане на ребрата.

Деформация на Шпренгел. Едната плешка се развива необичайно по-високо от другата. Други признаци могат да включват издутина зад врата и / или лента между врата и повдигнато рамо.

Цепнато небце

Цервикален остеоартрит. Вродените кондензирани участъци на шийния отдел на гръбначния стълб са изложени на повишен риск от развитие на дегенеративен остеоартрит и произтичащи костни израстъци (костни шпори). Това може да причини болка и потенциално да доведе до възпаление на близките нервни корени и / или гръбначния мозък.

Асиметрия на лицето. Едната страна на лицето може да е по-голяма или различна от другата. Например, асиметрията на лицето може да бъде причинена от състояние, наречено хемифациална микросомия..

Цервикална дистония. Тези неконтролирани мускулни спазми са болезнени и могат да обърнат шията на една страна.

Неврологични проблеми. Някои примери могат да включват трудности в обучението или трудности в координацията.

Значението на KFS диагностиката

Колкото по-рано се диагностицира KFS, толкова по-голяма е вероятността да контролирате заболяването си и да подобрите качеството си на живот..

В момента няма лек за KFS, така че лечението е фокусирано върху облекчаване на симптомите и подкрепа.

Някои специфични предимства на ранната диагностика на KFS включват:

Определяне на тежестта и рисковете. Ако изобразяването на шийния отдел на гръбначния стълб показва ефект върху гръбначния мозък или други възможни проблеми в гръбначния стълб, трябва да се избягват определени действия. В случаите, когато се установи, че шийният гръбначен стълб е уязвим, травмата, която би била незначителна за повечето хора, може да доведе до сериозни усложнения, включително парализа или смърт.

Потенциално лекувайте някои проблеми, преди да се влошат или да се развият. Някои случаи на KFS могат да прогресират значително, докато други не. Например, ако деформацията на шийния и / или гръден гръбначен стълб започне да прогресира, може да се препоръча операция за стабилизиране на гръбначния стълб и предотвратяване на влошаването на проблема. Изчакването твърде дълго може да ограничи ефективността на такава операция..

Klippel - синдром на Feil: снимки, лечение, какви последствия могат да има? Синдром на Sprengel-Feil-Klippel: Упражнение в басейна

Характеристики на заболяването

Синдромът на Klippel-Feil се разбира като вродена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, състояща се в синостоза и намаляване на броя на прешлените. Характеризира се с висока честота на проявление - един случай на 120 хиляди новородени. Най-типичният симптом на заболяването е изразено намаляване на дължината на шията. В повечето случаи тя е придружена от други аномалии на опорно-двигателния апарат и вродени патологии на вътрешните органи. Няколко тесни специалисти участват в диагностиката на заболяването наведнъж: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативното лечение включва упражнения, физиотерапия и масаж. В особено сериозни случаи е необходима хирургическа намеса - хирургия на цервикализация.

Когато се появи патология?

Състоянието е вродено и се поставя в най-ранните стадии на развитие в матката - още в първите седмици след зачеването. Ако промените в прешлените не са груби, тогава синдромът може да не се диагностицира незабавно, но докато детето расте или дори след порастване.

Причините за синдрома на Клиппел-Фейл са нарушения в ембриона на процесите на формиране, сливане, развитие, сегментиране на гръбначния стълб, особено на горната шийна система. В резултат телата на прешлените са малки, деформирани, слети се помежду си. Възможно е намаляване на броя на прешлените, незатваряне на арките им, образуване на единична неподвижна структура с участието на тилната кост и горната част на гръдния кош..

Нарушенията на ембриогенезата са причинени от аномалия в 5,8, 12 двойки хромозоми, което води до нарушаване на развитието на фактора на диференциация на растежа. Той е отговорен за образуването на границата между костната и хрущялната тъкан. Възможно автозомно доминантно и автозомно рецесивно наследяване, което е по-рядко срещано.

Основните причини за развитието на аномалията

Синдромът на Klippel-Feil се отнася до генетично обусловени заболявания. Патологичните промени в организма започват да настъпват в първите седмици от момента на зачеването. Сред основните причини за синдрома, лекарите отбелязват нарушение на развитието и сегментацията на гръбначния стълб, особено на горното ниво на шийката на матката. Формираните синостози на гръдните и шийните прешлени, намаляване на техния брой, несъединяване на тела и дъги позволяват да се определи клиничната картина на заболяването. Рисковата група включва бебета с дисфункционална наследственост, когато има:

  1. Генетичен дефект в хромозомите. При болно дете има нарушение на образуването на диференциация на растежа, което е необходимо за пълното развитие на скелета. Това неизбежно се отразява на развитието на гръдния и цервикалния прешлен..
  2. Автозомно доминиращ тип наследяване. Ако някой от родителите има заболяване, вероятността да има дете с патологии е 50-100%.
  3. Автоматично рецесивно наследяване. В този случай вероятността да имате дете с патологии е 0-50%.

За да избегнат неблагоприятно наследство, родителите трябва да се консултират с генетик на етапа на планиране на дете..

Диагностика ↑

Преглед и медицинска история

При първия преглед на пациента лекарят анализира оплакванията на пациента (родителите) и прави анамнеза на заболяването.

Първото нещо, което лекарят ще попита е дали вашето семейство е имало случаи на подобно заболяване?

Обстоен неврологичен преглед

Лекарят оценява подвижността на шията (наклонява я отстрани и назад и напред, кара я да се върти в страни).

Също така, лекарят оценява наличието на кривина на гръбначния стълб.

Рентгенова снимка на горния гръден и цервикален гръбначен стълб

Това изследване се нарича още спондилография..

Тя ви позволява точно да оцените състоянието на прешлените, да идентифицирате колко са намалени, дали има съединение.

Важно е да се отбележи, че рентгеновото изследване задължително се извършва в положение на пълно разширение и флексия на шията, за да може да се открие нестабилност на шийния гръбнак..

Снимка: Синдромът на Клиппел-Фейл на снимката

В момента въз основа на надежден рентгенов метод и благодарение на изследванията на Feil, експертите разграничават две форми на заболяването:

  • Първият вид заболяване: C и G са напълно обединени в един костен конгломерат, останалите цервикални прешлени също участват в него. По правило цервикалният гръбначен стълб е представен от 4 - 5 прешлена. Възможно е да има и други аномалии в развитието на прешлените, най-често това е незатваряне на гръбначните арки (spina bifida).
  • Вторият вид заболяване според Feil. Характеризира се с костени сраствания на цервикалните ребра и подлежащите прешлени, наличие на синостоза на т. Нар. Атлантоцицитална става.

Аномалията в развитието на шийния отдел на гръбначния стълб обикновено се комбинира с различни неврологични нарушения.

За да установят нестабилността на прешлените, стесняване на гръбначния канал, хипоплазия и аплазия на дисковете, хипермобилност на ставите, специалистите правят рентгенографии в сагиталната равнина на шийния отдел на гръбначния стълб, докато пациентът трябва да се огъва и разгъва главата колкото е възможно повече..

Цел на ултразвуково изследване

Разследвани:

  • сърце (често синдромът се комбинира с незатваряне на т. нар. Боталов канал - затваря се около 1-ва - 2-ра седмица след раждането на детето, а цялата интервентрикуларна преграда не е затворена);
  • бъбреци (със синдром на Клиппел-Фейл, един бъбрек понякога липсва при дете).

Назначаване на ЕКГ (електрокардиография)

Този метод на изследване е необходим за откриване на признаци на нарушена сърдечна функция..

Съставяне на "родословно дърво"

Извършва се с помощта на подробен разговор с пациента и по възможност с всички негови роднини..

Факт е, че информацията за възможното наличие на подобни оплаквания от близките на пациента е от голямо значение, както и възрастта, на която са се появили първите признаци на заболяването и степента на връзка (далечна, близка).

Генетични изследвания

Това изследване се провежда не само при пациента, но и при някои от членовете на неговото семейство, за да се открие генетичен дефект, който се наследява от децата.... Патологичното изследване разкрива:

  • частично или пълно запояване на два или повече гръдни и шийни прешлени;
  • малки междупрешленни дупки;
  • деформация на прешлените или засега само наличието на малки полукълба;
  • наличието на някои медуларни тумороподобни образувания (ангиолипоми);
  • овално отваряне на отвора на сърцето;
  • допълнителни лобове на един бял дроб;
  • кистозни образувания, разположени по дължината на така наречения храносмилателен тракт.

Прочетете също…. CMT физиотерапия: какво представлява и как се провежда, терапевтични ефекти, прегледи

Каква трябва да е лумбалната лордоза? Отговорът в нашата статия за лумбалната лордоза.

Защо болестта на Schinz се среща при деца? Прочетете тук.

Парамедийна херния - какво е това? Разберете тук.

Типични признаци на синдрома

Това заболяване се характеризира с класическата триада от симптоми: прекалено къса шия, промяна в границата на растежа на косата и ограничаване на подвижността на главата. Заболяването обикновено се комбинира с други патологии. При 30% от пациентите се откриват сколиоза, твърда форма на тортиколис, високо положение на скапулата - болест на Шпренгел. В някои случаи има аномалии на горните крайници, деформация на стъпалата, зъбите, асиметрия на лицето и хиперопия. Вродената глухота се диагностицира при 25% от пациентите.

Синдромът на Klippel-Feil-Sprengel е не само изразен козметичен дефект. Може да включва и неврологични симптоми. Промените в централната нервна система се проявяват чрез олигофрения, хидроцефалия, епилепсия. От ранна възраст пациентите развиват мускулна слабост в крайниците, както и синкинеза. В по-стара възраст общата клинична картина се допълва от вторични промени в гръбначния стълб.

Типични симптоми на патология

Синдромът на Klippel-Feil се появява от раждането. Дори не се нуждаете от рентген, за да забележите аномалия. Има три характеристики:

  1. Съкратен врат - отстрани изглежда, че главата на детето лежи на раменете.
  2. Ограничаване на подвижността - пациентът не може да завърти главата си, да прави амплитудни наклони.
  3. Особеността на растежа на косата - косата продължава извън обичайната граница, тя се наблюдава на шията.

Наличието на тези три признака при новородено бебе позволява на човек да подозира вероятността от развитие на синдрома. За да се постави точна диагноза, са необходими допълнителни изследвания (рентгенови лъчи и други). Въз основа на техните резултати се избира ефективно лечение. В една трета от случаите синдромът се проявява като допълнителни симптоми:

  • сколиоза на гръдния или цервикалния гръбначен стълб;
  • наличието на гънки на кожата от двете страни на шията;

  • слабост на шийните мускули, завъртане на главата встрани;
  • Болест на Шпренгел - високи раменни остриета;
  • аномалии на ръцете (прекомерен брой пръсти, недоразвитие на един от тях или улната);
  • аномалии на краката (недоразвитие на стъпалата и др.).
  • Всички тези симптоми са видими с невъоръжени очи, но не и животозастрашаващи за бебето. В повечето случаи те не влияят по никакъв начин на умствените му способности или физическото развитие. Много по-лошо е, ако патологиите на гръбначния стълб се комбинират с проблеми от вътрешните органи. При пациенти със синдром на къса шия често се открива недоразвитие на отделянето на урина или сърдечно-съдовата система. От страната на първата от тях са възможни следните патологии:

    • отсъствие или недоразвитие на бъбрека;
    • неправилно разположение на уретерите;
    • натрупване на течности в бъбреците.

    От страна на сърдечно-съдовата система могат да се появят следните дефекти: неправилно положение на аортата, изместване на междувентрикуларната преграда и др. В най-тежките случаи детето напълно липсва един от органите: бял дроб, бъбрек или уретер. Такава патология поне означава инвалидност, а понякога и заплаха от смърт. Понякога при пациенти със синдром на къса шия се срещат аномалии на лицето: неговата асиметрия, страбизъм, цепно небце. В някои случаи може да има проблеми със зрението или слуха.

    Медицински преглед

    Проверка на заболяването е възможна въз основа на наблюдаваната триада от симптоми, данни от физикален преглед и инструментални изследвания. Специална роля в диагностиката се отрежда на изследването на семейната история на пациента. Да се ​​установи синдромът на Клиппел-Фейл с подробно описание на съпътстващите аномалии е възможно в резултат на координираната работа на тесни специалисти. По правило това са невролози, генетици, ортопеди, кардиолози и пулмолози..

    За да се оцени естеството на промените в прешлените, се предписва рентгенова снимка. Изследването се провежда в две проекции, от които обикновено най-информативната е страничната. Поради нехарактерното положение на главата, сенките на черепа са изравнени с изображението на гръбначния стълб, като по този начин е трудно да се идентифицират детайли. Освен това се препоръчва да се правят снимки в положение на максимално огъване / разширение на шията. Това дава възможност да се определи възможната нестабилност на неразделени прешлени и да се провери синдромът на Klippel-Feil. Рентгенография на цервикоторакалния гръбначен стълб помага да се идентифицират:

    • деформирани прешлени;
    • намаляване на техния брой;
    • сливане на телата на прешлените;
    • ненормално стоене на раменете;
    • кривина на гръбначния стълб.

    След потвърждаване на диагнозата, на пациентите се назначава допълнително ултразвуково сканиране на вътрешните органи, за да се идентифицират аномалии в тяхната структура. При наличие на неврологични патологии може да се наложи ултразвук на съдовете, ангиография, ЕЕГ и ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб. Консултацията с генетик е задължителна. Въз основа на резултатите си специалистът ще може да определи вида на наследството и да оцени рисковете за бъдещите поколения..

    Класификация на заболяванията

    Вродените наследствени заболявания често не могат да бъдат излекувани напълно, но развитието му може да бъде частично спряно.

    Така че, в случай на аномалия на Klippel-Feil, се използват няколко метода за облекчаване на някои симптоми и предотвратяване на допълнителни усложнения..

    Масажни и физиотерапевтични упражнения. Често тези методи са неефективни, така че пациентът започва да страда от симптоми на болка поради появата на радикуларен синдром (прищипване на нерв от прешлените).

    В този случай се използват лекарства с различни анестетични, противовъзпалителни и нестероидни лекарства..

    На пациента се отстраняват горните четири ребра и периоста, които поради изместването са разположени много по-високо от нормата и притискат вътрешните органи и сърцето, което води до нарушаване на работата им.

    Разбира се, този метод на лечение отнема много време, тъй като отстраняването на ребрата става на два етапа - първо, ребрата се отстраняват от едната страна, след това след пълно възстановяване от другата.

    Периодът на възстановяване също отнема много време. Освен това в този момент човек е принуден да бъде неподвижен..

    Операцията не трябва да се изоставя, в противен случай пациентът рискува значително да намали продължителността на живота си, както и да провокира появата на други опасни заболявания.

    През последните сто години синдромът на Klippel-Feil е проучен достатъчно, за да може да се определи класификацията на заболяването, която се основава на локализацията на сливането на шийните прешлени. Подобно разделение обаче със сигурност не е последно - като изследването на патологията може да се промени. Днес болестта на Klippel-Feil се класифицира в три вида:

    • Тип I - пълно сливане на С2 и С3 прешлен (втори и трети шиен прешлен) с началото на сливането в атласа (първи шиен прешлен). С напредване на възрастта естествените одонтоидни процеси могат да причинят хипермобилност, което силно стеснява гръбначния канал и по този начин има патологичен ефект върху гръбначния мозък..
    • Тип II - анормално развитие на С2 с образуването на така наречения окципитално-цервикален възел с участието на атласа. Флексията и завъртането на шията в този случай ще бъдат съсредоточени в областта на ненормален одонтоид или неразвита връзка с атлантите, които често не могат да издържат на последиците от стареенето. Разликата от първия тип е, че поради по-ниската динамика в областта на С1-С2, за разлика от С2-С3, може да се очаква по-дълга продължителност на живота.
    • Тип III е малко по-различен в своята патологична структура от първите два вида. Той се основава на едно отворено междинно пространство между два обединени сегмента на шията, във всеки от които могат да участват няколко шийни прешлена. С други думи, шията на пациента е представена от два монолитни сегмента на гръбначния стълб, свързани с една подвижна панта. Подобна хипермобилност на едно място може да доведе до нестабилност на костната основа или дегенеративен остеоартрит. Влиянието върху гръбначния мозък, на това място, често изисква няколко сложни ортопедични операции.

    (знаците могат да се комбинират). Визуално се проявява чрез скъсяване на шията.

    Патологията е доста рядка, често е свързана с други генетични отклонения. Също така, при синдрома на Klippel-Feil могат да се появят други (комбинирани) заболявания на гръбначния стълб.

    Как изглежда

    По време на прегледа на пациентите лекарите отбелязват наличието на къс и деформиран шиен гръбначен стълб. Броят на прешлените може да е по-малък от нормалното.

    Такъв вариант на патология може да бъде диагностициран, когато се формира синостоза, тоест шийните прешлени образуват една-единствена структура с горния гръден и частично с задната част на главата.

    Друг сорт комбинира признаците на горното, към които се съединяват гръдните и лумбалните прешлени в синостотична формация.

    Пациентите имат високо разположение на раменете, границата на линията на косата е по-ниска, което ясно се демонстрира от снимки на хора със синдром на Клиппел-Фейл. Освен това се диагностицира ограничено движение на главата. Често се записва наличието на допълнителни ребра, непълно затваряне на гръбначните арки.

    Основните форми на заболяването

    Синдромът на Klippel-Feil е много рядка патология. Според статистиката характерните симптоми се диагностицират при едно дете от 120 хиляди. Аномалията се проявява при пациент в една от трите форми:

    • Намаляване на броя на сегментите в шийния отдел на гръбначния стълб, които постепенно се разрастват и визуално скъсяват шията. Тази форма на патология причинява затруднения при движение на главата..
    • Синостоза на шийния отдел на гръбначния стълб на фона на сливане с тилната кост. Пациентът не може да обърне глава без болка. Шийните прешлени и задната част на главата са едно цяло.
    • Третата форма на заболяването включва проявите на първите две.

    Конкретният вариант на синдрома може да се определи само от лекар въз основа на резултатите от изследването..

    прогноза

    Дългосрочната перспектива (прогнозата) варира в зависимост от тежестта на случая и специфичните характеристики на заболяването. Всички засегнати индивиди имат множество връзки на шийните прешлени, допълнителните функции могат да варират значително.

    Хората с леки патологии могат да водят нормален, активен живот и нямат значителни ограничения.

    Тези с тежки състояния или допълнителни аномалии изискват внимателно и редовно наблюдение от лекарите. Прогнозата е добра, ако усложненията и симптомите се лекуват рано.

    Общата прогноза зависи от вида на аномалията. За да се избегнат клопки, е важно да имате задълбочена оценка, последователно наблюдение.

    Продължителността на живота при синдрома на Клиппел обикновено е нормална, тъй като усложненията се откриват преди 25-годишна възраст и се лекуват с хирургичен и нехирургичен подход.

    Основни принципи на лечение

    За съжаление, съвременната медицина не може да предложи адекватни методи за това как да премахнем напълно синдрома на Клиппел-Фейл. Лечението включва предотвратяване на развитието на вторични деформации. За основа се вземат консервативни методи, които включват лечебна терапия и масаж. Лечението с лекарства се предписва, ако патологичният процес е придружен от болков дискомфорт и компресия на нервните корени. Като правило се използват аналгетици, противовъзпалителни и нестероидни лекарства. Дългосрочното компресиране на нервните корени изисква хирургическа намеса. Основната цел на операцията е премахване на синдрома на болката, частично коригиране на външни дефекти.

    Синдром на Klippel-Feil

    Клинично заболяването се проявява по следния начин:

    1. Изброени по-горе знаци - къса шия, нисък растеж на косата, ограничен обхват на движение.
    2. Често пациентите са диагностицирани с костна скованост, сколиоза, птеригоидни шийни гънки, високо локализиране, асиметрия и парализа на лицевите мускули.
    3. Често се добавят различни свързани усложнения под формата на патологии на горните и долните крайници - хипопластични нарушения в структурата на пръстите и мускулните тъкани, деформации на краката.
    4. При синдрома на Клиппел-Фейл заболяванията на вътрешните органи се присъединяват към основната клинична картина. Голям брой хора са диагностицирани с дефекти на сърдечната, пикочната и дихателната система.
    5. Пациентите могат да имат заболявания на периферните нерви под формата на неволни движения на горните крайници, лумбишалгия.

    Изискват се изследвания в 2 прогнози. На рентгенографиите синдромът на Klippel-Feil се характеризира със следните характеристики: пълна връзка на 5-ти и 4-ти шиен прешлен в една структура.

    При друг вид заболяване се появява синостоза на 7 шийни и горни гръдни прешлени, а също така има и пълна артикулация на атласа с тилната кост.

    При новородено е почти веднага възможно да се определи наличието на представеното заболяване. Тук младите родители могат да забележат трудни движения на главата на бебето, а при контакт с невропатолог специалист диагностицира синдром на "къса шия".

    Поглеждайки внимателно новороденото, лекарят и родителите може да забележат ниското положение на долната граница на косата по отношение на шията..

    Често наличието на синдрома може да бъде забелязано от акушер-лекари и педиатър почти веднага след раждането, които могат незабавно да предпишат подходящ преглед в болницата.

    Основните признаци на синдрома на късата шия са:

    • Шията е твърде къса, главата изглежда сяда на раменете и наклонена отстрани;
    • Ограничена подвижност на всички стави на шията. Този знак е фин, ако сливането се случи само в долните шийни прешлени или броят на слетите прешлени е по-малък или равен на три. Симптомът се проявява най-ясно по време на ротационни движения;
    • Ниска граница между скалпа и шията.

    Често тази аномалия съществува съвместно с други патологии. Възможно наличие на болест на Шпренгел, птеригоидни гънки в шията, сколиоза, твърда костна тортиколис, дефекти на горните и долните крайници, например, допълнителни пръсти, деформирани стъпала, хипоплазия, липса на улната.

    Могат да бъдат открити дефекти на вътрешните органи като бъбречни или сърдечни дефекти, които за разлика от самия синдром могат да бъдат животозастрашаващи.

    Има признаци, които не са необходими за синдром на съкратена шия, но все още са чести:

    • сколиоза;
    • Малформации на мускулния корсет на раменния пояс;
    • Раменните остриета са неестествено високи;
    • глухота;
    • Явлението асиметрия на лицето;
    • Изкривяване на шията;
    • Парализа на лицевите мускули;
    • "Цепнато небце".

    класификация

    В медицината се разглеждат следните видове синдром, в зависимост от вида на нарушенията:

    • Размерът на шийните прешлени е по-малък от нормалния;
    • Липсват няколко шийни прешлена;
    • Няколко шийни прешлена имат сливане.

    Често се наблюдават комбинирани варианти на синдрома.

    Ако подозирате синдром на съкратена шия, трябва да се свържете с хирург или травматолог, може да се наложи да се консултирате с неврохирург.

    Невъзможно е да се излекува това заболяване, следователно всички мерки са насочени към предотвратяване на появата и прогресирането на вторични деформации..

    В някои случаи лекарите вземат масаж и гимнастика за основата на лечението. В случай на нарушаване на нервните корени се прилага лекарство за анестезия.

    Противовъзпалителните нестероидни лекарства за тази патология са неефективни, затова се предписват традиционните анестетични лекарства и физиотерапевтични процедури, които намаляват болката.

    Понякога специалистите предлагат операция за отстраняване на първите ребра, които са по-високи от необходимото.

    Постановлението на правителството на Руската федерация "За одобряване на Правилника за военномедицински експертизи" предоставя списък с патологии, които определят степента на годност за военна служба.

    Самият синдром на Клиппел-Фейл не фигурира в този списък, но в "График на болестите" има член 66, според който всички вродени и придобити малформации на гръбначния стълб и неговите деформации, които причиняват дисфункции, в зависимост от степента на тези нарушения, са причина за определяне на ограничени категории за обслужване.

    При значителни дисфункции, когато ограничението на движенията в шийния отдел на гръбначния стълб е повече от 50%, има изразени болки, наборът се счита за негоден за военна служба.

    В случай на умерени и леки нарушения наборът е освободен от призив в мирно време или е признат за годен с незначителни ограничения.

    Аномалиите при синдром на къса шия не засягат значително функциите на тялото и в повечето случаи пациентите могат да водят нормален социален живот.

    В тежки случаи, поради вторични дегенеративни нарушения в гръбначния стълб, движението е значително ограничено и могат да се появят тежки неврологични разстройства..

    Синдромът на Клиппел-Фейл е генетично обусловена аномалия в структурата на шийния отдел на гръбначния стълб, включително намаляване на броя и сливане на прешлени.

    По правило синдромът на Klippel-Feil се комбинира с други вродени аномалии на скелета и соматичните органи. Различни тесни специалисти участват в диагностиката, рентгенография, КТ и ЯМР на гръбначния стълб, генетичен анализ, разширено изследване на вътрешните органи (сърце, бъбреци, бели дробове, мозък).

    Консервативното лечение се провежда с помощта на масаж, лечебна терапия и физиотерапия. Възможно хирургично лечение - хирургия на цервикализация.

    Синдром на Klippel-Feil - вродена, генетично обусловена патология на шийния отдел на гръбначния стълб, състояща се в сливане (синостоза) и намаляване на броя на прешлените.

    Най-често срещаният и персистиращ симптом на синдрома е подчертано скъсяване на шията, поради което в медицинската практика се нарича и синдром на късата шия..

    В повечето случаи се комбинира с други аномалии в развитието на мускулно-скелетната система (тортиколис, сколиоза, болест на Шпренгел, хипоплазия на горния крайник, синдактилия) и вродени малформации на вътрешните органи (бъбреци, сърдечно-съдова система, бели дробове).

    Синдромът на Klippel-Feil е рядко заболяване. Честотата му на поява е приблизително 1 случай на 120 хиляди новородени. Синдромът е описан за първи път през 1812г.

    Вторият вид - KFS2 - синостоза на всички шийни прешлени, тяхното сцепление с тилната кост и горните гръдни прешлени. Третият тип - KFS3 - представлява комбинация от първия или втория с сливане на прешлени в долната част на гръдния и лумбалния участък.

    Често в шийния отдел на гръбначния стълб има допълнителни ребра и спина бифида - незатваряне на гръбначните арки.

    Синдромът на Klippel-Feil се отнася до генетично обусловена патология. Понякога има спорадични случаи на синдрома.

    Аномалията се формира в матката, дори в ембрионалния период поради хипо- и аплазия, нарушение на отделянето на цервикалните сегменти, забавено сливане в процеса на полагане на прешлените. Генетичните аберации са разнородни. В KFS1 те засягат локуса на q22.

    1 от 8-ата хромозома, с KFS2 те са разположени в локуса на q22.1 на 5-та хромозома, с KFS3 - в локуса q13.31 на 12-та хромозома. Най-проучваният ген е GDF6, който е отговорен за появата на KFS1.

    Основната клинична триада, характеризираща синдрома на Klippel-Feil, е скъсяване на шията, изместване на линията на косата надолу по задната част на шията, нарушена подвижност на гръбначния стълб в шийния отдел на гръбначния стълб.

    Тежестта на съкращаване на шията може да варира, в най-тежкия вариант ушните уши достигат до раменете, а брадичката - гръдната кост, преглъщането и дишането са затруднени.

    В някои случаи има аномалии в мускулите на раменния пояс и гънки във врата. В редки случаи се появява радикуларен синдром - болка, свързана с компресия на шийните гръбначни корени.

    В 50-60% от случаите синдромът на Klippel-Feil се комбинира със сколиоза, в 25% от случаите - с костния вариант на тортиколис. Възможна комбинация от синдром на къса шия с аномалии на горните крайници (полидактилия, синдактилия, вродени ампутации), деформации на стъпалото, дефекти на ребрата, зъбни аномалии, лицева асиметрия, хиперопия.

    При 45% от пациентите се диагностицира дистопия, аплазия или хипоплазия на бъбреците, хидронефроза и ектопия на уретерите. При 25% от пациентите се открива вродена глухота, при 20% - цепнато небце, в 15% - вродени сърдечни дефекти (патентен ductus arteriosus, VSD, ASD, аортна декстрапозиция). Може да се появи белодробна аплазия или хипоплазия.

    От страна на нервната система има олигофрения (умствена изостаналост), епилепсия, хидроцефалия, гръбначна херния, микроцефалия, окуломоторни нарушения (страбизъм, птоза, синдром на Хорнер).

    Лечебна терапия и упражнения в басейна

    Консервативното лечение на синдрома включва курс на тренировъчна терапия, терапевтичен масаж на шийния отдел на гръбначния стълб и така наречената зона на яката. Упражненията се избират индивидуално въз основа на клиничната картина на пациента. Отначало те трябва да се извършват под наблюдението на специалист, след това можете да преминете към домашна работа. За пациенти с диагноза синдром на Sprengel-Feil-Klippel, упражненията в басейна помагат да се избегне сложния ход на заболяването. По правило лекарите препоръчват плуване обратно за млади пациенти. По-трудните упражнения също се избират индивидуално. Няма универсални препоръки за плувна гимнастика.

    хирургия

    Синдромът на постоянна болка, причинен от компресия на нервните корени, е основната индикация за операция. При пациенти с диагноза Klippel-Feil синдром прогнозата се влошава с възрастта. Следователно операцията се предписва веднага след потвърждаване на патологията. За увеличаване на подвижността на шията се използва цервилизация на Bonola. По време на процедурата лекарят премахва четирите горни ребра и периоста, за да облекчи натиска върху вътрешните органи. Операцията се извършва на няколко етапа. Първоначално ребрата се отстраняват от едната страна, а след възстановяването на тялото - от другата.

    Периодът на рехабилитация отнема много време и усилия. В продължение на няколко месеца пациентът трябва да е неподвижен. Не бива обаче да отказвате операцията. В момента това е единственият ефективен начин за коригиране на външни дефекти, появата на които провокира синдром на Klippel-Feil. Какви последствия за здравето могат да бъдат, ако откажете лечение, описано по-долу.

    Причини за синдрома

    Както вече споменахме, синдромът е вроден, което определя вътрешни промени във формирането на тялото в пренаталния период.

    Klippel Feil заболяване може да бъде резултат от:

    • сегментиране;
      На снимката е момиче със синдром на Klippel Feil
    • аплазия;
    • забавено сливане на сдвоени прешлени;
    • хипоплазия;
    • нарушение на васкуларизацията.

    Рисковата група включва деца с дисфункционална наследственост, при които човек може да наблюдава:

    1. Генетичен дефект в хромозома 12, 5 или 8. По време на формирането на организма този дефект ще доведе до нарушаване на образуването на диференциация на растежа, което от своя страна ще остави отпечатък върху по-нататъшното развитие на скелета. На 3-8 седмица от бременността ембрионът ще претърпи нарушения на образуването на прешлените на шийния отдел на гръбначния стълб, а също така са възможни промени във формирането на границите между ставите и костите..
    2. Автозомно рецесивен тип наследство, при който рискът от развитие на синдрома при новородено се увеличава сред родители и други роднини, които имат поне един пациент в семейството си (вероятността е от 0 до 50%).
    3. Автозомно доминиращ тип - ако някой от родителите страда от заболяване, вероятността от заболяване при новородено се увеличава от 50 на 100%.

    Когато планират дете, родителите трябва напълно да открият генотипа си, за да избегнат неблагоприятно наследство.

    Патологично неконтролирано унищожаване на костите Болестта на Пейдж - причини и лечение на патология.

    В случай, че се наблюдава увеличение на свода на крака, патологията се нарича кухо стъпало. Как да спрем проявата на болестта навреме?

    Усложнения и прогноза за пациента

    След операцията и периода на рехабилитация пациентът може да води пълноценен живот. През това време шията леко ще се увеличи по дължина, което от естетическа гледна точка се счита за благоприятен аспект. Ако пациентът пренебрегне препоръките на лекаря за възстановяване, тялото започва да "реагира" с усложнения. На първо място се развиват патологии на вътрешните органи, появяват се силни болки в шията. Последните са причинени от постоянното нарушаване на нервните корени и могат да доведат до пълно обездвижване на крайниците. Поражението на вътрешните органи е опасно необратими патологични процеси и може да причини ранна смърт.

    Нека да обобщим

    Синдромът на Klippel-Feil е вродена аномалия на горния гръбначен стълб. Характеризира се с триада от външни признаци и редица радиологични характеристики. Заболяването има положителна жизненоважна прогноза, но не може да се излекува напълно. Навременната хирургическа интервенция ви позволява само да коригирате съществуващите външни дефекти. Ако такава диагноза е била потвърдена по-рано при близки роднини, препоръчително е да се подложи на пълен генетичен преглед преди зачеването на дете. бъдете здрави!


    За Повече Информация Относно Бурсит