Мускулна дистрофия на Дюшен: симптоми и лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично разстройство, свързано с нарушение на структурата на мускулните влакна. Мускулните влакна при това заболяване в крайна сметка се разпадат и способността за движение се губи. Мускулната дистрофия на Дюшен се предава свързано с пола, мъжете боледуват. Проявява се още в детството. В допълнение към мускулните разстройства, заболяването води до скелетни деформации, може да бъде придружено от дихателна и сърдечна недостатъчност, психични и ендокринни разстройства. Няма радикален метод на лечение за изкореняване на болестта. Всички съществуващи мерки са само симптоматични. Доста рядко пациентите успяват да оцелеят на 30 години. Тази статия се фокусира върху причините, симптомите, диагнозата и лечението на мускулна дистрофия на Дюшен.

Заболяването е описано за първи път през 1861 г. (според други източници - 1868 г.) от френски невропатолог и носи неговото име. Не е толкова рядко: 1 случай на 3500 новородени. От всички мускулни дистрофии, известни на медицината, тя е най-често срещаната.

Причината за заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен се основава на генетичен дефект в сексуалната Х хромозома.

Една част от Х хромозомата съдържа ген, който кодира производството на организма на специален мускулен протеин, наречен дистрофин. Протеиновият дистрофин представлява основата на мускулните влакна (миофибрили) на микроскопично ниво. Функцията на дистрофина е да поддържа клетъчния скелет, да гарантира способността на миофибрилите да извършват множество действия на свиване и релаксация. С мускулната дистрофия на Дюшен този протеин или липсва напълно, или се синтезира дефектно. Нормалните нива на дистрофин не надвишават 3%. Това води до разрушаване на мускулните влакна. Мускулите се прераждат и се заменят с мастна и съединителна тъкан. Естествено, в този случай се губи двигателният компонент на човешката дейност..

Заболяването се наследява по рецесивен начин, свързан с Х хромозомата. Какво означава това? Тъй като всички човешки гени са сдвоени, тоест те се дублират взаимно, за да се появят патологични промени в организма при наследствено заболяване, е необходимо генетичен дефект да се появи в една хромозома или подобни части от двете хромозоми. Ако заболяването се проявява само с мутации и в двете хромозоми, тогава този тип наследяване се нарича рецесивен. Когато се открие генетична аномалия само в една хромозома, но болестта се развива така или иначе, този тип наследяване се нарича доминантно. Рецесивният тип е възможен само при едновременно поражение на идентични хромозоми. Ако втората хромозома е "здрава", тогава болестта няма да възникне. Ето защо мускулната дистрофия на Дюшен е многото мъже, защото те имат една Х хромозома в генетичния набор, а втората (сдвоена) - Y. Ако едно момче попадне на „счупена“ Х хромозома, то със сигурност ще развие заболяване, защото здравата хромозома той просто не го прави. За да се развие мускулна дистрофия на Дюшен при момиче, е необходимо да има съвпадение в нейния генотип на две анормални Х хромозоми, което на практика е малко вероятно (в този случай бащата на момичето трябва да е болен, а генетичният набор на майката трябва да съдържа дефектна Х хромозома). Момичетата са само преносители на болестта и я предават на синовете си. Разбира се, някои от случаите на заболяването не са резултат от наследяване, а се появяват спорадично. Това означава, че мутацията се появява спонтанно в генетичния състав на детето. Новопоявилата се мутация може да бъде наследствена (при условие, че способността за възпроизвеждане е запазена).

Симптоми на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен винаги се проявява преди 5-годишна възраст. Най-често първите симптоми се появяват преди 3-годишна възраст. Всички патологични прояви на заболяването могат да бъдат разделени на няколко групи (в зависимост от естеството на промените):

  • увреждане на скелетните мускули;
  • деформация на скелета;
  • увреждане на сърдечния мускул;
  • умствено увреждане;
  • ендокринни нарушения.

Увреждане на скелетните мускули

Поражението на мускулната тъкан е основната проява на заболяването. Той причинява генерализирана мускулна слабост. Първоначалните симптоми се промъкват незабелязано.

Децата се раждат без особени отклонения. Моторното им развитие обаче изостава в темпото в сравнение с връстниците си. Такива деца са по-малко активни и мобилни в двигателния план. Докато детето е много малко, това често се свързва с характеристиките на темперамента и не обръщайте внимание на първоначалните промени.

Ясните знаци се появяват с началото на ходенето. Децата често падат и ходят на пръсти (пръсти). Трябва да се отбележи, че тези нарушения не се интерпретират при първите стъпки на детето, защото изправеното ходене в началото за всички деца е свързано с падания и тромавост. Когато повечето им връстници вече са доста уверени в ходенето, момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен продължават да падат.

Когато детето се научи да говори, то започва да се оплаква от слабост и бърза умора, физическа непоносимост. Бягането, катеренето, скачането и други любими занимания на децата не са привлекателни за дете с мускулна дистрофия на Дюшен.

Походката на такива деца прилича на патица: те сякаш се навиват от крак на крак.

Характерна проява на заболяването е симптомът на Govers. Това е следното: когато едно дете се опитва да стане от коленете си, клякайки, от пода, използва ръцете си, за да помогне на слабите мускули на краката. За целта той опира ръцете си върху себе си, „сам се изкачва по стълбата“.

Мускулната дистрофия на Дюшен е възходящ тип мускулна слабост. Това означава, че слабостта първо се проявява в краката, след това се разпространява към таза и багажника, след това към раменете, шията и накрая - на ръцете, дихателните мускули и главата.

Въпреки факта, че при това заболяване мускулните влакна претърпяват разрушаване и развитието на атрофия, външно някои мускули могат да изглеждат напълно нормални или дори надути. Развива се така наречената хипертрофия на псевдо мускулите. Най-често този процес се забелязва в прасците, глутеалните и делтоидните мускули, мускулите на езика. Мястото на разпадащите се мускулни влакна е заето от мастната тъкан, поради което се създава ефектът от доброто развитие на мускулите, който се оказва напълно различен за проверка.

Атрофичният процес в мускулите винаги е симетричен. Посоката нагоре на процеса води до появата на талията "оса", "птеригоидни" раменни лопатки (раменните лопатки изостават от тялото, като крила), симптом на "свободни раменни пояси" (когато главата изглежда пада в раменете, когато се опитвате да повдигнете детето под мишниците). Лицето е хипомимично, устните могат да се сгъстяват (заместване на мускулите с мастна и съединителна тъкан). Псевдохипертрофията на езика причинява речеви нарушения.

Разрушаването на мускулите се придружава от развитието на мускулни контрактури и скъсяване на сухожилията (ясно се вижда на примера на ахилесовото сухожилие).

Сухожилните рефлекси (коляно, ахил, бицепс, трицепс и т.н.) постепенно намаляват. Мускулите са твърди на пипане, но безболезнени. Мускулният тонус обикновено намалява.

Постепенното прогресиране на мускулната слабост води до факта, че до 10-12 годишна възраст много деца губят способността да се движат независимо и се нуждаят от инвалидна количка. Способността да се поддържа се поддържа средно до 16 години.

Отделно трябва да се каже за участието на дихателните мускули в патологичния процес. Това се случва след юношеството. Слабостта на диафрагмата и другите мускули, участващи в акта на дишане, води до постепенно намаляване на капацитета на белите дробове и вентилационните обеми. През нощта това е особено забележимо (има пристъпи на задушаване), така че децата могат да имат страх от сън. Образува се дихателна недостатъчност, което влошава хода на интеркурентните инфекции.

Деформации на скелета

Това са симптоми, съпътстващи мускулните промени. При децата постепенно се развива увеличение на лумбалния огъване (лордоза), изкривяване на гръдния гръбнак встрани (сколиоза) и огъване (кифоза) и формата на стъпалото се променя. Дифузната остеопороза се развива с течение на времето. Тези симптоми допълнително влошават нарушенията в движението..

Увреждане на сърдечния мускул

Това е задължителен симптом на мускулната дистрофия на Дюшен. Пациентите развиват кардиомиопатия (хипертрофична или дилататна). Клинично това се проявява като нарушения на сърдечния ритъм, промени в кръвното налягане. Границите на сърцето се увеличават, но такова голямо сърце има малка функционалност. В крайна сметка се развива сърдечна недостатъчност. Комбинацията от тежка сърдечна недостатъчност с респираторни разстройства на фона на свързана инфекция може да бъде причина за смърт при пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен.

Психични разстройства

Това не се изисква, но е възможен признак на заболяването. Свързва се с дефицит на специална форма на дистрофин, аподистрофин, открит в мозъка. Интелектуалните увреждания варират от лека до идиотия. В същото време тежестта на психичните разстройства по никакъв начин не е свързана със степента на мускулните разстройства. Социалната неправилност поради невъзможността за свободно движение и посещение на детски градини (детски градини, училища) допринася за влошаване на когнитивните разстройства.

Ендокринни нарушения

Възникват при 30-50% от пациентите. Те могат да бъдат доста разнообразни, но най-често това е затлъстяване с преобладаващо отлагане на мазнини в областта на млечните жлези, бедрата, задните части, раменния пояс, недоразвитие (или дисфункция) на гениталиите. Често пациентите са къси.

Мускулната дистрофия на Дюшен прогресира стабилно. До 15-20-годишна възраст почти всички пациенти не са в състояние сами да се обслужват поради неподвижност. В крайна сметка се присъединяват бактериални инфекции (инфекции на дихателните пътища и пикочните пътища, заразени пролежні с недостатъчни грижи), които на фона на сърдечна и дихателна недостатъчност водят до смърт. Малко от пациентите оцеляват на 30 години.

Диагностика

Диагнозата на мускулната дистрофия на Дюшен се основава на няколко вида изследвания, основното от които е генетичен тест (ДНК диагноза).

Само откриването на дефект в Х хромозомата в региона, отговорен за синтеза на дистрофина, надеждно потвърждава диагнозата. Преди да се извърши такъв анализ, диагнозата е предварителна..

Могат да се прилагат и други методи на изследване:

  • определяне на активността на креатинфосфокиназата (CPK). Този ензим отразява смъртта на мускулните влакна. Концентрацията му при мускулна дистрофия на Дюшен надвишава нормата с десетки и стотици пъти до 5-годишна възраст. По-късно нивото на ензима постепенно намалява, тъй като някои от мускулните влакна вече са необратимо унищожени;
  • електромиография. Този метод ви позволява да потвърдите факта, че заболяването се основава на първични промени в мускулите, а нервните проводници са напълно непокътнати;
  • мускулна биопсия. С негова помощ се определя съдържанието на протеиновия дистрофин в мускула. Поради подобряването на генетичната диагностика през последните десетилетия, тази травматична процедура изчезна на заден план;
  • дихателни тестове (изследване на жизнения капацитет на белите дробове), ЕКГ, ултразвук на сърцето. Тези методи не се използват за установяване на диагноза, но са необходими за идентифициране на патологични промени в дихателната и сърдечно-съдовата система, за да се коригират съществуващите нарушения.

Идентифицирането на болно дете в семейство означава, че има ненормална Х хромозома в генотипа на майката. В редки случаи майката може да бъде здрава, ако мутацията се случи при детето случайно. Наличието на дефектна Х хромозома носи риск за последващи бременности. Следователно такива семейства трябва да се консултират с генетик. Когато се появят многократни бременности, на родителите се предлага пренатална диагностика, тоест изследване на генотипа на неродено дете, за да се изключат наследствени заболявания, включително мускулна дистрофия на Дюшен.

За изследването ще ви трябват фетални клетки, които се получават с помощта на различни процедури на различни етапи от бременността (например, хорионна биопсия, амниоцентеза и други). И въпреки че тези медицински манипулации носят определен риск за бременност, те ви позволяват точно да отговорите на въпроса: плодът има ли генетично заболяване?.

лечение

Мускулната дистрофия на Дюшен в момента е нелечимо заболяване. Можете да помогнете на дете (възрастен) да удължи времето на физическа активност, като използвате различни методи за поддържане на мускулната сила, компенсирайки промените в сърдечно-съдовата и дихателната система.

Въпреки това прогнозите на учените за цялостно лечение на това заболяване са доста оптимистични, тъй като първите стъпки в тази посока вече са направени..

Понастоящем за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен от лекарства, използвани:

  • стероиди (когато се използват редовно, те могат да помогнат за намаляване на мускулната слабост);
  • β-2-адренергични агонисти (също временно дават сила на мускулите, но не забавят прогресията на болестта).

Употребата на β-2-адренергични агонисти (Албутерол, Формотерол) няма статистически значимо признание, тъй като има малък опит с употребата им при тази патология. Мониторингът на промените в здравословното състояние при групата пациенти, употребяващи тези лекарства, се извършва в продължение на една година. Следователно няма как да се твърди, че работят по-дълго време..

Днес стероидите са основата на лечението. Смята се, че употребата им позволява известно време да поддържат мускулната сила, тоест могат да забавят прогресията на болестта. Освен това е показано, че стероидите намаляват риска от сколиоза при мускулна дистрофия на Дюшен. Но все пак възможностите на тези лекарства са ограничени и болестта ще прогресира стабилно..

Кога започва хормоналното лечение? Смята се, че оптималното време за започване на терапия е във фаза на заболяването, когато двигателните умения не се подобряват, но не се влошават още. Това обикновено се случва на възраст от 4-6 години. Най-често използваните лекарства са Преднизолон и Дефлазакорт. Дозите се предписват индивидуално. Лекарствата се използват, докато има видим клиничен ефект. Когато започне фазата на прогресиране на заболяването, необходимостта от употребата на стероиди изчезва и те постепенно (!) Се отменят.

От медикаментите, също за мускулна дистрофия на Дюшен, се използват сърдечни лекарства (антиаритмични, метаболитни, ангиотензин-конвертиращи ензимни инхибитори). Те ви позволяват да се борите със сърдечните аспекти на болестта.

Физиотерапията и ортопедичните грижи играят значителна роля сред немедикаментозните методи за лечение. Физиотерапевтичните техники позволяват по-дълго, отколкото без използването им, да се поддържа гъвкавост и подвижност на ставите, да се поддържа мускулната сила. Доказано е, че умерената физическа активност оказва благоприятен ефект върху хода на заболяването, но бездействието и почивката в леглото, напротив, допринасят за още по-бързото развитие на болестта. Следователно е необходимо да се поддържа възможно физическа активност възможно най-дълго, дори след като пациентът е „преместен“ в инвалидна количка. Показани са редовни курсове за масаж. Плуването има положителен ефект върху благосъстоянието на пациента..

Ортопедичните устройства могат значително да улеснят живота на пациента. Списъкът им е доста широк и разнообразен: това са различни видове вертикализатори (спомагат за поддържане на изправено положение), както и устройства за самостоятелно стоящи, и електрически инвалидни колички, и специални гуми за премахване на контрактури в долната част на крака (използвани дори през нощта) и корсети за гръбначния стълб и шини за дълги крака (ортези на коляно-глезен) и много други.

Когато болестта засяга както дихателните мускули, а спонтанното дишане става неефективно, тогава е възможно да се използват апарати за изкуствена вентилация на белия дроб с различни модификации.

И все пак дори използването на всички тези мерки в комбинация не ни позволява да преодолеем болестта. Днес има редица перспективни области на изследване, които могат да бъдат пробив в лечението на мускулната дистрофия на Дюшен. Най-често срещаните сред тях включват:

  • генна терапия (въвеждане на "правилния" ген с използване на вирусни частици, доставка на генетични конструкции в липозоми, олигопептиди, полимерни носители и други);
  • регенерация на мускулни влакна с помощта на стволови клетки;
  • трансплантация на миогенни клетки, които са способни да синтезират нормален дистрофин;
  • прескачане на екзона (използване на антисенс олигорибонуклеотиди) като опит за забавяне на прогресията на болестта и смекчаване на нейния ход;
  • заместване на дистрофина с друг протеин атрофин, чийто ген е дешифриран. Методът се тества върху мишки и дава положителни резултати.

Всяко от новите разработки носи надежда за пълно възстановяване за пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен..

По този начин мускулната дистрофия на Дюшен е генетичен проблем при мъжете. Заболяването се характеризира с прогресивна мускулна слабост поради разрушаването на мускулните влакна. В момента това е нелечимо заболяване, но много учени по света работят за създаването на радикален начин за борба с него..

Анимационен филм „Мускулна дистрофия на Дюшен“, инж. гласова актьорска игра, субтитри на руски:

Мускулна дистрофия на Дюшен: причини, симптоми, диагноза и лечение

Вродената слабост в мускулите, която напредва с развитието на тялото, в медицината се нарича „миодистрофия на Дюшен“. Това заболяване се среща изключително при мъжете. Разбирането на природата на патологията ви позволява да улесните нейния ход и да помогнете на децата да се справят с първоначалните прояви.

Характеристики на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен е генетична патология, причинена от нарушение на структурата на мускулните влакна. Те постепенно се разпадат и човек губи способността да се движи. Заболяването се проявява вече в ранна детска възраст. Първо се появяват мускулни нарушения, след това се присъединяват скелетните деформации. Клиничната картина се допълва от ендокринни и психични разстройства.

За първи път миодистрофията е описана през 1861 г. от френски невропатолог, след което по-късно е кръстена. Той се диагностицира доста често: 1 случай при 3500 новородени. Няма радикален лек. Терапията, предлагана от лекарите, е изключително симптоматична. Пациентите с тази диагноза рядко преживяват навършването на 30 години.

Основни причини

Мускулната дистрофия е резултат от аномалия в генетичния код на ДНК. Мутацията възниква в ген, разположен върху Х хромозомата. Един от неговите раздели отговаря за производството на специален протеин - дистрофин. На микроскопично ниво това вещество представлява основата на мускулните влакна и изпълнява няколко функции:

  • поддържане на клетъчния скелет;
  • осигуряване на способността на мускулните влакна да се свиват и релаксират.

При това заболяване дистрофинът липсва или се синтезира слабо. Нивото на "нормалния" протеин не надвишава 3%. Тази мутация води до разрушаване на влакната в мускулите. Те постепенно се прераждат, заместват се от мастна и съединителна тъкан. В резултат на това човек губи способността да се движи..

Какъв тип наследяване има мускулната дистрофия на Дюшен? Заболяването се предава по рецесивен начин. В човешкото тяло всички гени са сдвоени. За да се появят патологични разстройства с наследствено заболяване, генетичен дефект трябва да се появи в една хромозома или в подобни области и на двете. Във втория случай говорим за рецесивен тип наследяване.

Ако генетичен дефект е диагностициран само в една хромозома, но болестта прогресира, те говорят за доминиращ признак на предаване. Рецесивният тип е възможен при едновременно увреждане на едни и същи ДНК структури. Когато втората хромозома е абсолютно "здрава", патологията не се развива. Следователно дистрофията се диагностицира само при мъжете. Те имат една Х хромозома в генетичния набор, а втората (Y) е сдвоена.

Какво казва науката за нежния пол? Мускулната дистрофия на Дюшен при момичетата рядко се диагностицира. За да направите това, генотипът трябва да съответства на две патологични Х хромозоми, което е малко вероятно. Момичетата могат да действат само като преносители на болестта и да я предадат на своите синове.

Обща клинична картина

Заболяването оставя своя отпечатък върху нервно-мускулната система. Неговите прояви могат да се наблюдават при деца на възраст 2-3 години. Родителите започват да забелязват, че бебето изостава във физическото развитие от връстниците си. Патологичният процес бързо напредва и се разпространява в долните крайници. След това се премества в други области на мускулатурата..

Увреждането на мускулния корсет и прекомерният стрес водят до изкривяване на крайниците. Болните деца също имат промени във функционирането на сърцето, умствена изостаналост..

Всички патологични прояви на болестта могат да бъдат разделени на няколко групи:

  • увреждане на скелетните мускули;
  • неизправност на сърцето;
  • деформация на скелета;
  • психични разстройства;
  • ендокринни нарушения.

Нека разгледаме по-подробно клиничните прояви на всяка от групите.

Увреждане на скелетните мускули

Децата се раждат без сериозни здравословни проблеми. След няколко месеца обаче двигателното им развитие започва да изостава. Тези бебета са по-малко активни. Лекарите и родителите все още не забелязват очевидни отклонения, приписвайки всичко на чертите на темперамента.

Първоначалните симптоми на заболяването се появяват след първите стъпки. Децата с дистрофия на Дюшен постоянно падат и се движат на пръсти. Ако по-голямата част от връстниците вече са уверени на краката си, те упорито продължават да изпитват трудности с движението.

Следващият етап в проявата на болестта е периодът, в който бебетата придобиват способността да говорят. Те започват да се оплакват на родителите си от слабост и умора. Скачане на детската площадка, бягане, катерене по хоризонталните пръти - всички тези занимания не им носят удоволствие.

Какви други симптоми има мускулната дистрофия на Дюшен? Нарушаването на гуверните се счита за своеобразна проява на болестта. Всеки път, когато се опитва да слезе от пода, детето използва ръцете си, за да помогне на слабите мускули на краката. За тази цел той опира крайниците си върху себе си, докосвайки ги по цялото тяло.

Постепенното прогресиране на болестта води до факта, че болните деца до 10-12 годишна възраст губят умението да се движат независимо. Повечето от тях се нуждаят от инвалидна количка. Способността да се поддържа тялото в изправено положение продължава само до 16 години.

Деформации на скелета

Симптомите, свързани с мускулни разстройства, принадлежат към тази група. Мускулната дистрофия на Дюшен се проявява с увеличаване на лумбалния огъване, което се допълва от кривина на гръдния гръбнак и огъване. При много бебета формата на стъпалото се променя. С течение на времето се развива тежка остеопороза. Изброените симптоми допълнително влошават клиничната картина, допринасят за влошаване на нарушенията в движението..

Сърдечна недостатъчност

Прогресивната мускулна дистрофия задължително се придружава от увреждане на сърдечния мускул. Като правило се развива кардиомиопатия. Клинично се проявява като спад на налягането, нарушения на сърдечния ритъм. Границите на основния мускул на тялото се увеличават, но в същото време функционалността му рязко се намалява. Резултатът е сърдечна недостатъчност..

Комбинацията от тези дефекти с дихателна дисфункция често е причина за смърт..

Психични разстройства

Този симптом се счита за незадължителен, но възможен. Появата му може да се дължи на дефицит на един от видовете дистрофин - аподистрофин, който се намира в мозъка. В същото време слабите мускули и тежестта на психичните разстройства не са взаимно свързани. Неспособността на детето да посещава детска градина и училище само задълбочава когнитивните увреждания.

Ендокринни нарушения

Различни видове ендокринни нарушения се диагностицират при 30-50% от пациентите. Те могат да бъдат изразени под формата на затлъстяване или недоразвитие на гениталиите. Прекомерните отлагания най-често се наблюдават в областта на млечните жлези, раменния пояс и задните части. Пациентите с дистрофия на Дюшен обикновено са къси.

Медицински преглед

Диагнозата на мускулната дистрофия на Дюшен се основава на няколко вида изследвания, основното от които е ДНК тест. Откриването на дефект в Х хромозомата в областта, отговорна за синтеза на дистрофина, се счита за окончателно потвърждение на диагнозата..

Сред другите методи за диагностика, те се използват днес:

  1. CPK (определяне на активността на креатинфосфокиназата). Този ензим е пряко отражение на смъртта на мускулните влакна. При деца с дистрофия на Дюшен показателят му надхвърля нормата със стотици пъти.
  2. електромиография.
  3. Дихателни тестове, ЕКГ, ултразвук на сърцето. Позволява ви да идентифицирате отклонения в работата на други органи на системи.
  4. Мускулна биопсия. С помощта на този метод се определя съдържанието на дистрофин в организма..

Прогресиращата мускулна дистрофия при дете означава, че в генотипа на майката присъства анормална Х хромозома. Само в изолирани случаи е напълно здрава жена. Наличието на дефектния ген представлява заплаха за последваща бременност. Затова такива семейства се препоръчват да посещават генетиката.

Когато настъпи втора бременност, на брачна двойка се предлага така наречената пренатална диагноза. Тя предполага изследване на генотипа на детето в утробата. Подобно изследване елиминира риска от наследствени заболявания, които включват мускулна дистрофия на Дюшен..

Пренаталната диагноза се основава на използването на клетъчен материал. Получава се чрез различни процедури: хорионна биопсия, амниоцентеза и др. Изброените манипулации носят определен риск за плода, но могат да се използват за диагностициране на генетично заболяване със 100% гаранция.

Лечение с лекарства

Мускулната дистрофия на Дюшен е нелечимо заболяване. Но пациентите с такава диагноза не трябва да остават на легло. За да помогне на детето да удължи периода на физическа активност, съвременната медицина предлага няколко начина.

От лекарствата за тази цел на пациентите се предписват стероиди и бета-адреномиметици. Използването на последния ("Албутерол", "Формотерол") няма надеждно признание. Ето защо днес не е необходимо да се говори за тяхната ефективност. Тези лекарства се използват изключително като експериментално лечение..

Стероидите формират основата на терапията. Редовната им употреба ви позволява да попълвате мускулната сила за известно време. Лекарите предполагат, че такива лекарства могат да забавят прогресията на болестта, както и да предотвратят появата на сколиоза. Опциите за стероиди обаче са ограничени. Мускулната дистрофия на Дюшен така или иначе ще продължи да се развива.

Освен това на пациентите се предписват сърдечни лекарства. Това са предимно ATP инхибитори, антиаритмични и метаболитни лекарства. Те ви позволяват да устоите на сърдечните аспекти на болестта.

Физиотерапия и ортопедични грижи

Нелекарствената терапия включва назначаването на физиотерапия и ортопедична помощ. В първия случай говорим за различни техники за масаж и плуване. Физиотерапията помага да се запази подвижността и гъвкавостта на ставите за по-дълго време. Умерената активност има благоприятен ефект върху хода на заболяването. От друга страна, бездействието и почивката в леглото могат само да влошат клиничната картина. Затова лекарите препоръчват поддържането на физическата активност възможно най-дълго..

Ортопедичните грижи са важна част от терапията за пациенти с диагноза мускулна дистрофия на Дюшен. Лечението с лекарства, съчетано със специални устройства, може значително да улесни живота им. Списъкът с тях е много разнообразен: различни вертикализатори, устройства за самонаемане на удобно положение, електрически инвалидни колички, гръбначни корсети, шипове за крака и много други..

Прогноза за пациенти

Миодистрофията на Дюшен е сериозно генетично заболяване, първите признаци на което се откриват при децата през първите месеци от живота. В началото момчетата имат затруднения с ходенето, след това не могат просто да станат от пода. Лечението с лекарства със стероиди значително променя хода на патологичния процес. Лекарствата помагат за възстановяване на мускулната сила за известно време..

Трудно е да се предвиди кога пациентът ще започне да използва инвалидна количка. Обикновено нуждата от това устройство се появява на възраст от 8-11 години. С по-нататъшното развитие на мускулна слабост става трудно за пациента да поддържа позицията на тялото, могат да възникнат усложнения.

Каква прогноза дават лекарите, когато са диагностицирани с мускулна дистрофия на Дюшен? Заболяването може значително да съкрати продължителността на живота. В момента обаче повечето млади мъже достигат зряла възраст, но с висококачествена медицинска и физиотерапевтична помощ..

Прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен

Прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен е наследствена патология на мускулната система, свързана с Х хромозомата, проявяваща се през първите 3-5 години от живота и се характеризира с бързо разпространяваща се и утежняваща мускулна слабост. Първоначално се засягат мускулите на тазовия пояс и бедрата, а след това раменете и гърба, неподвижността постепенно се поставя. Миодистрофията е придружена от скелетни деформации и увреждане на сърцето. Диагностиката на дистрофията на Дюшен включва неврологично и кардиологично изследване, определяне на нивото на КПК, електромиография, консултация с генетик, ДНК анализ, мускулна биопсия. Лечението е симптоматично. Поради слабостта на дихателните мускули в крайния стадий на заболяването е необходима механична вентилация.

Главна информация

Прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен е тежка форма на мускулна дистрофия, характеризираща се с ранно начало, бързо влошаване на мускулната слабост, тежки скелетни деформации и увреждане на сърдечния мускул. За първи път е описан от френския невролог Дюшен през 1853 година. Разпространението му е 1 случай на 4 хиляди новородени момчета. Патологията се предава рецесивно свързана с Х хромозомата. Момчетата се разболяват. Известни са случаи на заболяването сред момичетата, което се свързва с кариотипа на XO, гонадотропния мозаицизъм или наличието на аномалии в структурата на хромозомите. Миодистрофията на Дюшен се характеризира с появата през първите 3-5 години от живота на детето, тежък курс, водещ до пълна неподвижност и смърт на пациентите средно на възраст 15-25 години.

Причини за мускулна дистрофия на Дюшен

Развитието на мускулната дистрофия на Дюшен е свързано с наличието на мутация в 21-ия локус на късото рамо на Х хромозомата в гена, кодиращ протеин дистрофин. Около 70% от случаите на заболяването са причинени от дефектен ген на дистрофина, получен от майка, която е носител на патологична мутация. Останалите 30% са свързани с появата на пресни мутации в яйцата на майката. За разлика от мускулната дистрофия на Бекер, при дистрофията на Дюшен генетичните аберации водят до изместване на рамката за четене на ДНК и пълно спиране на синтеза на дистрофини, което причинява по-тежък ход на патологията.

Обикновено дистрофинът, включен в сарколемата на миоцитите, осигурява неговата цялост и устойчивост на разтягане, което се случва по време на контрактилната активност на мускулните влакна. Отсъствието на дистрофин води до нарушаване целостта на сарколемата, унищожаване на миоцитите и тяхното заместване с мастна и съединителна тъкан. Клинично този процес се изразява с прогресивно намаляване на способността на мускулите да свиват, загуба на мускулна сила и тонус, мускулна атрофия..

Симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен

Дебютът на миодистрофията на Дюшен пада на период от 1 до 5 години. По правило още в 1-ва година от живота се забелязва известно изоставане в двигателното развитие на детето. Има забавяне във времето на започване на седене, ставане и независимо ходене. Когато детето започне да ходи, се отличава с тромавост и по-голяма, в сравнение с връстниците си, нестабилност; често се спъва.

Мускулната слабост се появява през 3-4 години от живота. Първоначално се проявява в патологично повишена умора при ходене нагоре по стълби или на дълги разстояния. С течение на времето типичната за мускулната дистрофия походка "патица" става забележима. Обръщат се внимание на особеностите на поведението на детето - всеки път, издигайки се от клекнала позиция, той активно опира ръцете си върху собственото си тяло, сякаш се изкачва нагоре като стълба (симптом на Govers).

Мускулната атрофия започва в мускулите на бедрата и тазовия пояс. Дистрофията на Дюшен се характеризира с бързото им възходящо разпространение към раменния пояс, мускулите на гърба и проксималните ръце. В резултат на мускулни атрофии се образуват талията на "оса" и "птеригоидни" лопатки. Типичен симптом е псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Има загуба на сухожилни рефлекси: първо - коляно, след това - рефлекси от трицепса и бицепса на рамото. Ахилесовите и карпорадиалните рефлекси могат да бъдат запазени за дълго време. Прибирането на сухожилията и мускулните контрактури се развиват с течение на времето.

Прогресиращата мускулна дистрофия на Дюшен е придружена от нарушения в остеоартикуларната система. Характеризира се с изкривяване на гръбначния стълб (кифоза, повишена лордоза, сколиоза), деформации на гръдния кош (на кит или седло), деформации на стъпалото. Сърдечно-съдовите разстройства са причинени от развитието на кардиомиопатия и включват аритмия, лабилност на кръвното налягане, глухота на сърдечните звуци. При 50% от пациентите се регистрират невроендокринни нарушения - адипогенитална дистрофия, синдром на Иценко-Кушинг и др. Около 30% от пациентите страдат от олигофрения, като правило, ограничени от степента на дебилност. Може да има СДВХ, нарушения от тип аутизъм, дислексия, краткосрочни нарушения на паметта.

До 7-10 годишна възраст дистрофията на Дюшен води до тежки двигателни ограничения. До 12-годишна възраст пациентите обикновено губят способността да ходят, а до 15-годишна възраст повечето пациенти напълно губят способността да се движат независимо. Разпространението на дистрофичния процес върху дихателните мускули води до прогресивно намаляване на жизнения капацитет на белите дробове (VC) и в крайна сметка до невъзможност да се правят дихателни движения.

Диагноза мускулна дистрофия на Дюшен

Анамнезата, неврологичното изследване, резултатите от електрофизиологичното изследване, определянето на креатинфосфокиназа (CPK) при биохимичен кръвен тест, морфологично и имунохимично изследване на проби от мускулна тъкан, генетично консултиране и ДНК анализ помагат да се установи диагнозата на миодистрофията на Дюшен. В този случай трябва да се проведе диференциална диагноза с други миопатии - метаболитна, възпалителна, мускулна дистрофия на Бекер, мускулна дистрофия на Дрейфус, дистрофия на Ерб-Рот, както и с полиневропатии, полимиозит, ALS.

Електроневро- и електромиографията определят безопасността на провеждането на импулси по протежение на нервните влакна, намалена амплитуда на М-отговора, което показва основния мускулен тип лезия. Характерно е 30-50-кратно повишение на нивото на креатинфосфокиназата. При консултация с генетик се провежда генеалогично проучване за установяване наличието на случаи на мускулна дистрофия на Дюшен в семейството на пациента и за идентифициране на жени, които са носители на мутантния дистрофинов ген. ДНК диагностиката може да открие аномалии в дистрофиновия ген. Трябва да се има предвид, че неоткриването на мутация в ДНК анализа не означава неговото отсъствие, тъй като търсенето на точкови мутации обикновено не е включено в задачите за анализ поради неговата продължителност и трудоемкост..

В случаите, когато има клинична картина на миодистрофия и ДНК анализ не разкрива наличието на мутация, е показана мускулна биопсия. Морфологичното изследване на биопсичния образец определя променливостта и некрозата на миоцитите, тяхното заместване с елементи на съединителната тъкан. Имунохимичният анализ показва пълното отсъствие на дистрофин в изследваните мускулни влакна.

Освен това се прави преглед на опорно-двигателния апарат и сърдечно-съдовата система - извършва се ортопедична консултация, гръбначна рентгенография, обща рентгенография на ОГК, консултация с кардиолог, ЕКГ, ехокардиография. Според показанията се препоръчва да се консултирате с ендокринолог, пулмолог и други специалисти..

Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

Терапията, използвана досега в клиничната практика, включва само необходимите симптоматични мерки. За подобряване на метаболизма на мускулната тъкан е възможно да се предпишат анаболни стероиди (метандиенон, нандролон деканоат), АТФ, актопротектори (етилтиобензимидазол); за улесняване на нервно-мускулното предаване - неостигмин. За да се сведе до минимум образуването на контрактури и да се удължи двигателната активност на пациентите, се провеждат ЛФК, масаж, физиотерапия.

Важен е контролът върху дихателната функция и кръвния състав на кръвта. При спад на VC до 40% се препоръчва изкуствена вентилация по време на сън. В бъдеще времето на механичната вентилация се увеличава пропорционално на намаляването на VC. В началото механичната вентилация може да се извърши с помощта на машина за маски. След това се изисква трахеостомия и се извършва механична вентилация чрез прикрепване на апарата към трахеостомична тръба. Съвременните преносими вентилатори работят с батерии и са достъпни за инвалидни колички.

Търсенето на ефективни методи за лечение на дистрофия на Дюшен е задача, над която днес работят специалисти в областта на неврологията, биохимията и генното инженерство. Обещаващите разработки в тази посока включват лечение със стволови клетки, активиране на генът на утрофина, който е най-близкият аналог на дистрофина, и технологията за прескачане на екзон..

Прогноза и превенция

От всички форми на миодистрофия, дистрофията на Дюшен има най-неблагоприятната прогноза. Появата на заболяването в ранна възраст води до факта, че до 15-годишна възраст пациентите стават напълно обездвижени. Смъртта е неизбежна. Често пациентите не достигат 25-годишна възраст. Обикновено фатален поради интеркурентни инфекции, застойна пневмония, сърдечна недостатъчност или дихателна недостатъчност.

Превантивните мерки са насочени към идентифициране на жени, които са носители на анормалния дистрофинов ген и предотвратяване на раждането на болно дете. Като част от превантивните мерки се провеждат генетични консултации за женени двойки, планиращи бременност, консултации за бременност и пренатална ДНК диагностика..

Мускулна дистрофия на Дюшен

Какво е мускулна дистрофия на Дюшен?

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е генетично разстройство, характеризиращо се с прогресивна мускулна дегенерация и слабост. Това е един от деветте вида мускулна дистрофия.

DMD се причинява от липса на дистрофин, протеин, който помага да се поддържат безопасни и здрави мускулните клетки. Симптомът започва в ранна детска възраст, обикновено на възраст между 3 и 5 години.

Заболяването засяга предимно момчета, но в редки случаи може да засегне и момичета.

Мускулната слабост може да започне още на 3-годишна възраст, като първо засяга мускулите на бедрата, тазовата област и раменете, а след това и скелетните (доброволни) мускули на ръцете, краката и багажника. По време на ранна юношеска възраст са засегнати и сърдечните и дихателните мускули..

Причини за мускулна дистрофия на Дюшен

До 80-те години на миналия век се знаеше малко за причините за всяка форма на мускулна дистрофия. През 1986 г. проведените проучвания идентифицират ген на Х хромозомата при пациенти с ДМД, който, като е дефектен (мутирал), причинява мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер (по-слаб тип ДМД).

Гените съдържат кодове или рецепти за протеини, които са основни биологични компоненти във всички форми на живот. През 1987 г. белтък, свързан с този ген, е идентифициран и наречен дистрофин.

DMD възниква, когато мутираният ген не е в състояние да произведе практически всеки функционален дистрофин.

Липсата на дистрофин причинява мускулно увреждане и прогресивна слабост, започвайки в ранна детска възраст.

Протеинът дистрофин пренася силата на свиване на мускулите от вътрешността на мускулната клетка навън към клетъчната мембрана. Тъй като свързва центъра на мускулната клетка с периферията, дистрофиновият протеин е изключително дълъг. Единият край е специализиран за свързване с вътрешността на мускула, а другият за свързване с различни протеини на клетъчната мембрана. Дългата средна секция, наречена доменна пръчка, е заета от серия от повтарящи се единици, наречени спектринови повторения..

Повтарящите се единици от спектри в средата на протеин играят важна роля за свързването на двата края, но проучванията показват, че точният брой на тези единици не е критичен за функцията на протеина като цяло..

Много случаи на DMD са причинени от мутации в частта от гена, която кодира тази средна част. Цялото производство на протеин спира, когато се появи мутация.

Липсата на дистрофин задейства каскада от вредни ефекти. В мускулите започва да се образува фиброзна тъкан, а имунната система на организма усилва възпалението. В допълнение към ролята си на предаваща сила, дистрофинът осигурява основата за поддържане на многобройни молекули на място в близост до клетъчната мембрана. Загубата на дистрофин измества тези молекули, което води до дисфункция.

наследяване

Мускулната дистрофия на Дюшен се наследява по X-свързан модел, тъй като генът, който може да носи мутацията, причиняваща DMD, е върху Х хромозомата. Всяко момче наследява X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си, което го прави мъжки. Момичетата получават две Х хромозоми, по една от всеки родител.

Всеки син, роден от жена с дистрофинова мутация на една от двете й X хромозоми, има 50 процента шанс да наследи дефектния ген и да има DMD. Всяка от дъщерите й има 50 процента шанс да наследи мутацията и да бъде носител. Носителите може да нямат симптоми на заболяването, но могат да имат дете с мутацията или болестта. Носители на ДМД при риск от кардиомиопатия.

Въпреки че DMD е често срещан в семействата, семейство без анамнеза за DMD може внезапно да има син със състоянието. Има две възможни обяснения за това:

  1. Генетичната мутация, която води до DMD, би могла да съществува в семейството на жената от поколения, без никой да знае за това. Може би нито едно мъжко дете не се е родило с болестта или дори ако по-ранно момче е било болно, роднините може би не са знаели каква болест има.
  2. Второ възможно обяснение е, че детето с ДМД е развило нова генетична мутация в едно от яйцата на майката. Тъй като тази мутация не се намира в кръвните клетки на майката, тя не може да бъде открита със стандартен генетичен тест..

Ако майка роди дете с мускулна дистрофия на Дюшен, винаги съществува възможност повече от едно от яйцата да има мутация на дистрофинов ген, което я излага на над средния риск от предаване на мутацията на друго дете. И след като нова мутация бъде предадена на син или дъщеря, той или тя може да я предаде на следващото поколение..

Човек с DMD не може да предаде дефектния ген на синовете си, защото той предава Y хромозомата на сина си, а не на X. Но той със сигурност ще го предаде на дъщерите си, защото всяка дъщеря наследява само Х хромозомата на баща си. Тогава момичетата ще станат носители и всеки от техните синове ще има 50% шанс да развие болестта и т.н..

Добър начин да научите повече за вида на наследството във вашето семейство е да говорите с вашия лекар в клиниката..

Жени и ДМД

Защо момичетата обикновено не получават ДМД? Когато едно момиче наследи дефектен ген на дистрофина от един от родителите си, обикновено получава и здрав дистрофинов ген от другия си родител, което му дава достатъчно протеин, за да го предпази от болестта. Мъжете, които наследяват мутацията, се разболяват, защото нямат втори дистрофинов ген, който да замести дефектния.

В началото на ембрионалното развитие на женската, X хромозомата от майката (X майката) или от бащата (баща X) се инактивира във всяка клетка. Изборът на хромозома за инактивация е случаен. Всяка клетка има 50% шанс майчината или бащинската X хромозома да се инактивира, а другата да е активна.

В повечето случаи няма значение колко инактивирани майчински и бащински Х хромозоми има една жена. Но когато има мутация в гена на X хромозома, например, в гена на дистрофина, това е от голямо значение..

Ако момиче или жена трябва да разчитат на твърде много Х хромозоми с мутация на дистрофинов ген (т.е. X с функционални дистрофинови гени са предимно инактивирани), тя може да развие симптоми на ДМД или Бекер.

Обикновено обаче момичетата не изпитват пълния феномен на ДМД, както момчетата, въпреки че все още имат симптоми на мускулна слабост. Малцина жени с мутацията, наречени нововъзникващи носители, имат някои признаци и симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен.

При тези жени дефицитът на дистрофин може да доведе до отслабване на мускулите в гърба, краката и ръцете. Превозвачите, които се проявяват, могат да имат сърдечни проблеми, които могат да се проявят като задух или неспособност да се правят умерени упражнения. Сърдечните проблеми, ако не се лекуват, могат да бъдат доста сериозни, дори животозастрашаващи.

В много редки случаи на момиче може да липсва изцяло втора Х хромозома или вторият й Х може да бъде сериозно повреден. В тези случаи тя произвежда малко или никакъв дистрофин (в зависимост от типа мутация на дистрофина) и развива мускулна дистрофия на Дюшен или мускулна дистрофия на Бекер, като момче.

Роднина на момче с ДМД може да се подложи на пълен набор от диагностични тестове, за да определи нейния статус на носител. Ако се установи, че е носител на ДМД, редовни тестове за сила и внимателно наблюдение на сърдечната активност могат да й помогнат да се справи с всички симптоми, които могат да възникнат..

Признаци и симптоми на мускулна дистрофия на Дюшен

Децата с мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД) често ходят късно.

При малки деца родителите могат да забележат увеличение на мускулите на прасеца (вижте изображението вдясно). Това увеличение е известно като псевдохипертрофия, или "фалшиво уголемяване" на мускулите, тъй като мускулната тъкан е ненормална и може да съдържа тъкан на белег..

Предучилището с ДМД може да изглежда тромаво и да пада често. Родителите могат също така да открият, че децата трудно изкачват стълби, стават от леглото или бягат..

До училищна възраст децата затрудняват да ходят и да се движат, детето често пада. За да поддържат равновесие, те могат да изпъкнат корема и да отклонят раменете си. Децата също трудно вдигат ръце.

Много деца с ДМД започват да използват инвалидна количка на възраст между 7 и 12 години. Преходът към инвалидна количка обикновено е постепенен; в началото столът може да е необходим само за запазване на енергията на детето при пътуване на дълги разстояния. (Децата често развиват нова самостоятелност, след като преминат напълно към електрическа инвалидна количка.)

По време на юношеството дейностите, включващи ръцете, краката или багажника, може да изискват помощ или механична поддръжка.

Болка и чувствителност

Самата мускулна дистрофия на Дюшен обикновено не е болезнена. Понякога някои хора съобщават за мускулни крампи; обикновено могат да бъдат лекувани с обезболяващи без рецепта.

Тъй като мускулната дистрофия не влияе пряко върху нервите, докосването и другите сетива остават нормални, както и контролът върху гладките или неволни мускули в пикочния мехур, червата и сексуалната функция..

Сърце

Липсата на дистрофин може да отслаби мускулния слой на сърцето (миокард), което води до състояние, наречено кардиомиопатия. С течение на времето, понякога през юношеството, увреждането, което ДМД причинява на сърцето, може да стане животозастрашаващо. Сърцето трябва да бъде внимателно и непрекъснато наблюдавано, обикновено от педиатричен кардиолог.

Дихателна функция

От около 10-годишна възраст диафрагмата и другите мускули, които контролират белите дробове, могат да отслабят, което прави белите дробове по-малко ефективни при движение на въздух навътре и навън. Въпреки че детето може да не се оплаква от задух, проблемите и признаците, които показват лошо дишане, включват главоболие, умствена изостаналост, затруднена концентрация или безсъние и кошмари.

Отслабените дихателни мускули затрудняват кашлицата, което води до повишен риск от сериозна респираторна инфекция. Една обикновена настинка може бързо да се развие в пневмония. Важно е да направите грип и да получите своевременно лечение, ако се появи инфекция.

Трудности в ученето

Около една трета от момчетата с ДМД имат известна степен на увреждане при учене, въпреки че малцина имат тежка умствена изостаналост.

Лекарите смятат, че аномалиите на дистрофина в мозъка могат да окажат слабо влияние върху когнитивната функция и поведение. Проблемите с обучението при DMD възникват в три основни области:

  • концентрация на вниманието;
  • словесно учене и памет;
  • емоционално взаимодействие.

Деца със заподозрени увреждания в обучението могат да бъдат оценявани от невропсихиатричен педагог или педиатър.

Ако се диагностицира увреждане на обучението, образователните и психологическите интервенции могат да започнат незабавно. Специалистът може да предпише упражнения и методи, които могат да помогнат за подобряването на тези области, а специализираните училища могат да бъдат от особена помощ при обучението.

Диагностика

Когато диагностицира каквато и да е форма на мускулна дистрофия, лекар обикновено започва, като преглежда пациента и фамилната анамнеза и извършва физически преглед. Историята и физическото състояние са важни за диагнозата, дори преди извършването на каквито и да е сложни диагностични тестове.

Анализ на нивото на CPK

В началото на диагностичния процес лекарите често предписват кръвен тест, наречен тест за ниво на CPK. CPK означава креатин фосфокиназа, ензим, който се освобождава от увредените мускули. Когато в кръвна проба се открият повишени нива на CPK, това обикновено означава, че мускулът се разрушава поради някакъв анормален процес, като мускулна дистрофия или възпаление..

Много високо ниво на CPK предполага, че самите мускули (а не нервите, които ги контролират) са вероятната причина за слабост, въпреки че не казват точно какво би могло да бъде мускулното разстройство..

Генетични изследвания

Генетичното тестване включва анализ на ДНК на която и да е клетка (обикновено кръвни клетки), за да се определи дали има мутация в гена на дистрофина и ако е така, къде точно се намира. Такова ДНК тестване за дистрофинови мутации е широко достъпно.

Роднините на мъжете и момчетата с ДМД може да имат ДНК тестове, за да определят дали те са носители на болестта. Жените, които носят DMD, могат да предадат болестта на синовете си и статуса на носител на дъщерите си. В малцина от случаите момичетата и жените, които са носители на ДМД, могат сами да проявят симптоми на ДМД като мускулна слабост и сърдечни проблеми. Тези симптоми може да не се появят до зряла възраст..

Няколко експериментални лекарства, които в момента се разработват за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, изискват познаване на точната генетична мутация на човек, така че генетичното изследване е станало важно не само за диагнозата, но вероятно и за бъдещото лечение..

Мускулна биопсия

За повече информация, лекар може да нареди мускулна биопсия, хирургично отстраняване на малка проба мускул от пациент. Преглеждайки тази проба, лекарите могат да разкажат много за това, което всъщност се случва вътре в мускулите..

Съвременните техники могат да използват биопсия за разграничаване на мускулните дистрофии от възпалителни и други нарушения и за разграничаване на различни форми на мускулна дистрофия. Например, количеството функционален протеинов дистрофин, открит в проба за мускулна биопсия, хвърля светлина върху това дали хода на заболяването може да бъде DMD (без дистрофин) или по-умерена мускулна дистрофия на Бекер (с частично наличен дистрофин).

Лечение на мускулна дистрофия на Дюшен

Благодарение на напредъка в много области на медицината, като кардиология и пулмология, хората с мускулна дистрофия на Дюшен през 21 век живеят по-дълго, отколкото в предишните десетилетия, често в зряла възраст.

Използването на наличните лечения може да помогне за поддържане на комфорт и функция и удължаване на живота.

Медикаменти

Понякога се предписват лекарства, които намаляват стреса върху сърцето.

Установено е, че лекарствата, принадлежащи към група, известна като кортикостероиди, са ефективни при забавяне на прогресията на DMD. Кортикостероидите, по-специално лекарства като Преднизон и Дефлазакорт, са полезни при лечението на ДМД.

Няколко проучвания на тези лекарства при мускулна дистрофия на Дюшен показаха значително увеличаване на силата, мускулната функция с течение на времето (като времето, необходимо за изкачване на стълби) и белодробната функция..

Непрекъснатото използване на кортикостероиди е част от лечението на DMD, но такова лечение може да доведе до странични ефекти и бързото отнемане на кортикостероидите може да доведе до животозастрашаващи усложнения.

Физиотерапия и трудова терапия

Програма за физическа терапия е част от лечението на ДМД. Лекарят ще ви насочи към физиотерапевт за задълбочена оценка и препоръка. Основните цели на физиотерапията са увеличаване на подвижността на ставите и предотвратяване на контрактури и сколиоза..

Докато физическата терапия набляга на мобилността и, където е възможно, укрепването на големи мускулни групи, трудотерапията се фокусира върху специфични дейности и функции. Трудовата терапия може да помогне при задачи от работа, свободно време или ежедневие, като например преобличане или използване на компютър.

Окачи, стоящи рамки и инвалидни колички

Брекети, наричани още ортези, поддържат глезена и стъпалото или могат да се носят над коляното.

Брекетите на глезена понякога се предписват за носене през нощта, за да се предотврати погледът на крака и разтягане на ахилесовото сухожилие, докато бебето спи.

Носенето на ортези в продължение на няколко часа всеки ден, дори и с минимално тегло, насърчава по-доброто кръвообращение, здравето на костите и прав гръбначен стълб.

Рано или късно за DMD ще е необходима инвалидна количка, обикновено около 12-годишна възраст. Ако няма наранявания, счупен крак, използването на инвалидна количка обикновено става постепенно. Много хора използват инвалидни колички първо, когато пътуват на дълги разстояния, например в училище или търговски център.

Въпреки че дете и родители могат да се страхуват от инвалидна количка като символ на увреждане, повечето от тях вярват, че когато започнат да я използват, децата всъщност са по-автономни, енергични и независими, отколкото когато се опитват да ходят..

Има и други транспортни средства и помощ, които могат да улеснят живота на родителите и настойниците. Един от най-лесните начини да помогнете е използването на специализирана табла за трансфер, която да помогне на човека да влезе и излезе от инвалидната количка..

Механичните асансьори, душ столове и електронни легла също могат да бъдат полезни.

Упражнения

Упражнението може да помогне за изграждането на скелетните мускули, да поддържате сърдечно-съдовата система здрава и да подобрите благосъстоянието си. Но с мускулна дистрофия прекаленото упражнение може да увреди мускулите. Консултирайте се с вашия лекар колко упражнения да правите. Човек с DMD може да упражнява умерени количества упражнения, но не трябва да се изтощава.

Много експерти препоръчват плуването и водните упражнения (водна терапия) като добър начин да тонизирате максимално мускулите си, без да излагате на тях прекомерно напрежение. Водата помага за защита срещу някои видове мускулно напрежение и наранявания.

Не забравяйте да направите сърдечен преглед, преди да направите някоя програма за упражнения..

Контрактура на ставите

Въздействието на мускулната дистрофия на Дюшен може да се намали значително, като се поддържа тялото възможно най-гъвкаво, вертикално и подвижно. Има няколко начина за това..

Докато мускулът се разрушава, човек с мускулна дистрофия често развива състояние в ставите, известно като контрактура (ограничаване на пасивното движение в ставата). Ако не се лекуват, те стават тежки, което причинява дискомфорт и ограничава подвижността и гъвкавостта. Контрактурите могат да засегнат коленете, бедрата, стъпалата, лактите, китките и пръстите.

Въпреки това, има много начини за минимизиране и забавяне на контрактурата. Обхватът на упражнения за движение, извършвани по редовен график, може да помогне за забавяне на контрактурите, като предотвратява преждевременното свиване на сухожилията. Много е важно физическият терапевт да ви покаже как да правите набор от упражнения за движение правилно..

Котвите (опорите) на долните крайници също могат да помогнат за поддържане на крайниците опънати и гъвкави, забавяйки началото на контрактурата.

Когато контрактурата е станала трудна, може да се извърши операция за нейното разхлабване. Процедура за освобождаване на сухожилие, наричана още операция на петата, често се прави за лечение на глезена и други контрактури, докато бебето все още ходи. Обикновено след това момчето ще трябва да носи по-ниски опори..

Нежелани реакции към болкоуспокояващи

Хората с ДМД могат да имат неочаквани нежелани реакции към някои видове анестезия. Важно е по време на каквито и да е операции хирургът да е наясно с DMD на пациента, така че усложненията да бъдат избегнати или бързо лекувани.

Rachiocampsis

При млади мъже с ДМД гръбначният стълб може постепенно да се разшири в извита форма. Гръбначният стълб може да се огъва отстрани (сколиоза) или напред в гърбав удар (кифоза).

Сколиозата обикновено се появява, след като момче започне да използва инвалидна количка. Извивката, която понякога се наблюдава при тези, които все още ходят, се нарича лордоза.

Тежката сколиоза може да попречи на седене, сън и дори дишане, така че трябва да се вземат мерки, за да се предотврати появата му. Обикновено се предписват упражнения.

Операцията за изправяне на гръбначния стълб, при която метални пръти с куки се вкарват в гръбначния стълб, също може да излекува сколиоза и други кривини. Обикновено хирургията на деца с ДМД се извършва през юношеството.


За Повече Информация Относно Бурсит